Alsace : un fœtus sauvé in utero par le sirolimus, première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt

Un nourrisson a été sauv lors d’un traitement antnatal innovant pratiqu l’an dernier en Alsace : les mdecins ont administr du sirolimus la mre pour freiner la croissance d’une tumeur vasculaire ftale grave, dans ce qui constitue une premire pour ce type de pathologie. Dtecte9e tard dans la grossesse, la masse au niveau du cou mettait en danger la respiration et le pronostic vital du ftus.

Un diagnostic alarmant en fin de grossesse

Vers la fin du septime mois, la maternité de Mulhouse, les chographies ont mis en vidence une volumineuse tumf9faction facialo-cervicale sur le ftus. Les examens et la concertation pluridisciplinaire du Centre de diagnostic prnatal des Hpitaux universitaires de Strasbourg ont rapidement orient le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une lsion vasculaire rare et trs agressive.

Cette tumeur se caractrise par une prolifration anormale de vaisseaux sanguins qui peut « aspirer » les plaquettes sanguines du ftus, provoquant une thrombopnie svre et le risque d’hmorragies potentiellement fatales. La masse, par sa taille et sa localisation, risquait galement de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau-n, rendant la dlivrance et la prise en charge pr- et postnatales trs complexes.

Une option thrapeutique indite : le sirolimus administr la mre

Face ce pronostic sombre, le centre de rf9frence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spcialiste des malformations vasculaires, a propos une stratgie audacieuse : l’administration antnatale de sirolimus la mre. Le sirolimus est un mdicament antiangiognique qui limite la prolifration des vaisseaux sanguins. Pris par voie orale, il traverse la barrire placentaire et atteint le ftus, o il peut agir sur la tumeur.

Selon le professeur Laurent Guibaud, qui a condui t cette prise en charge, c’tait alors « le seul moyen de sauver ce bb ». Aprs discussion avec la famille et la collgiale mdicale, la mre a accept de suivre ce traitement sous surveillance rapproche9e.

Modalits et surveillance

• Administration orale du sirolimus la mre, avec adaptation posologique selon le suivi biologique.
• Contrle itr des paramtres maternels (bilan hmatologique, surveillance des effets secondaires connus du sirolimus).
• Surveillance ftale par chographies et marqueurs cliniques pour valuer la rgression de la masse et l’tat de coagulation du ftus.

Comment fonctionne le sirolimus sur la tumeur ftale ?

Le sirolimus agit en inhibant certaines voies cellulaires impliques dans la prolifration des vaisseaux sanguins. Dans le contexte d’une malformation vasculaire importante, cette action peut ralentir la croissance tumorale, stabiliser la lsion et ainsi rduire les risques d’hmorragie et de compression des organes voisins.

La particularit de ce cas tient ce que le traitement ait t appliqu avant la naissance : le mdicament administr la mre atteint le ftus via le placenta, ce qui permet d’intervenir directement sur la tumeur pendant sa phase de croissance la plus rapide.

Naissance et premiers soins : Issa, reprs de couleur

Le 14 novembre 2025, l’enfant, prnomm Issa, est n par csarienne la maternité de Hautepierre Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminu sensiblement, et le nouveau-n n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. Sa coagulation restait toutefois fragile, avec un taux de plaquettes encore bas, ce qui a impos une transfusion plaquettaire dans les premires heures de vie.

Le constat des quipes pdiatriques et hmatologiques est encourageant : la malformation a t stabilise et le pronostic s’est nettement amlior. Le traitement par sirolimus a t poursuivi aprs la naissance sous contrle médical ux fins de rduction supplmentaire de la masse et de prvention des complications.

Suivi postnatal et tat actuel

Un mois aprs la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial et bnficie d’un suivi rgulier l’hpital de Mulhouse. trois mois, les mdecins dcrivent un enfant alerte et souriant, qui se dveloppe normalement malgr la prsence persistante d’une masse la base du visage. Les soins incluent des consultations rgulires, des bilans biologiques et, si ncessaire, des interventions chirurgicales ou des prises en charge spcialises mesure que l’enfant grandit.

Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hmatologue pdiatrique qui suit Issa, souligne la qualit du rsultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a t stabilise. » Elle insiste aussi sur la ncessit d’un suivi long terme pour surveiller l’volution de la lsion et l’impact du traitement.

Une avance9e rvolutionnaire, mais pas une solution universelle

Cette exprience, dvoile publiquement par le Centre de rf9frence des Hospices civils de Lyon dpuis l’t de l’t, montre que la thrapeutique antnatale peut tre efficace pour certaines malformations vasculaires potentiellement ltales. Nanmoins, les spcialistes rappellent que chaque cas est diffrent :

• Le diagnostic prcis et la surveillance pluridisciplinaire sont indispensables.
• Les risques mdicaux et obsttricaux doivent tre valus et expliqus aux parents.
• La balance bnfice/risque de l’administration d’un antiangiognique en prnatal doit tre discute9e au cas par cas.

Le professeur Laurent Guibaud souligne le caractre novateur de l’intervention : « Maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en antnatal pour la proposer d’autres lsions vasculaires de ce type. » Des protocoles, des tudes et un recueil de donnes sont ncessaires pour dterminer dans quelles situations cette approche peut tre gnralise.

Ce que cela change pour les familles et la prise en charge pri-natale

Pour les parents confronts un diagnostic pr natal alarmant, cette avance9 offre un nouvel espoir. Elle illustre aussi l’importance des centres rf9frence, de la collaboration entre obsttriciens, pdiatres, hmatologues et radiologues, et de l’information transparente pour permettre des choix clairs.

La famille d’Issa, qui a travers une priode de forte tension et d’incertitude, exprime aujourd’hui son soulagement : malgr la fatigue et l’angoisse initiale, « on a bien fait de garder espoir : il est l ». Les quipes mdicales insistent ce propos, tout en appelant la prudence et la ncessit d’approches personnalises.

Perspectives

Ce cas ouvre des pistes pour la prise en charge antnatale des malformations vasculaires graves. Il devrait nourrir des protocoles d’valuation, des tudes multicentriques et un suivi longitudinal des enfants traits in utero. L’objectif est de dfinir des recommandations claires pour savoir quand et comment proposer un traitement antnatal, tout en garantissant la scurit maternelle et ftale.

En attendant, le rcital d’Issa rappelle l’importance de la dtection prcoce, de la concertation interdisciplinaire et de l’accompagnement des familles confrontes des diagnostics prnataux complexes. Pour beaucoup, c’est la promesse qu’une tchnique innovante peut, dans certains cas, faire basculer un pronostic autrefois dsespr en une trajectoire de vie.

Fin.