Un cas rare et délicat a mobilisé en Alsace une équipe pluridisciplinaire de maternité et de spécialistes vasculaires : un fœtus dont la vie était menacée par une volumineuse tumeur vasculaire a pu bénéficier d’un traitement administré à la mère pendant la grossesse, conduisant à une amélioration suffisante pour permettre une naissance sans détresse respiratoire majeure. Il s’agit, selon les équipes impliquées, de la première utilisation connue de ce protocole anténatal pour ce type de tumeur.
Détection tardive et diagnostic alarmant
La pathologie a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Lors des contrôles, les médecins ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus qui s’étendait vers la base du visage. Les images échographiques montraient une tumeur à forte composante vasculaire, évoluant très rapidement. Face à l’ampleur de la masse, les équipes ont craint une compression des voies aériennes et une insuffisance respiratoire à la naissance, ainsi qu’un risque de coagulopathie grave.
Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion rare et ultra-agressive qui piège les plaquettes sanguines et entraîne un risque majeur d’hémorragie et de défaillance de la coagulation. Chez le fœtus, une telle tumeur exposait à un véritable risque de mortalité in utero ou immédiatement après la naissance si rien n’était fait pour freiner sa croissance.
Concertation et décision thérapeutique
Les équipes locales du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, ont rapidement organisé une concertation. Après examen des options et des risques, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices.
Le professeur Laurent Guibaud, responsable du protocole au CRMR AVS, a expliqué que le choix s’est imposé parce que, pour ce cas précis, il n’y avait pas d’alternative anténatale mieux documentée et que l’agressivité de la lésion rendait l’intervention impérative. Les parents ont été informés des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes : l’usage du Sirolimus en anténatal pour ce syndrome n’avait pas été rapporté auparavant.
Mécanisme et administration du traitement
Le Sirolimus agit en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins au sein des malformations vasculaires. Pris par voie orale par la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant ainsi d’agir directement sur la tumeur. L’objectif principal était de freiner la croissance de la masse pour réduire la compression des structures voisines (voies aériennes, base du crâne) et d’améliorer le profil hématologique du fœtus afin de diminuer le risque d’hémorragie.
Avant de lancer le traitement, les équipes ont multiplié les consultations entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues pour déterminer la posologie, la durée probable du traitement et le calendrier des échographies de surveillance. Un suivi rapproché a été mis en place pour détecter d’éventuels effets indésirables chez la mère comme chez le fœtus.
Une naissance sous haute surveillance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la réduction progressive de la taille de la tuméfaction a pu être constatée sur les échographies de contrôle. Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique et les gestes d’urgence sur les voies aériennes.
Cependant, le fœtus, comme l’illustre le mécanisme du syndrome de Kasabach-Merritt, présentait un taux de plaquettes bas à la naissance. Les équipes néonatales ont immédiatement pris en charge cette anomalie, réalisant une transfusion plaquettaire et poursuivant un monitoring hématologique serré dans les jours qui ont suivi.
État actuel et suivi
Quelques semaines après la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial et poursuivre son suivi médical ambulatoire. Les médecins rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse au bas du visage, le bébé est éveillé, souriant et progresse normalement pour son âge : il tient bien sa tête, s’alimente et prend du poids. Il poursuit également un traitement postnatal au Sirolimus sous surveillance régulière.
Le suivi implique des bilans hématologiques, des contrôles échographiques et des consultations multidisciplinaires pour apprécier l’évolution de la malformation et adapter la prise en charge (chirurgie, traitements locaux ou médicaux complémentaires si nécessaire).
Pourquoi ce cas est important
Plusieurs raisons font de ce cas une avancée notable pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales :
- Il illustre la possibilité d’agir in utero sur une lésion volumineuse et potentiellement létale, ce qui ouvre des perspectives pour d’autres patients présentant des anomalies vasculaires comparables.
- Il confirme que le Sirolimus, déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales, peut traverser la barrière placentaire et produire un effet thérapeutique sur le fœtus.
- Il met en lumière l’importance de la concertation pluridisciplinaire et du recours aux centres de référence pour décider d’un protocole innovant dans des situations à haut risque.
Les questions éthiques et médicales
L’emploi d’un traitement médicamenteux en cours de grossesse soulève des interrogations : quels sont les risques à long terme pour l’enfant exposé in utero ? Quels effets secondaires la mère peut-elle subir ? Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’une évaluation au cas par cas, d’une information complète des parents et d’un suivi longitudinal des enfants traités anténatalement.
Dans ce dossier, la décision a été prise après une information transparente et un consentement éclairé des parents. Les médecins ont également souligné l’importance de collecter et d’analyser les données de tous les cas similaires pour construire des recommandations et optimiser la sécurité et l’efficacité du protocole.
Orientations pour la recherche et la pratique
Les auteurs du protocole estiment qu’il convient désormais d’optimiser la prise en charge anténatale des malformations vasculaires : définir des critères d’inclusion, standardiser les posologies, établir des schémas de surveillance et organiser des registres nationaux ou européens pour suivre les résultats à moyen et long terme. La diffusion des résultats et l’échange entre centres spécialisés permettront d’affiner les indications et d’améliorer la sécurité.
Témoignages
Les soignants parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis d’éviter le pire. Pour la mère, Viviane, cette période a été « très stressante », mais la joie de voir son enfant en bonne santé l’emporte aujourd’hui. Les équipes soignantes expriment leur satisfaction de voir qu’un fœtus en situation critique a pu bénéficier d’une prise en charge innovante et coordonnée.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut provoquer une thrombocytopénie sévère et des hémorragies.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et ralentir la progression d’une tumeur fœtale, offrant une option thérapeutique anténatale quand les risques de mort ou de séquelles graves sont élevés.
- Une décision de traitement anténatal doit reposer sur une concertation pluridisciplinaire, un consentement éclairé des parents et un suivi rigoureux avant et après la naissance.
- Ce cas encourage la constitution de protocoles et de registres pour évaluer sur le long terme l’efficacité et la sécurité de telles interventions anténatales.
Conclusion
Ce cas alsacien marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Si la prudence reste de mise — en particulier quant aux effets à long terme d’une exposition médicamenteuse in utero —, l’issue favorable de cette intervention apporte un nouvel espoir pour les familles confrontées à des diagnostics similaires. La médecine prénatale continue d’évoluer, portée par la collaboration entre centres spécialisés et l’attention portée au suivi des enfants traités.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre la recherche et le recueil de données afin d’affiner ces nouveaux protocoles et, à terme, d’offrir des réponses thérapeutiques plus sûres et mieux codifiées aux futurs cas de malformations vasculaires fœtales.