Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de réduire une tumeur vasculaire grave chez un fœtus et d’éviter une issue fatale : c’est la première fois que le Sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’intervention, coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers spécialisés, illustre une avancée importante pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été observée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Rapidement, les équipes ont identifié les signes d’une tumeur vasculaire agressive compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare caractérisée par une prolifération anormale de vaisseaux sanguins qui « aspire » les plaquettes, entraînant un risque élevé d’hémorragie et de complications graves.
Les dimensions et la localisation de la tuméfaction faisaient craindre une compression des voies respiratoires après la naissance, mais surtout un risque de mortalité in utero du fait d’un dérèglement de la coagulation. Face à l’évolution rapide de la lésion et à l’urgence potentielle, les équipes de Mulhouse ont sollicité le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Un choix thérapeutique inédit : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation pluridisciplinaire, les experts ont proposé une stratégie anténatale : administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, capable de freiner la prolifération des vaisseaux qui alimentent ces malformations. Pris par voie orale par la femme enceinte, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus pour agir directement sur la tumeur.
Selon le professeur Laurent Guibaud, coordinateur de la prise en charge au CRMR AVS, il s’agissait alors du seul moyen réaliste de stabiliser la lésion et de diminuer le risque de décès. Cette administration anténatale représente une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, même si des protocoles à base de Sirolimus avaient déjà été utilisés pour d’autres malformations vasculaires postnatales.
Éthique et consentement
La décision de traiter la mère a été prise en concertation avec la famille, en exposant clairement les bénéfices attendus et les incertitudes. Le recours à un médicament chez une femme enceinte, qui peut traverser le placenta et affecter le fœtus, soulève des questions éthiques et médicales complexes. Dans ce cas, l’urgence et le pronostic très sombre en l’absence de traitement ont pesé lourdement dans la balance en faveur de l’intervention.
Un résultat encourageant à la naissance
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est venu au monde par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué et, signe essentiel d’une meilleure prise en charge, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes était bas, nécessitant une transfusion plaquettaire au moment de la naissance.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont ensuite poursuivi le suivi et le traitement. Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la tumeur a été stabilisée et l’enfant a montré des signes de bonne adaptation : il mange bien, prend du poids et manifeste un développement moteur et comportemental conforme à son âge.
Suivi postnatal et poursuite du traitement
Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus est poursuivi en postnatal, sous surveillance clinique et biologique stricte, pour éviter une reprise de la croissance tumorale et permettre une normalisation progressive des paramètres hématologiques.
Le suivi implique des bilans réguliers : numérations sanguines pour contrôler les plaquettes, imageries ciblées pour apprécier l’évolution de la masse, et évaluations cliniques pour dépister d’éventuelles complications respiratoires ou neurologiques. Les équipes insistent sur l’importance d’un accompagnement global, incluant les parents, pour gérer la charge émotionnelle et logistique d’un suivi long.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappel et enjeux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un cancer, mais une tumeur vasculaire rare et souvent agressive qui consomme les plaquettes et perturbe la coagulation. Les conséquences peuvent être dramatiques, en particulier chez le nouveau‑né : hémorragies majeures, anémie, insuffisance cardiaque en cas de shunt important, et risque de mortalité élevé.
Les options thérapeutiques classiques incluent des interventions chirurgicales (lorsque la lésion est opérable), des embolisations, des traitements médicaux ciblés et, plus récemment, des médicaments comme le Sirolimus qui agissent sur les voies de signalisation impliquées dans la croissance vasculaire. La nouveauté ici est l’utilisation précoce, pendant la grossesse, pour prévenir les conséquences périnatales.
Perspectives pour la prise en charge anténatale
La réussite de ce cas ouvre des pistes pour proposer, dans certaines situations sélectionnées, une prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Plusieurs points restent toutefois à clarifier :
- L’efficacité et la sécurité à plus long terme du Sirolimus administré durant la grossesse, pour le fœtus et pour la mère ;
- Les critères cliniques et échographiques qui permettrons de sélectionner les cas éligibles à cette stratégie ;
- Les protocoles posologiques et la durée optimale du traitement anténatal ;
- Le suivi pédiatrique à long terme pour évaluer le développement, la fonction immunitaire et d’autres paramètres potentiellement affectés.
Les équipes du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon et des centres impliqués travaillent déjà à l’optimisation de ces protocoles afin de rendre cette prise en charge reproductible et sécurisée pour d’autres enfants à risque.
Un soulagement pour la famille et un message d’espoir
La mère du nourrisson, Viviane, 34 ans, a raconté l’angoisse des semaines de grossesse marquées par l’incertitude et la peur, puis le soulagement devant la stabilisation de son enfant. Les équipes médicales témoignent elles aussi d’une grande satisfaction professionnelle : le travail coordonné entre obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues, chirurgiens pédiatriques et infirmières a été déterminant.
Si ce cas ne constitue pas une solution universelle, il illustre comment la recherche clinique, l’expertise des centres de référence et une prise en charge multidisciplinaire peuvent transformer un pronostic très sombre en une issue favorable. La communauté médicale espère que cette avancée pourra bénéficier à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires graves.
Points clés
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité anténatalement par Sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le traitement administré à la mère a réduit la taille de la tumeur, permettant une naissance sans intubation et la stabilisation de l’enfant.
- Un suivi médical étroit est maintenu : transfusion plaquettaire à la naissance, continuation du Sirolimus et bilans réguliers.
- Des études et des protocoles supplémentaires sont nécessaires pour sécuriser et généraliser cette approche.
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires prénatales et souligne l’importance des centres de référence et de la coordination pluridisciplinaire pour offrir des solutions innovantes à des situations médicales rares et complexes.