Un traitement anténatal inédit sauve un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare
Fin 2025, une équipe médicale française a réussi pour la première fois à soigner in utero une tumeur vasculaire grave liée au syndrome de Kasabach‑Merritt en administrant du Sirolimus à la mère. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse cervicale du fœtus présentait un risque immédiat de suffocation et de complications hémorragiques conséquentes à une chute dramatique du taux de plaquettes. Face au pronostic sombre, les équipes pédiatriques et obstétricales ont opté pour une stratégie thérapeutique anténatale, jugée nécessaire pour tenter de sauver la vie du futur nouveau‑né.
Diagnostic et mise en place d’une stratégie multidisciplinaire
Le diagnostic a été porté à la maternité de Mulhouse après la mise en évidence, lors d’une échographie, d’une tuméfaction volumineuse au niveau du cou du fœtus. Rapidement, le cas a été pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et orienté vers le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité particulièrement agressive : la tumeur piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une coagulopathie de consommation qui expose à des hémorragies potentiellement fatales. Dans ce contexte, la tumeur n’était pas seulement volumineuse et menaçante sur le plan mécanique (compression des voies aériennes), elle compromettait aussi la coagulation du fœtus.
Face à cette double menace, les équipes ont réuni obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues pour évaluer les options thérapeutiques. L’objectif était double : réduire la taille de la malformation pour éviter l’obstruction respiratoire à la naissance et corriger ou limiter la coagulopathie pour diminuer le risque d’hémorragie in utero ou en périnatal.
Le choix du Sirolimus : mécanisme et justification
Les spécialistes ont proposé une thérapeutique anténatale à base de Sirolimus (un inhibiteur de la voie mTOR et un agent aux propriétés anti‑angiogéniques). Administré par voie orale à la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux constituant la tumeur.
Le recours au Sirolimus en période prénatale constitue une avancée remarquable : jusqu’alors, cette molécule avait été utilisée pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance, mais pas spécifiquement pour un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus. Les équipes ont estimé que c’était la seule option thérapeutique susceptible d’inverser la dynamique de la lésion et d’éviter un pronostic létal.
Consentement, surveillance et précautions
Avant l’instauration du traitement, l’équipe médicale a exposé clairement à la famille les bénéfices attendus et les risques potentiels. Un protocole de surveillance rapprochée a été mis en place, incluant des contrôles échographiques réguliers, des dosages biologiques chez la mère et des évaluations répétées de l’état du fœtus (mouvements, rythme cardiaque, signes de souffrance).
Comme tout traitement administré durant la grossesse, l’utilisation du Sirolimus a nécessité une balance bénéfice/risque. Ce médicament peut entraîner des effets indésirables connus chez l’adulte (risque infectieux, troubles métaboliques, aphtes buccaux, modification du profil lipidique), et son emploi lors de la grossesse exige une surveillance clinique et biologique attentive. Les décisions ont été prises en concertation entre l’équipe soignante et la famille, avec un accompagnement éthique permanent.
Évolution clinique et naissance
Après la mise en place du traitement anténatal, les médecins ont observé une réduction de la taille de la tumeur fœtale et une stabilisation des paramètres cliniques. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse cervicale était visiblement réduite par rapport aux images échographiques antérieures et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration immédiate.
Cependant, le syndrome de Kasabach‑Merritt avait laissé des séquelles biologiques : le taux de plaquettes d’Issa restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire néonatale. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont poursuivi un suivi rapproché, combinant gestes thérapeutiques nécessaires et poursuite d’un traitement adapté après la naissance.
Suivi postnatal et pronostic
À trois mois, Issa présentait encore une masse résiduelle à la base du visage, mais son état général était rassurant : éveil, prise de poids satisfaisante et absence de détresse respiratoire. Il a quitté l’hôpital environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, avec des consultations hebdomadaires initiales puis espacées selon l’évolution.
Le pronostic à moyen terme dépendra de l’évolution de la baisse plaquettaire, de la réduction progressive de la malformation et de la réponse au traitement poursuivi. Les experts insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé (pédiatrie, hématologie, chirurgie reconstructrice si nécessaire) pour surveiller la croissance, la coagulation et le développement neurologique.
Quelles implications pour la médecine prénatale et la recherche ?
Cette réussite ouvre des perspectives nouvelles en matière de traitement anténatal des malformations vasculaires potentiellement létales. Elle démontre que, dans certains cas sélectionnés et avec une surveillance étroite, il est possible d’utiliser des thérapies ciblées administrées à la mère pour moduler la croissance tumorale du fœtus.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a annoncé, quelques mois avant ce dossier, une démarche visant à formaliser des protocoles pour l’emploi du Sirolimus dans des indications anténatales précises. Cependant, les spécialistes rappellent qu’il s’agit d’une avancée encore expérimentale : il faudra rassembler des séries de cas plus larges, mettre en place des registres et, si possible, conduire des études prospectives pour mieux définir les indications, la posologie, la durée du traitement et les critères de sécurité materno‑fœtale.
Points de vigilance
- Strict encadrement médical et consentement éclairé : toute utilisation anténatale d’un médicament doit être décidée au cas par cas par une équipe pluridisciplinaire.
- Surveillance des effets maternels : le Sirolimus peut accroître le risque infectieux et modifier certains paramètres biologiques, justifiant des contrôles réguliers.
- Suivi néonatal prolongé : évaluer l’évolution de la tumeur, le recouvrement plaquettaire, et le développement global de l’enfant.
- Recueil de données pour la recherche : constitution de registres et échanges entre centres de référence afin d’optimiser les pratiques.
Des paroles de l’équipe soignante et de la famille
Les médecins impliqués ont décrit l’intervention comme « un traitement exceptionnel » qui a permis de sauver ce petit garçon et de stabiliser sa malformation. Du côté de la famille, la mère exprime un soulagement immense : après des semaines d’angoisse, elle voit son enfant s’éveiller, sourire et grandir. Le témoignage des soignants et des proches souligne l’importance du dialogue, de l’information et de l’accompagnement psychologique pour traverser une prise en charge prénatale aussi lourde émotionnellement.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale notable et encourageante. Si cette première est porteuse d’espoir pour des cas similaires, elle appelle toutefois à la prudence et à la rigueur scientifique : enregistrer ces expériences, standardiser les protocoles et évaluer sur le long terme les bénéfices et les risques pour les mères et les enfants. Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, ce cas illustre que des solutions innovantes, conduites par des équipes spécialisées et multidisciplinaires, peuvent parfois transformer un pronostic initialement dramatique en une issue positive.