Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, dans un cas qui constitue une première pour cette pathologie en France. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la malformation présentait un risque élevé de compression des voies respiratoires et d’hémorragie chez le fœtus. Les équipes médicales de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ont joué un rôle déterminant en proposant et en mettant en œuvre une prise en charge in utero par sirolimus, un traitement habituellement réservé aux nourrissons et aux adultes.
Détection tardive et gravité de la lésion
La tumeur, identifiée sur le fœtus lors d’un examen routinier puis confirmé par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, se situait au niveau du cou et s’étendait rapidement à la base du visage. Par son volume et sa localisation, elle risquait de comprimer la trachée et les voies aériennes supérieures, mettant en péril la respiration du nouveau-né au moment de la naissance. Par ailleurs, la lésion présentait les signes d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme agressive caractérisée par un épuisement des plaquettes sanguines et un risque majoré d’hémorragie.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare associée à certaines tumeurs vasculaires. La formation tumorale piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère. Sans contrôle, cette perte de plaquettes expose le fœtus et le nouveau-né à des hémorragies potentiellement fatales et à des troubles de la coagulation. De plus, la croissance rapide de la masse peut entraîner des compressions locales — notamment des voies aériennes — compromettant la respiration.
Une décision thérapeutique complexe
Face à cette situation à haut risque, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une stratégie peu conventionnelle : l’administration de sirolimus à la mère, pour que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Cette solution a été jugée comme « le seul moyen de sauver ce bébé » par les spécialistes impliqués, compte tenu de l’évolution rapide de la tumeur et des risques encourus si l’on attendait la naissance.
La décision de traiter en anténatal n’a pas été prise à la légère. Elle a résulté d’échanges pluridisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et éthiciens, ainsi que d’un dialogue approfondi avec les parents. Les équipes ont pesé les bénéfices attendus contre les risques potentiels pour la mère et le fœtus, en tenant compte des données scientifiques disponibles et des précédents sur l’utilisation du sirolimus dans d’autres malformations vasculaires.
Le sirolimus : mécanisme et mode d’administration
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur et antiangiogénique qui agit en inhibant une voie cellulaire impliquée dans la croissance des vaisseaux sanguins. Dans le cadre des malformations vasculaires, il permet de ralentir la prolifération des tissus tumoraux et de réduire l’angiogenèse, c’est‑à‑dire la formation de nouveaux vaisseaux qui alimentent la tumeur.
Pour atteindre le fœtus, le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le médicament passe la barrière placentaire et peut ainsi agir directement sur la tumeur in utero. Le protocole de traitement, adapté à la situation anténatale, a été établi par les spécialistes du CRMR AVS et ajusté en fonction de la réponse clinique et des contrôles échographiques réguliers. Les équipes ont surveillé de près l’évolution de la taille de la masse, l’état de la coagulation du fœtus et la tolérance maternelle au traitement.
Chronologie et déroulé clinique
Vers la fin du septième mois, la tuméfaction a été détectée et évaluée comme susceptible d’entraîner des complications majeures. Après concertation, le sirolimus a été introduit en anténatal. Les échographies et les examens biologiques ont montré une diminution progressive du volume de la tumeur et une stabilisation des paramètres hématologiques du fœtus.
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la masse avait réduit de façon significative et il n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer. Toutefois, un bilan néonatal a mis en évidence une thrombocytopénie persistante, nécessitant une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement le taux de plaquettes et prévenir les risques hémorragiques.
Suivi postnatal et état actuel
Après une hospitalisation initiale, Issa a pu rentrer à domicile environ un mois après sa naissance. Le suivi en pédiatrie au GHR Mulhouse Sud‑Alsace se poursuit : surveillance clinique, contrôles échographiques et bilans biologiques réguliers. Le traitement par sirolimus a été maintenu après la naissance pour consolider la régression de la lésion et réduire le risque de récidive ou de progression.
Aujourd’hui, à trois mois, le bébé présente encore une masse à la base du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête, s’alimente et prend du poids. Les professionnels soignants décrivent une amélioration nette par rapport à l’état initial et soulignent que la malformation est stabilisée. Les parents, soulagés, témoignent d’un mélange d’inquiétude passée et d’espoir pour l’avenir.
Enjeux, limites et perspectives
Ce cas marque une avancée importante : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Il ouvre la voie à l’optimisation des prises en charge des malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. Néanmoins, plusieurs questions demeurent :
- Quels sont les effets à long terme d’une exposition anténatale au sirolimus sur le développement du nourrisson ?
- Quel protocole posologique est le plus sûr et le plus efficace pour différentes formes de malformations vasculaires ?
- Quelles sont les limites de l’indication anténatale : quelles tumeurs peuvent bénéficier d’un tel traitement et lesquelles exigent une autre approche ?
Pour répondre à ces questions, les équipes médicales insistent sur la nécessité de centraliser les données et de conduire des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux. L’objectif est de définir des références de bonnes pratiques, d’harmoniser les protocoles et d’évaluer les bénéfices et les risques à moyen et long terme pour les enfants traités.
Le rôle de la concertation pluridisciplinaire
Ce succès thérapeutique illustre l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et coordonnée : diagnostic prénatal de précision, avis des centres de référence, information et consentement éclairé des parents, surveillance rapprochée et capacités néonatales. La décision d’administrer un traitement à une mère enceinte pour soigner le fœtus nécessite un cadre éthique solide, des protocoles clairs et une communication transparente avec la famille.
Points clés pour les professionnels
- Repérer rapidement les signes de croissance tumorale et de détérioration de la coagulation chez le fœtus.
- Solliciter un centre de référence pour anomalies vasculaires précoces afin d’évaluer les options thérapeutiques.
- Mettre en place un suivi multidisciplinaire (obstétrique, néonatalogie, hématologie, chirurgie pédiatrique, radiologie).
- Documenter systématiquement les cas traités en anténatal pour enrichir les connaissances et améliorer les recommandations.
Témoignages et retombées humaines
Les médecins impliqués saluent ce résultat comme « un traitement exceptionnel » qui a permis de sauver la vie d’un enfant. Le professeur responsable de la stratégie therapeutique a rappelé la prudence nécessaire mais aussi la satisfaction de voir la malformation stabilisée. La mère se dit reconnaissante et relativise l’angoisse traversée : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Conclusion
Ce cas représente une avancée significative dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires sévères. L’utilisation du sirolimus in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt a permis de réduire la taille de la tumeur, de limiter les risques à la naissance et d’offrir à un nouveau‑né une chance de développement normal. Reste maintenant à consolider ces résultats par des études et à définir des protocoles sûrs et reproductibles afin que d’autres familles puissent bénéficier à l’avenir de cette option thérapeutique.