Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé des équipes médicales françaises. Détectée à la fin du septième mois de grossesse, la masse que présentait le fœtus mettait en danger sa respiration et sa coagulation. Les médecins ont décidé d’utiliser, pour la première fois dans cette indication, le sirolimus administré à la mère afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Détection tardive d’une tumeur à très haut risque
Le diagnostic est intervenu lors d’un suivi prénatal à la maternité de Mulhouse. Vers la fin du septième mois, les échographies ont mis en évidence une masse volumineuse à la base du visage et du cou du fœtus. « La tuméfaction grandissait très rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes », rapporte le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Les images et l’évolution clinique ont orienté les équipes vers un diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire qui a la particularité d’entraîner une consommation importante des plaquettes sanguines. Cette hémorragie interne potentielle expose le fœtus à un risque de décès in utero ou à des complications graves à la naissance.
Le choix d’un traitement anténatal
Face à l’urgence et à la gravité du tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une stratégie thérapeutique innovante : l’administration de sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et son effet sur la voie mTOR, qui régule la croissance cellulaire et la formation de vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut freiner la progression de certaines malformations vasculaires. Dans ce cas précis, le médicament a été donné par voie orale à la mère afin qu’il traverse le placenta et agisse directement sur la tumeur fœtale.
Consentement et suivi multidisciplinaire
La décision d’administrer un traitement anténatal de cette nature implique un protocole strict et une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le cas a été discuté en réunion multidisciplinaire, avec l’accord explicite des parents après un entretien sur les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Parmi les points évalués figuraient les effets possibles du sirolimus sur le système immunitaire maternel et fœtal, le suivi biologique (niveaux sanguins, fonctions hépatiques), ainsi que la stratégie d’accouchement en cas d’aggravation ou de stabilité de la lésion.
Mécanisme et enjeux du sirolimus en anténatal
Le recours au sirolimus en anténatal repose sur deux observations : sa capacité à inhiber la voie mTOR et sa diffusion transplacentaire. En bloquant certains signaux de prolifération et d’angiogenèse, le traitement peut permettre une réduction de la taille de la malformation et un moindre impact sur la coagulation du fœtus.
Cependant, l’utilisation d’un immunosuppresseur chez une femme enceinte n’est pas dénuée de risques. Les équipes surveillent de près toute complication infectieuse, des perturbations biologiques chez la mère ou le fœtus, et la possibilité d’effets à plus long terme sur le développement immunitaire du nourrisson. Ces questions font l’objet d’un suivi spécialisé et d’une documentation rigoureuse pour guider d’éventuelles prises en charge futures.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse cervicale était visiblement moins volumineuse qu’avant le début du traitement anténatal. Grâce à cette réduction, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer la respiration à la naissance, une issue capitale compte tenu du risque initial de compression des voies respiratoires.
Cependant, son taux de plaquettes restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate. « Le bébé présentait des signes de souffrance laissant supposer que sa coagulation avait commencé à se détériorer », précise le professeur Guibaud. Une prise en charge néonatale adaptée a permis de stabiliser la situation.
Évolution postnatale
Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu regagner son domicile. Trois mois après la naissance, il présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit par l’équipe médicale comme « un enfant souriant et éveillé » : il mange bien, prend du poids et répond aux stimulations normales pour son âge. Le suivi est assuré par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue, assure la surveillance des paramètres hématologiques et l’adaptation du traitement.
La famille témoigne d’un grand soulagement. « C’était très stressant », confie la mère, « mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants insistent sur la nécessité d’un suivi régulier, tant pour surveiller l’évolution de la malformation que pour évaluer l’effet à long terme du sirolimus sur le développement de l’enfant.
Une technique dévoilée récemment et des perspectives
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée publiquement en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon dans le cadre de la prise en charge de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Avant le cas d’Issa, cette approche n’avait pas été utilisée pour traiter spécifiquement le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les équipes espèrent que cette première clinique servira de base pour optimiser les protocoles : déterminer les schémas posologiques les plus sûrs, les critères de sélection des patientes et des fœtus éligibles, et les modalités de surveillance anténatale et néonatale. « Maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là », indique le professeur Guibaud.
Défis et précautions
Plusieurs défis restent à relever avant que le sirolimus anténatal ne devienne une pratique courante. Parmi eux :
- Évaluer la sécurité materno‑fœtale sur le long terme : effets sur le système immunitaire, risque infectieux, croissance et développement postnatal.
- Définir des critères stricts d’inclusion : quelles malformations, quel stade de grossesse, quelles alternatives thérapeutiques après discussion spécialisée.
- Standardiser la surveillance biologique et clinique pendant le traitement (bilan hépatique, numération formule sanguine, suivi échographique rapproché).
- Former des équipes pluridisciplinaires capables de gérer ces situations complexes et de prendre des décisions partagées avec les familles.
L’éthique médicale et le consentement éclairé demeurent essentiels : chaque cas devra être abordé individuellement, en pesant les bénéfices potentiels pour le fœtus et les risques pour la mère.
Un espoir pour d’autres cas, mais pas une solution universelle
Le cas d’Issa constitue une avancée importante : il montre qu’une prise en charge anténatale ciblée peut, dans des situations très sélectionnées, modifier le pronostic d’une malformation vasculaire grave. Toutefois, il ne s’agit pas d’une solution universelle. Les résultats encouragent la recherche clinique et la constitution de registres pour documenter les effets et affiner les recommandations.
Pour les équipes impliquées, l’objectif est double : améliorer la survie et la qualité de vie des nouveau‑nés confrontés à ces pathologies, tout en garantissant la sécurité des mères qui reçoivent le traitement. Les travaux à venir devront préciser la balance bénéfice‑risque et déterminer les meilleures pratiques pour diffuser cette technique en toute sécurité.
Conclusion
La première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt offre une lueur d’espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales graves. Grâce à la coordination entre centres spécialisés et à la prise de décision partagée avec les parents, un nouveau‑né a pu naître en meilleure condition qu’espéré initialement. Reste à confirmer ces résultats sur un nombre plus important de cas et à assurer un suivi rigoureux pour mesurer les effets à long terme.
En attendant, ce succès clinique illustre l’intérêt d’une médecine périnatale de pointe et d’une collaboration étroite entre spécialistes pour traiter des pathologies rares mais gravement menaçantes.