Fin novembre 2025, une équipe médicale des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du GHR Mulhouse Sud-Alsace a annoncé avoir sauvé un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare grâce à un traitement administré avant la naissance. Il s’agit, selon les spécialistes impliqués, de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt sur un fœtus, une avancée qui pourrait ouvrir de nouvelles pistes pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales.
Diagnostic tardif mais crucial au septième mois
La tumeur a été repérée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Le diagnostic, établi au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a rapidement inquiété les équipes en raison de la localisation et de la vitesse de croissance de la masse. Le fœtus, un garçon surnommé Issa, présentait une volumineuse tuméfaction au niveau du cou qui gagnait la base du visage et risquait d’entraîner une compression des voies aériennes.
« La masse grandissait très vite et menaçait de comprimer la respiration du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du centre de diagnostic prénatal. Le tableau clinique laissait aussi présager des troubles de la coagulation : le syndrome de Kasabach-Merritt a la particularité d’aspirer les plaquettes sanguines, exposant le fœtus à des saignements graves et à un risque de décès in utero.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal innovant
Face à l’urgence et au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une prise en charge anténatale par sirolimus, dirigée par le professeur Laurent Guibaud. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires chez l’enfant et l’adulte.
Le recours à ce médicament administré à la mère — qui traverse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus — était jusqu’alors documenté pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un cas de syndrome de Kasabach-Merritt in utero. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud, rappelant le caractère exceptionnel et innovant de la décision thérapeutique.
Modalités et accompagnement médical
Après discussion multidisciplinaire et en accord avec la famille, une prescription de sirolimus par voie orale a été mise en place. Le suivi a été rapproché et multidimensionnel : obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ont travaillé de concert pour surveiller la réponse fœtale au traitement, l’état maternel et les paramètres biologiques susceptibles d’être affectés.
- Échographies régulières pour mesurer la taille de la tumeur et évaluer le retentissement sur les voies aériennes et le visage.
- Bilans sanguins maternels et protocoles de surveillance pour détecter d’éventuels effets indésirables du médicament.
- Préparation d’une prise en charge néonatale immédiate en salle de naissance et de transfusion en cas de thrombopénie sévère.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et espoirs
Le sirolimus inhibe des voies de signalisation cellulaire impliquées dans la prolifération vasculaire, ce qui en fait un candidat logique pour freiner la croissance de malformations caractérisées par une vascularisation anarchique. Dans le contexte du syndrome de Kasabach-Merritt, la tumeur « aspire » les plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur. En ralentissant la néo-vascularisation, le traitement vise à stabiliser la lésion et à restaurer — ou au moins préserver — la fonction hémostatique.
Les équipes médicales ont précisé que la décision devait peser bénéfices et risques : sirolimus n’est pas sans effets secondaires potentiels et son usage anténatal restait jusque-là peu documenté. Néanmoins, face à la probabilité élevée de décès fœtal en l’absence d’intervention, le choix thérapeutique s’est imposé comme une option raisonnable et courageuse.
Naissance et suivi neonatal
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur s’était réduite suffisamment pour éviter l’intubation : le nouveau-né respirait sans assistance invasive. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme souriant, éveillé et se développe normalement.
Suivi à moyen et long terme
Le traitement au sirolimus se poursuit sous surveillance, et l’enfant bénéficie d’examens réguliers pour suivre l’évolution de la tumeur, la croissance et les éventuels effets secondaires. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé : hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire, et kinésithérapie si besoin pour les séquelles fonctionnelles.
Enjeux scientifiques et perspectives
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée publiquement en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, mais son utilisation pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt in utero constitue une première notable. Les équipes parlent déjà d’optimiser les protocoles de prise en charge anténatale pour pouvoir proposer cette option à d’autres cas similaires.
Plusieurs questions restent cependant ouvertes : quelles sont les modalités optimales de dosage et de durée du traitement ? Quels risques maternels et fœtaux doivent être pris en compte et comment les minimiser ? Quelles lésions vasculaires sont les plus susceptibles de bénéficier de cette approche ? Les réponses viendront avec le temps, l’accumulation des cas et la mise en place d’études cliniques ou de registres nationaux/Européens.
Réactions familiales et humaines
Pour la famille, l’issue est un soulagement immense après des semaines d’angoisse. La mère, Viviane, âgée de 34 ans, a témoigné de la tension et de l’espoir entretenu tout au long de la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes soignantes rappellent l’importance de l’accompagnement psychologique pour les parents confrontés à des diagnostics fœtaux graves et aux décisions thérapeutiques lourdes qui en découlent.
Considérations éthiques et recommandations
L’utilisation de traitements médicaments anténataux pose des questions éthiques importantes : consentement éclairé, balance bénéfice/risque, et nécessité de partager des informations précises avec les familles. Les équipes hospitalières soulignent que chaque décision a été prise de manière collégiale, en expliquant clairement les incertitudes et en respectant le choix des parents.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée médicale marquante. Si un seul cas ne suffit pas à établir une nouvelle norme thérapeutique, il ouvre néanmoins la voie à des protocoles anténataux plus ambitieux pour certaines malformations vasculaires à haut risque. Les équipes impliquées insistent sur la vigilance nécessaire, la nécessité d’un suivi prolongé et la coordination entre centres spécialisés pour capitaliser sur cette expérience et améliorer la prise en charge des futurs patients.
Pour l’heure, Issa est rentré au domicile familial un mois après sa naissance et poursuit son suivi en hôpital de jour. Son état général rassure les médecins, et son histoire témoigne du potentiel de la médecine anténatale quand elle est conduite par des équipes pluridisciplinaires et expérimentées.