Un fœtus sauvé in utero grâce au Sirolimus : première utilisation pour cette tumeur vasculaire
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins ont détecté une tumeur vasculaire volumineuse et agressive sur le fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Cette malformation, identifiée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, risquait d’entraîner une détresse respiratoire et des saignements potentiellement mortels en raison d’une absorption massive des plaquettes. Pour la première fois, une équipe médicale a administré du Sirolimus à la mère afin de traiter la lésion anténatalement et stabiliser l’état du fœtus.
Diagnostic et contexte clinique
Le diagnostic a été posé tard dans la grossesse, autour de la fin du septième mois, lorsque l’échographie a révélé une masse importante au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de « compresser la respiration » du bébé. La tuméfaction grossissait rapidement, posant un risque imminent de détresse respiratoire à la naissance et d’atteinte de la coagulation par le mécanisme propre au syndrome de Kasabach-Merritt.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Contrairement à d’autres malformations vasculaires bénignes, cette tumeur peut provoquer une chute importante du taux de plaquettes, entraînant un risque élevé d’hémorragies. Chez un fœtus, ces complications sont d’autant plus graves que la surveillance et les possibilités d’intervention sont limitées avant la naissance.
Le choix thérapeutique : traiter la mère pour atteindre le fœtus
Face à l’urgence et au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a recommandé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique, c’est-à-dire qu’il agit en limitant la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur.
Le principe retenu était d’administrer le médicament par voie orale à la mère. Le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, afin de freiner la croissance de la tumeur avant la naissance. Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’extension rapide de la lésion et du risque d’hémorragie et d’insuffisance respiratoire.
Organisation et consentement : une prise en charge multidisciplinaire
Ce type de décision nécessite une concertation pluridisciplinaire et l’accord de la famille. Les équipes obstétricales, pédiatriques, hématologiques, et les référents des anomalies vasculaires ont évalué les bénéfices et les risques, expliquant à la mère et à la famille les incertitudes liées à l’emploi anténatal du Sirolimus pour cette pathologie. Après information et consentement, le traitement a été initié.
Effets et mécanisme du Sirolimus
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. En bloquant certaines voies moléculaires impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de vaisseaux, il peut réduire la taille et l’activité d’une tumeur vasculaire. Son utilisation en pédiatrie et en néonatologie s’est développée ces dernières années pour certaines malformations vasculaires, mais son usage anténatal reste exceptionnel et encadré.
Résultats : naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de taille, ce qui a permis d’éviter l’intubation et une prise en charge respiratoire lourde. Toutefois, le nourrisson présentait un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
La docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, suit Issa depuis sa naissance et se réjouit des progrès : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Suivi postnatal et pronostic
Après un séjour néonatal d’environ un mois, Issa a pu rentrer à domicile et continue d’être suivi régulièrement au service de Mulhouse. Il poursuit un traitement par Sirolimus et bénéficie de bilans fréquents pour surveiller la taille de la tumeur, les paramètres de coagulation et l’évolution du développement neuro moteur. À trois mois, les professionnels décrivent un nourrisson souriant, qui tient bien sa tête et se développe normalement malgré la masse encore visible à la base du visage.
Témoignage familial
La mère d’Issa, Viviane, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse et du soulagement après l’issue favorable : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ce retour souligne l’importance d’une information claire et d’un accompagnement psychologique pour les parents confrontés à des diagnostics prénataux graves.
Historique et perspectives : une thérapie annoncée en 2025
La stratégie anténatale employée à Mulhouse s’inscrit dans un développement thérapeutique mené par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. En août 2025, cette approche anténatale avait été dévoilée comme une possibilité pour traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, elle avait été utilisée pour d’autres types de malformations mais pas spécifiquement pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : déterminer la dose adéquate, la durée du traitement, le moment optimal d’initiation en fonction de la taille et de la localisation de la lésion, et surtout évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero.
Questions de sécurité et recherche future
L’utilisation anténatale d’agents pharmacologiques soulève des questions techniques et éthiques :
- Quel est le profil de sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé au Sirolimus in utero ?
- Quels sont les effets possibles sur le développement immunitaire et la croissance ?
- Comment standardiser le suivi postnatal pour détecter et traiter rapidement d’éventuelles complications ?
Des études prospectives, des registres nationaux et une coordination entre centres de référence seront nécessaires pour répondre à ces questions et permettre, le cas échéant, de proposer ce type de prise en charge à d’autres cas sélectionnés et bien documentés.
Implications pour la pratique clinique
La réussite de ce cas témoigne du potentiel d’une prise en charge anténatale pour certaines pathologies fœtales graves. Elle rappelle aussi l’importance de la détection précoce, d’une évaluation multi-disciplinaire et d’une communication transparente avec les familles. Pour que cette pratique se développe, il faudra :
- Élaborer des protocoles nationaux et internationaux validés par des experts en obstétrique, pédiatrie, hématologie et pharmacologie.
- Mettre en place des registres pour recueillir données et résultats à moyen et long terme.
- Assurer l’accès aux centres de référence et à des équipes formées pour ces prises en charge complexes.
Conclusion
Le cas d’Issa ouvre une voie nouvelle dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales : l’administration maternelle d’un traitement ciblé pour atteindre et stabiliser la lésion avant la naissance. Si cette première utilisation du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt est porteuse d’espoir, elle appelle à la prudence et à la rigueur scientifique pour évaluer les bénéfices et les risques sur le long terme. L’enjeu est désormais d’affiner les indications, d’améliorer les protocoles et de documenter chaque cas pour transformer cette avancée en option thérapeutique sûre et reproductible.