Une équipe médicale française a annoncé une avancée médicale notable : pour la première fois, le traitement anténatal par sirolimus a été utilisé avec succès pour stabiliser une tumeur vasculaire fœtale particulièrement agressive, permettant la naissance d’un enfant en vie et la réduction significative du risque de décès in utero. Cette intervention, réalisée l’an passé après la détection tardive de la lésion, marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales diagnostiquées avant la naissance.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, les médecins ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les examens ont conduit au diagnostic d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et très agressive. La croissance rapide de la tuméfaction menaçait non seulement la déglutition et la respiration du fœtus mais exposait aussi l’enfant à un risque élevé d’hémorragie en raison d’une chute dramatique du taux de plaquettes.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par l’association d’une malformation vasculaire et d’une coagulopathie : la tumeur « aspire » les plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère et des saignements qui peuvent être fatals. Devant l’extension rapide de la lésion et les signes de souffrance fœtale observés, les équipes médicales ont estimé que la situation nécessitait une prise en charge exceptionnelle et urgente.
Un traitement anténatal inédit : le sirolimus administré à la mère
Après concertation au sein du centre de référence pour les anomalies vasculaires superficielles et des équipes locales, le professeur Laurent Guibaud et le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal ont proposé une approche risquée mais potentiellement salvatrice : l’administration de sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son action sur la voie mTOR, peut limiter la prolifération des vaisseaux sanguins et réduire la croissance des malformations vasculaires.
L’objectif était que le médicament traverse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la progression de la tumeur avant la naissance. Les mesures prises étaient exceptionnelles : il s’agissait d’un recours expérimental dans ce contexte précis, jamais décrit auparavant pour le syndrome de Kasabach-Merritt, bien que des cas anténataux aient été rapportés pour d’autres types de malformations vasculaires.
Décision partagée et suivi multidisciplinaire
La décision d’administrer un traitement anténatal a été prise en concertation avec la famille, après explication des bénéfices attendus et des risques potentiels. Cette prise en charge a impliqué des spécialistes en diagnostic prénatal, pédiatrie néonatale, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique et pharmacologie. Le consentement éclairé des parents a été un élément central, compte tenu du caractère innovant du protocole et des inconnues liées aux effets du sirolimus sur le développement fœtal.
Tout au long de la période de traitement, le fœtus et la mère ont été suivis de près : monitoring échographique répétitif pour mesurer l’évolution de la masse, bilans sanguins pour surveiller la sécurité materno-fœtale, et réunions régulières entre équipes pour adapter la stratégie.
Naissance et premiers signes encourageants
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait déjà diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation respiratoire immédiate. Toutefois, la thrombopénie — conséquence du syndrome de Kasabach-Merritt — restait présente et le nouveau-né a nécessité une transfusion plaquettaire pour corriger son taux de plaquettes et prévenir les hémorragies.
Les équipes ont souligné que la réduction de la masse avant la naissance avait été déterminante pour l’état respiratoire du nourrisson. Plutôt que d’avoir besoin d’une prise en charge ventilatoire lourde dès les premières minutes, Issa a pu bénéficier d’une stabilisation progressive, d’un suivi néonatal intensif et d’une prise en charge hématologique adaptée.
Résultats précoces et suite du traitement
À trois mois, le nourrisson présentait toujours une masse résiduelle à la base du visage mais montrait des signes de développement normal : il souriait, prenait du poids et tenait bien sa tête. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance sous surveillance, afin de stabiliser la malformation et réduire le risque de reprise de croissance de la tumeur.
Les médecins rapportent que, malgré la présence persistante d’une lésion, l’enfant est « un bébé normal » dans son comportement, ce qui témoigne du succès initial de l’approche anténatale. La mère, Viviane, a exprimé son soulagement et sa gratitude, rappelant le stress éprouvé durant la grossesse mais la fierté d’avoir un enfant en bonne santé malgré la pathologie.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’essayer in utero ?
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR utilisé en oncologie et en transplantation pour ses effets antiprolifératifs et immunomodulateurs. Dans les malformations vasculaires, il agit en limitant la néovascularisation et la survie des cellules endothéliales anormales, ce qui peut entraîner une stabilisation ou une réduction de la taille des tumeurs.
Dans le cas présent, l’administration maternelle vise à utiliser la circulation placentaire pour délivrer le médicament au fœtus. Cette stratégie nécessite une connaissance fine de la pharmacocinétique placentaire et une surveillance étroite des effets maternels et fœtals. Les équipes ont évalué que, dans le contexte d’un risque de mortalité fœtale élevé, les bénéfices potentiels l’emportaient sur les risques connus et inconnus.
Risques, limites et surveillance
- Risques maternels : le sirolimus peut provoquer des effets indésirables chez l’adulte (troubles digestifs, anomalies biologiques, risque infectieux) et nécessite un suivi clinique et biologique.
- Risques fœtaux : les données sur l’usage anténatal sont limitées. Les principaux dossiers à surveiller sont la croissance fœtale, le développement organique et les signes de toxicité hématologique.
- Limites scientifiques : il s’agit d’une utilisation pionnière pour ce syndrome précis ; des études complémentaires et des suivis à long terme sont nécessaires pour confirmer l’innocuité et l’efficacité de la méthode.
Les équipes ont donc mis en place un protocole de surveillance strict, avec des contrôles réguliers et une préparation à toute prise en charge néonatale urgente si nécessaire.
Une thérapie développée et présentée récemment
La thérapie anténatale par sirolimus destinée à traiter des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales avait été rendue publique en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Avant le cas d’Issa, cette approche avait été utilisée pour d’autres types de malformations mais pas encore pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Le cas rapporté ici constitue donc la première application réussie de cette stratégie pour ce diagnostic précis.
Les chercheurs et cliniciens insistent sur le fait que ce succès initial ouvre la voie à l’optimisation des protocoles anténataux, pour sélectionner les patients éligibles, définir les schémas posologiques et établir des critères de sécurité pour les mères et les fœtus.
Perspectives et implications pour la prise en charge prénatale
Ce cas met en lumière plusieurs enjeux :
- La nécessité d’un diagnostic prénatal précoce et précis des malformations vasculaires afin d’envisager les options thérapeutiques avant la naissance.
- L’importance de centres pluridisciplinaires et de référentiels pour coordonner les soins, partager l’expertise et élaborer des protocoles sûrs.
- La promesse d’élargir l’arsenal thérapeutique anténatal, en particulier pour des pathologies jusqu’ici associées à une forte mortalité in utero ou à des séquelles sévères à la naissance.
Les équipes médicales se montrent prudentes : il ne s’agit pas d’une solution universelle mais d’un pas important qui mérite d’être étudié et reproduit dans des conditions contrôlées afin d’en tirer des recommandations claires.
Suivi à long terme et recherche nécessaire
Pour évaluer pleinement l’intérêt de l’administration prénatale de sirolimus, un suivi pédiatrique et neuro-développemental à long terme est essentiel. Les questions à éclaircir incluent les effets potentiels sur la croissance, le système immunitaire, le développement neurologique et la fertilité future. Les équipes ont prévu des bilans réguliers et inscrivent ce cas dans une démarche de recueil de données pour alimenter la recherche et orienter les futures recommandations.
Un message d’espoir pour les familles confrontées à des diagnostics graves
Pour la mère et la famille d’Issa, l’issue est un immense soulagement. Les médecins, tout en rappelant la prudence nécessaire, voient dans ce cas une illustration encourageante de ce que la médecine prénatale peut offrir lorsque des centres spécialisés travaillent en réseau et proposent des solutions innovantes. L’expérience met aussi en évidence la force du dialogue entre équipes médicales et parents pour prendre des décisions complexes et sensibles.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare associée à une thrombopénie sévère et à un risque hémorragique majeur.
- Pour la première fois, le sirolimus administré à la mère a permis de stabiliser une telle tumeur chez le fœtus et d’aboutir à la naissance d’un enfant en vie.
- Cette approche nécessite une surveillance étroite, un consentement éclairé et une coordination multidisciplinaire.
- Des études et un suivi à long terme sont indispensables pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie anténatale.
Ce cas ouvre des perspectives encourageantes pour la prise en charge des malformations vasculaires diagnostiquées avant la naissance, tout en rappelant que l’innovation médicale doit s’accompagner d’une vigilance scientifique rigoureuse et d’un accompagnement humain pour les familles concernées.