Un cas médical exceptionnel a abouti à une première en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, diagnostiquée à la fin du septième mois de grossesse, a été traité in utero par un médicament administré à la mère, le Sirolimus. Cette stratégie, mise en œuvre par une équipe multidisciplinaire associant les maternités et centres de référence de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, a permis de stabiliser la lésion et de sauver la vie du nourrisson.
Diagnostic tardif mais crucial
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Les premiers examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare réputée pour sa rapide croissance et ses complications hémorragiques graves. Les médecins ont signalé que la masse risquait de comprimer les voies aériennes et de compromettre la respiration du futur nouveau‑né, mais aussi d’entraîner une consommation importante de plaquettes sanguines, source d’hémorragies potentiellement fatales.
Une décision collective et urgente
Face à ce pronostic très sombre, les équipes médicales ont réuni spécialistes du diagnostic prénatal, pédiatres, hématologues et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS). Après discussion, le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont proposé une stratégie inédite pour cette pathologie : administrer le Sirolimus à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus, déjà utilisé dans certaines malformations vasculaires postnatales, agit comme un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés anti‑angiogéniques susceptibles de freiner la croissance tumorale.
Pourquoi agir avant la naissance ?
Les médecins ont expliqué que le recours à un traitement anténatal répondait à deux objectifs : réduire suffisamment la taille de la tumeur pour préserver l’espace nécessaire à la respiration et limiter l’aspiration des plaquettes afin d’éviter des hémorragies in utero ou à la naissance. Selon les cliniciens impliqués, il s’agissait à ce moment « du seul moyen plausible » pour offrir une chance de survie au fœtus.
Le déroulé du traitement anténatal
Après information et consentement éclairé des parents, la mère a reçu des doses orales de Sirolimus. Le médicament, connu pour traverser la barrière placentaire, a été administré et le suivi a inclus des échographies régulières, des contrôles biologiques et une surveillance rapprochée du bien‑être fœtal et maternel. Les équipes ont souligné la nécessité d’une étroite coordination entre obstétriciens, médecins du CRMR et hématologues afin d’ajuster la stratégie au fil de l’évolution de la tumeur.
Naissance et premières prises en charge
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux évaluations anténatales, ce qui a évité l’intubation immédiate du nouveau‑né pour le maintien des voies aériennes. Néanmoins, en raison d’un taux de plaquettes encore bas, les équipes ont procédé à une transfusion plaquettaire et mis en place un suivi hématologique strict.
Les médecins rapportent qu’à trois mois, Issa présente une masse résiduelle à la base du visage mais se développe normalement : il sourit, tient bien sa tête et prend du poids. Sa mère, âgée de 34 ans, a exprimé un immense soulagement après une période d’angoisse intense durant la grossesse. Le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et poursuit un traitement par Sirolimus adapté à son âge et à l’évolution de la lésion.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : explications
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire ; il s’agit d’une malformation vasculaire associée à une consommation anormale de plaquettes et de facteurs de coagulation. La lésion « aspire » littéralement les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et exposant le patient à des risques hémorragiques. Chez le fœtus, ces complications peuvent entraîner une détresse grave, rendant la prise en charge anténatale nécessaire lorsque la tumeur menace les fonctions vitales.
Comment agit le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR utilisé pour ses propriétés anti‑prolifératives et anti‑angiogéniques. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut ralentir la croissance des malformations vasculaires. Administré à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui en fait une option thérapeutique pour certaines lésions fœtales sélectionnées. Toutefois, son usage anténatal reste expérimental pour de nombreuses indications et nécessite une évaluation attentive des bénéfices et des risques.
Risques, suivi et consentement
Toute décision de traitement anténatal implique un arbitrage entre risques maternels, risques fœtaux et chance de sauver la vie de l’enfant. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un consentement éclairé, d’une information claire des parents et d’un suivi pluridisciplinaire. Les effets secondaires potentiels du Sirolimus chez la mère et le fœtus sont pris en compte et surveillés : surveillance biologique, contrôle des signes infectieux et adaptation des doses selon la tolérance et la réponse clinique.
- Surveillance obstétricale régulière (échographies, dopplers).
- Contrôles hématologiques fréquents (numération plaquettaire, coagulation).
- Coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens pédiatriques si une intervention postnatale devient nécessaire.
Une première qui ouvre des pistes
La réussite de ce traitement anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale ciblant de volumineuses malformations vasculaires ; l’utilisation ciblée du Sirolimus pour ce syndrome précis était, jusqu’à présent, inédite. Les équipes évoquent désormais la nécessité d’optimiser les protocoles, de recueillir des données prospectives et d’évaluer les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal.
Perspectives et recommandations
Plusieurs enseignements peuvent être tirés de cette expérience :
- La détection précoce et le transfert du dossier vers un centre de référence sont essentiels pour envisager des stratégies thérapeutiques innovantes.
- La coordination pluridisciplinaire permet d’évaluer au mieux les bénéfices et risques et d’assurer une prise en charge intégrée mère‑enfant.
- Des protocoles standardisés et des études cliniques sont nécessaires pour définir l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal à plus large échelle.
Témoignage de la famille
La mère, Viviane, relate la peur et le soulagement ressentis tout au long du parcours : « C’était très stressant, mais nous avons tenu bon et aujourd’hui il est là. » Les soignants mettent en avant la force de la collaboration entre familles et équipes médicales pour parvenir à ce résultat. Pour les parents, le moment de la sortie de l’hôpital, un mois après la naissance, a marqué une étape majeure vers un retour à une vie de famille apaisée, tout en restant sous surveillance médicale.
Conclusion
Ce cas constitue une avancée médicale notable : il montre qu’une prise en charge anténatale, fondée sur un traitement pharmacologique administré à la mère, peut être envisagée pour certaines tumeurs vasculaires fœtales jusque‑là jugées irréversibles avant la naissance. Si cette réussite apporte de l’espoir pour de futurs enfants et familles confrontés à des malformations similaires, elle engage aussi la communauté médicale à poursuivre la recherche, à formaliser des protocoles et à mesurer long terme les conséquences pour les enfants traités in utero. La prudence et la rigueur scientifique resteront les clés pour transformer cette première en option thérapeutique sûre et reproductible.