Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé qui risquait la mort in utero après la découverte d’une tumeur vasculaire rare. Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une volumineuse masse cervicale compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion particulièrement agressive qui perturbe gravement la coagulation.
Découverte et gravité du diagnostic
Le diagnostic a été porté alors que la tuméfaction, située à la base du visage et du cou du fœtus, augmentait rapidement de volume au point de menacer la respiration. Le Dr Chris Minella, médecin référent au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de comprimer les voies aériennes et que l’état du fœtus montrait des signes de souffrance, laissant craindre des troubles de la coagulation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se distingue par sa capacité à « aspirer » les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur. Chez un fœtus, ces perturbations peuvent être rapidement fatales, soit par hémorragie, soit par défaillance des fonctions vitales liée à la taille et à la localisation de la tumeur.
Un choix thérapeutique inédit : le sirolimus administré à la mère
Après concertation entre équipes spécialisées, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie originale : administrer du sirolimus à la mère. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du centre, a précisé que, pour ce cas précis, cette option constituait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus est un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé dans le traitement de certaines malformations vasculaires postnatales.
Le principe repose sur la capacité du médicament, pris par voie orale par la mère, à franchir la barrière placentaire et à atteindre le fœtus. Une fois au contact du tissu tumoral, le sirolimus peut freiner la croissance de la masse, réduire sa consommation plaquettaire et diminuer le risque d’hémorragie.
Modalités et suivi du traitement
La décision d’administrer un traitement anténatal a été prise en accord avec la famille et sous la supervision d’une équipe multidisciplinaire incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues et référents en anomalies vasculaires. Le suivi a inclus des échographies régulières pour évaluer la taille de la lésion, le bien‑être fœtal, et des bilans biologiques afin de surveiller indirectement la fonction placentaire et l’impact du traitement.
Le recours au sirolimus en anténatal pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt constituait une première documentée pour ce syndrome. Il s’agit d’un usage innovant, fondé sur des données concernant d’autres malformations vasculaires mais encore peu évalué dans le contexte prénatal de ce type de lésion.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale pour assurer la respiration. Le tableau clinique restait cependant fragile : le taux de plaquettes du nourrisson était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate.
Selon le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit le bébé depuis sa naissance, « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Issa, âgé de trois mois au moment du bilan, présente toujours une masse au bas du visage mais se montre souriant, éveillé, capable de tenir la tête et de bien s’alimenter.
Pourquoi cette avancée est importante
Cette stratégie ouvre une nouvelle voie pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’ici, le traitement de ces tumeurs découvrait souvent l’impasse quand elles mettaient en péril la vie du fœtus en fin de grossesse. L’utilisation ciblée d’un traitement systémique administré à la mère pour atteindre et agir sur le fœtus est un pas significatif vers des approches moins invasives et potentiellement salvatrices.
Le CRMR AVS avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter de volumineuses malformations vasculaires, mais l’emploi du sirolimus pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt en période prénatale n’avait pas été rapporté auparavant. Les équipes soulignent toutefois que le prochain défi sera d’optimiser la prise en charge pour pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions similaires.
Aspects scientifiques et mécanisme d’action
Le sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et l’angiogenèse. En limitant la formation et la prolifération des vaisseaux qui alimentent la tumeur, il peut réduire la taille de la lésion et son appétit pour les plaquettes, améliorant ainsi la coagulation. Cependant, la pharmacocinétique materno‑fœtale et l’efficacité précise du médicament selon le type et la localisation des lésions restent à mieux caractériser.
Limites, précautions et perspectives
Malgré ce succès, les médecins appellent à la prudence. Il s’agit d’une première observation favorable mais isolée pour cette pathologie. De nombreux points nécessitent des études complémentaires :
- Évaluer la sécurité du sirolimus pour le fœtus et la mère sur le long terme ;
- Définir les dosages optimaux et la durée de traitement anténatal ;
- Préciser quelles lésions et quelles situations cliniques peuvent bénéficier le plus de cette approche ;
- Suivre le développement neuro‑comportemental et la croissance des enfants traités in utero.
Les équipes médicales souhaitent mettre en place des protocoles structurés et des registres afin de recueillir des données systématiques, indispensables pour transformer cette avancée en une stratégie thérapeutique reproductible et sûre.
Le témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, rapporte l’angoisse vécue pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Son témoignage illustre le parcours émotionnel des familles confrontées à un diagnostic prénatal grave et souligne l’importance d’une information claire et d’un accompagnement multidisciplinaire tout au long du processus.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires prénatales. L’utilisation du sirolimus administré à la mère a permis de stabiliser une tumeur menaçant directement la vie du fœtus et d’assurer une naissance moins compromise. Reste à convertir cette avancée en pratiques basées sur des preuves, grâce à des études cliniques, des protocoles partagés et un suivi à long terme des enfants traités. Pour l’instant, les équipes médicales se félicitent d’un résultat inespéré qui redonne de l’espoir aux familles touchées par ces pathologies rares.
Points clés :
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par sirolimus administré à la mère.
- La tumeur a diminué de volume, permettant une naissance sans intubation, malgré la nécessité d’une transfusion plaquettaire.
- C’est la première utilisation anténatale documentée du sirolimus pour ce syndrome, mais des recherches sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de la méthode.