Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire agressive et menaçant sa vie in utero. Détectée tardivement, vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située au niveau du cou du fœtus a conduit les équipes médicales à recourir à une stratégie thérapeutique inédite : l’administration orale de Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire. C’est la première fois que ce médicament a été utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal, selon les équipes impliquées.
Comment la tumeur a été découverte
La grossesse a suivi son cours jusqu’à ce qu’une échographie de routine révèle une masse volumineuse au bas du visage et au cou du fœtus. Les médecins de la maternité de Mulhouse, alertés par la rapidité de la croissance de la masse, ont suspecté une malformation vasculaire grave. Le fœtus présentait des signes qui faisaient craindre une compression des voies respiratoires après la naissance et un risque majeur d’hémorragie en raison d’une consommation importante de plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Devant la gravité du tableau et afin d’affiner le diagnostic et la prise en charge, les patients ont été orientés vers le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les équipes de diagnostic prénatal ont confirmé la nature vasculaire et agressive de la lésion, et ont contacté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) pour avis thérapeutique.
Un choix thérapeutique inédit : Sirolimus en traitement anténatal
Après concertation multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires — le professeur Laurent Guibaud et son équipe du CRMR AVS ont proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus, connu pour son action antiproliférative et antiangiogénique via l’inhibition de la voie mTOR, est utilisé dans certaines malformations vasculaires et en pédiatrie pour stabiliser ces lésions. L’innovation ici tient à l’emploi anténatal : le médicament est donné par voie orale à la mère, franchit la barrière placentaire et agit sur le fœtus.
Les praticiens insistent sur le fait que cette décision n’a pas été prise à la légère. Elle résultait d’une évaluation du rapport bénéfice/risque, d’une information complète de la famille et d’un suivi rapproché en milieu hospitalier. Selon les équipes, c’était « le seul moyen » de tenter de sauver l’enfant, menacé d’asphyxie et d’hémorragies potentiellement fatales en l’absence de traitement.
Le mécanisme derrière le traitement
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur bénigne ordinaire : la lésion vascularisée piège les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique important. En bloquant certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la néoangiogenèse, le Sirolimus peut freiner la croissance tumorale et réduire la consommation de plaquettes par la lésion.
En pratique anténatale, la surveillance portait sur l’évolution de la masse à l’échographie, l’état de bien‑être fœtal, et les signes indirects pouvant suggérer une altération de la coagulation. Le protocole appliqué a nécessité des bilans maternels réguliers pour détecter d’éventuels effets secondaires et un suivi échographique fréquent pour mesurer la réponse du fœtus au traitement.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, les médecins ont constaté que la taille de la tumeur avait diminué comparée aux examens anténataux et que le nouveau‑né n’avait pas eu besoin d’intubation pour assurer sa respiration. Ces éléments témoignent d’une amélioration significative de la situation initiale, attribuée au traitement anténatal.
Néanmoins, le nourrisson présentait encore une thrombocytopénie nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie, mesure de soutien importante pour prévenir des hémorragies. Les équipes précisent que, bien que la tuméfaction soit stabilisée, un suivi pédiatrique et hématologique régulier reste indispensable. Issa a pu sortir au domicile familial environ un mois après sa naissance, devant poursuivre un traitement par Sirolimus et des consultations de contrôle hebdomadaires au début.
Les équipes et la prise en charge multidisciplinaire
Cette prise en charge illustre l’importance d’une coordination entre centres et spécialités. Les services de Mulhouse ont assuré le diagnostic initial et la prise en charge obstétricale, Strasbourg a assuré le suivi prénatal spécialisé, et le CRMR AVS de Lyon a apporté l’expertise thérapeutique pour l’administration du Sirolimus en anténatal. Hématologues, pédiatres et chirurgiens sont restés mobilisés pour organiser la naissance et la prise en charge néonatale.
Les professionnels impliqués soulignent la nécessité d’une information complète auprès des parents et d’un consentement éclairé, en raison de l’originalité et des incertitudes entourant ce type d’intervention. La décision repose sur une évaluation individualisée du risque vital et d’une balance bénéfice/risque en faveur du traitement.
Répercussions scientifiques et éthiques
La réussite de ce cas ouvre des perspectives nouvelles pour le traitement anténatal de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, il s’agit d’une première pour ce syndrome précis et il reste essentiel de rassembler des données supplémentaires avant de généraliser la pratique. Les équipes médicales appellent au développement de protocoles structurés, d’un registre national ou européen des cas et d’études évaluant l’innocuité et l’efficacité du traitement anténatal par Sirolimus.
Sur le plan éthique, l’emploi d’un médicament avec passage placentaire nécessite une réflexion sur la sécurité fœtale à court et long terme. Les risques potentiels pour le développement du fœtus, l’impact sur le système immunitaire et les effets secondaires maternels doivent être évalués de manière rigoureuse. C’est pourquoi toute proposition de traitement anténatal doit être évaluée dans un cadre pluridisciplinaire et, si possible, dans le cadre d’études prospectives avec suivi prolongé.
Points clés à documenter dans la suite
- Les paramètres de posologie, la durée du traitement anténatal et la fenêtre gestationnelle la plus adaptée.
- Les effets indésirables maternels et fœtaux à court terme (toxicité, infections, retentissement hépatique ou rénal) et à long terme (développement immunologique et neurocognitif).
- Les critères d’inclusion pour une prise en charge anténatale (taille et localisation de la lésion, signes de souffrance fœtale, évolution échographique rapide).
- La nécessité d’un suivi centralisé des cas et d’une publication des résultats pour construire une base de connaissances.
Le témoignage des parents et des soignants
La mère, Viviane, 34 ans, témoigne du stress vécu tout au long de la grossesse mais aussi du soulagement d’avoir gardé espoir : « C’était très anxiogène, mais nous avons été bien informés et soutenus. Aujourd’hui, le fait de le voir sourire et grandir nous rassure. » Les équipes médicales, elles, évoquent la fierté et la prudence : sauver l’enfant relevait d’un acte médical complexe, rendu possible par une coopération étroite entre centres spécialisés.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique, souligne que le traitement a permis de stabiliser la malformation et d’éviter une prise en charge néonatale beaucoup plus lourde, qui aurait pu inclure des interventions invasives dès la naissance. Pour autant, elle rappelle que la vigilance reste de mise et que le suivi doit être rigoureux pour détecter toute complication éventuelle.
Perspectives et recommandations
Ce cas inédit illustre le potentiel des thérapies anténatales pour des affections fœtales graves. Pour transformer cette avancée en option thérapeutique sécurisée, il faut :
- Structurer des protocoles et des recommandations coordonnées par les centres de référence.
- Mettre en place un suivi longitudinal des enfants exposés in utero à ce type de traitement.
- Encourager la recherche collaborative pour établir des données de sécurité et d’efficacité.
- Informer et former les équipes obstétricales et pédiatriques sur les indications potentielles et les risques associés.
En conclusion, l’administration anténatale de Sirolimus dans ce cas précis a permis de sauver un nouveau‑né qui risquait une issue fatale. Si cette réussite est source d’espoir, elle appelle à la prudence et à la rigueur scientifique pour définir quand et comment proposer ce type de traitement à d’autres familles. Le chemin vers une adoption plus large passe par des études contrôlées, un suivi exhaustif des enfants traités et une réflexion éthique approfondie.
Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois, est décrit par son équipe soignante comme un bébé éveillé et souriant, suivi régulièrement à Mulhouse. Sa mère conclut : « Nous avons bien fait de garder espoir : il est là. » Ce témoignage rappelle que, même dans des situations médicales extrêmement délicates, la combinaison de compétences et l’innovation encadrée peuvent faire la différence.