Un traitement administré avant la naissance a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le sirolimus, un médicament aux propriétés antiangiogéniques, est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse à la fin du septième mois de grossesse, et la prise en charge coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers a conduit à la naissance d’un petit garçon en bonne voie de guérison.
Détection tardive et risque vital
Vers la fin du septième mois, les médecins ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction se développait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, ce qui aurait pu entraîner une détresse respiratoire immédiatement à la naissance, voire un décès in utero. Par ailleurs, la nature de la lésion — correspondant au syndrome de Kasabach-Merritt — exposait le fœtus à un risque majeur d’hémorragie : ces tumeurs vasculaires anormales « aspirent » les plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation.
Une prise en charge multidisciplinaire
Face à la gravité du pronostic, une équipe pluridisciplinaire composée d’obstétriciens, de pédiatres, d’hématologues et de spécialistes des malformations vasculaires a été constituée. Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et la maternité de Mulhouse ont joué un rôle central dans le suivi antenatal. Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a proposé une stratégie thérapeutique innovante coordonnée par des spécialistes des Hospices civils de Lyon.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut réduire la croissance des malformations vasculaires. Ce médicament était déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires post-natales, mais son administration pendant la grossesse, dans le but d’atteindre le fœtus via la barrière placentaire, n’avait pas été rapportée pour le syndrome de Kasabach-Merritt avant ce cas.
Modalité d’administration
Le traitement a été donné par voie orale à la mère, ce qui permet au principe actif de traverser le placenta et d’atteindre le fœtus. La décision d’opter pour cette voie a été prise après des discussions approfondies entre les équipes médicales et la famille, en évaluant les bénéfices attendus pour l’enfant face aux risques potentiels pour la mère et le fœtus. L’objectif principal était de ralentir voire d’inverser la croissance tumorale avant la naissance pour éviter une urgence respiratoire et des saignements majeurs à l’accouchement.
Un accouchement organisé et une prise en charge néonatale adaptée
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux évaluations prénatales et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, entraînant la nécessité d’une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger la thrombopénie et prévenir les risques hémorragiques.
Évolution et suivi postnatal
Depuis sa sortie, environ un mois après la naissance, Issa bénéficie d’un suivi régulier au sein du service pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace. Les spécialistes rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage, l’enfant est vigoureux : il prend du poids, s’alimente normalement, tient bien sa tête et sourit souvent. Le traitement au sirolimus se poursuit en post-natal quand cela est jugé nécessaire, sous surveillance des paramètres biologiques et des effets indésirables possibles.
Aspects scientifiques et thérapeutiques
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité particulière : il s’agit d’une tumeur vasculaire très agressive qui piège les plaquettes et provoque une coagulopathie consommptive. Les complications peuvent être dramatiques si la thrombopénie n’est pas rapidement prise en charge. Jusqu’à présent, les prises en charge anténatales étaient limitées et rarement susceptibles d’infléchir l’évolution de tumeurs de ce type. L’utilisation du sirolimus in utero représente donc une avancée notable, car elle offre une option thérapeutique capable de stabiliser la lésion avant la naissance.
Pourquoi cette approche est novatrice
- Transfert placentaire intentionnel : l’administration orale à la mère pour traiter le fœtus est peu courante et demande une connaissance précise de la pharmacocinétique du médicament et de sa capacité à traverser le placenta.
- Action sur la croissance vasculaire : en ciblant les voies de signalisation qui favorisent l’angiogenèse, le sirolimus peut freiner l’expansion tumorale et réduire le risque d’obstruction anatomique et de saignement.
- Coordination entre centres : le succès de la démarche repose sur une étroite coopération entre centres de référence, services de diagnostic prénatal, néonatalogie et hématologie.
Risques et limites de la prise en charge anténatale
Malgré l’issue favorable de ce cas, plusieurs précautions doivent être rappelées. Les données sur l’utilisation de sirolimus pendant la grossesse restent limitées : il existe des risques théoriques liés à l’immunosuppression maternelle, aux effets métaboliques (par exemple sur les lipides sanguins), et à d’éventuelles conséquences pour le développement fœtal à long terme. Chaque cas fait l’objet d’une balance bénéfice/risque individualisée avant d’engager un traitement.
Questions éthiques et consentement
Tout traitement anténatal impose une information claire et complète aux parents. Dans ce dossier, l’équipe médicale a détaillé les bénéfices attendus ainsi que les incertitudes scientifiques et les effets indésirables possibles, afin d’obtenir un consentement éclairé. La décision de traiter n’a été prise qu’après cette concertation et une coordination étroite entre les différents spécialistes impliqués.
Ce que cela ouvre pour l’avenir
La réussite de cette prise en charge anténatale pourrait élargir les options disponibles pour d’autres fœtus présentant des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Depuis l’été 2025, le centre référent a décrit la possibilité d’utiliser des thérapies ciblées pour stabiliser certaines lésions en période prénatale ; ce cas précis démontre qu’une application pratique est possible, à condition de réunir les compétences et de surveiller étroitement les effets.
Axes de travail futurs
- Recueillir des séries de cas pour mieux évaluer l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal.
- Étudier la pharmacocinétique placentaire et fœtale pour définir des doses optimales et minimiser les risques.
- Mettre en place des protocoles multidisciplinaires standardisés pour la sélection des patients et le suivi materno-fœtal et néonatal.
- Assurer un suivi à long terme des enfants traités in utero pour détecter d’éventuelles conséquences tardives sur le développement.
Témoignage des soignants et de la famille
Les équipes impliquées parlent d’une prise en charge « exceptionnelle » qui a permis d’éviter le pire. Les médecins soulignent l’importance d’une coordination rapide et de la disponibilité d’un centre de référence pour guider la stratégie thérapeutique. Du côté de la famille, l’émotion reste vive : après des semaines d’angoisse, la mère se dit soulagée et heureuse de voir son fils grandir et s’éveiller, malgré la cicatrice visible d’une maladie qui demande encore de la vigilance.
Conclusion
Ce cas constitue une avancée prometteuse pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires sévères. L’utilisation du sirolimus pendant la grossesse, en association à une équipe pluridisciplinaire et à un suivi néonatal adapté, a permis de stabiliser une tumeur potentiellement mortelle et d’offrir à un enfant une naissance et un début de vie plus sereins. Reste désormais à consolider ces résultats par des études, à affiner les protocoles et à garantir une information complète aux familles confrontées à de telles situations.
Les spécialistes insistent sur la prudence : il ne s’agit pas d’une solution universelle, mais d’une option thérapeutique supplémentaire, qui, bien encadrée, peut sauver des vies. Le cas d’Issa rappelle l’importance de l’innovation médicale quand elle est conduite avec rigueur et éthique, et ouvre la voie à d’autres applications possibles en anténatal pour des malformations aujourd’hui difficiles à traiter.