Un cas jugé désespéré il y a quelques mois a abouti à une intervention médicale inédite en France : un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très agressive a été traité avant la naissance par un médicament administré à la mère. Cette stratégie anténatale, utilisant le Sirolimus, a permis de réduire la taille de la lésion et d’éviter des complications respiratoires et hémorragiques majeures à la naissance.
Détection tardive et diagnostic inquiétant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus. L’imagerie prénatale a révélé une masse volumineuse susceptible de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une détresse vitale. Les spécialistes ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et très agressive de tumeur vasculaire qui présente la particularité d’entraîner une consommation massive de plaquettes sanguines.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre les risques
Le syndrome de Kasabach-Merritt est associé à des malformations vasculaires qui piègent et détruisent les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et un risque d’hémorragies sévères. Chez un fœtus, ces complications peuvent être fatales in utero ou lors de l’accouchement, notamment si la tumeur comprime les structures respiratoires ou si des saignements incontrôlables surviennent.
Les principales menaces posées par cette pathologie étaient, dans le cas présent :
- Compression des voies aériennes entraînant un risque d’incapacité respiratoire à la naissance ;
- Consommation plaquettaire conduisant à des hémorragies potentiellement fatales ;
- Croissance rapide de la masse pouvant détériorer les tissus adjacents et aggraver le pronostic périnatal.
Une stratégie anténatale inédite : le recours au Sirolimus
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, l’équipe médicale a proposé un traitement anténatal : administrer du Sirolimus à la mère. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques (il freine la formation de nouveaux vaisseaux sanguins), a déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, mais il n’avait jamais été employé in utero pour une tumeur de type Kasabach-Merritt.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et l’angiogenèse. En limitant la formation de nouveaux vaisseaux et la croissance vasculaire anormale, il peut réduire l’extension des malformations et stabiliser la lésion. Dans ce contexte particulier, l’objectif était de freiner la progression tumorale suffisamment longtemps pour permettre la naissance dans de meilleures conditions et réduire le risque d’hémorragie lié à la thrombocytopénie.
Modalités d’administration et suivi
Le protocole a consisté en une administration orale du Sirolimus à la mère. Le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, agissant directement sur la tumeur. La décision de proposer ce traitement s’est prise après une évaluation multidisciplinaire impliquant des obstétriciens, des pédiatres, des hématologues et des spécialistes en imagerie prénatale, ainsi qu’après un temps de discussion et d’information avec la famille.
Le suivi prénatal a inclus :
- Imageries répétées (échographies et, si nécessaire, IRM fœtale) pour mesurer l’évolution de la masse ;
- Surveillance étroite du bien-être fœtal et de la coagulation ;
- Adaptation de la posologie maternelle en fonction des effets cliniques et de la tolérance ;
- Préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée avec disponibilité de transfusions et d’un service de réanimation néonatale si besoin.
Naissance et premiers résultats : le cas d’Issa
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens anténataux et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration majeure compte tenu du risque initial. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
Les équipes médicales ont décrit ce protocole comme « un traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser la malformation et de sauver l’enfant. Issa a pu regagner son domicile un mois après sa naissance avec un suivi médical régulier et la poursuite d’un traitement au Sirolimus adapté à la période postnatale.
Suivi, pronostic et qualité de vie
Au cours des premiers mois, Issa a montré des signes encourageants : il était éveillé, souriant, se développait normalement sur le plan moteur et alimentaire, malgré une masse résiduelle à la base du visage. Le pronostic dépendra toutefois de l’évolution de la tumeur et de la réponse au traitement prolongé. Les points de surveillance essentiels sont :
- Le contrôle de la taille de la masse et de sa régression éventuelle ;
- La normalisation du compte plaquettaire pour réduire le risque hémorragique ;
- La surveillance des effets secondaires du Sirolimus, notamment sur l’immunité et la croissance ;
- L’accompagnement pédiatrique et chirurgical si une intervention locale s’avère nécessaire à terme.
Encadrement éthique et décision partagée
Le recours à un traitement expérimental en période anténatale soulève des questions éthiques importantes. Les équipes médicales ont souligné l’importance d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents avant d’entamer le traitement. Dans ce dossier, la décision a été prise en concertation avec la famille, en évaluant le rapport bénéfice/risque : sans traitement, le pronostic était très sombre et le risque de décès in utero ou de complications graves à la naissance était élevé.
Implications pour la médecine prénatale
Cette réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de certaines malformations vasculaires jusqu’ici incurables avant la naissance. Les équipes françaises impliquées souhaitent désormais optimiser ce protocole, définir des critères clairs de sélection des cas et standardiser le suivi pour proposer cette stratégie à d’autres patients lorsque le pronostic justifie une telle option.
Parmi les défis à relever :
- Établir des protocoles multicentriques pour recueillir davantage de données sur l’efficacité et la sécurité du Sirolimus administré en période anténatale ;
- Déterminer la posologie optimale pour atteindre le fœtus sans compromettre la santé maternelle ;
- Suivre à long terme les enfants traités de cette manière afin d’identifier d’éventuels effets tardifs sur le développement et l’immunité.
Témoignage familial et dimension humaine
La mère d’Issa, âgée de 34 ans au moment de la naissance, témoigne d’un mélange de soulagement et de prudence : après une période de stress intense, la famille peut aujourd’hui espérer un avenir plus serein pour son enfant. Le récit met en lumière la force du suivi pluridisciplinaire et l’importance d’un accompagnement psychologique pour les parents confrontés à une annonce médicale périnatale menaçante.
Conclusion
Le recours au Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach-Merritt chez un fœtus représente une avancée significative. Ce succès, obtenu en Alsace grâce à la coopération entre centres spécialisés, illustre l’importance de l’innovation thérapeutique et de la coordination multidisciplinaire en médecine prénatale. Si d’autres études et un suivi à long terme sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche, ce cas offre un nouvel espoir pour des situations périnatales jusqu’ici sans solution satisfaisante.
Les équipes médicales poursuivent actuellement le suivi d’Issa et travaillent à l’élaboration de recommandations pour pouvoir reproduire ce protocole lorsque les conditions cliniques le permettent. Pour les parents confrontés à une anomalie vasculaire fœtale, ce cas démontre que des options thérapeutiques anténatales peuvent exister et méritent d’être évaluées au cas par cas par des équipes spécialisées.
Note : le choix d’un traitement anténatal doit toujours résulter d’une décision partagée entre l’équipe médicale et la famille, après information complète sur les bénéfices attendus et les risques potentiels, ainsi que sur les alternatives possibles.