Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé des équipes hospitalières françaises. C’est la première fois que le Sirolimus, un médicament antiangiogénique, est utilisé en cours de grossesse pour traiter directement une malformation vasculaire de ce type et éviter une issue fatale in utero.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi en maternité à Mulhouse. La tuméfaction progressait rapidement et menaçait d’entraîner une compression des voies aériennes, compromettant la respiration à la naissance. Les examens ont aussi montré un risque important d’hémorragie lié à une consommation des plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Ce tableau est alarmant : ces tumeurs vasculaires peuvent aspirer ou piéger les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation qui peuvent être fatals avant ou juste après la naissance. Face à l’évolution rapide de la lésion et au risque d’insuffisance respiratoire fœtale, les équipes médicales ont recherché des options de traitement anténatal.
Un choix thérapeutique inédit : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un agent qui limite la prolifération des vaisseaux (antiangiogénique) et est déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales. L’originalité ici est d’employer ce médicament pendant la grossesse : pris par voie orale par la mère, il franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Selon les médecins impliqués, c’était la seule option susceptible de freiner rapidement la croissance tumorale et d’éviter une issue fatale. La décision a été prise après échanges approfondis avec la famille et une évaluation des bénéfices et des risques, dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire associant obstétrique, pédiatrie, hématologie et imagerie fœtale.
Comment fonctionne le Sirolimus et quels sont les risques ?
Le Sirolimus agit en inhibant des voies de signalisation cellulaires impliquées dans la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins. En limitant cette angiogenèse, il peut stabiliser ou réduire la taille des malformations vasculaires, diminuant ainsi la consommation de plaquettes et le risque hémorragique.
Cependant, l’administration d’un tel traitement en cours de grossesse soulève des questions de sécurité : effets sur le développement fœtal, risques d’infection maternelle, impacts immunologiques et nécessité d’un suivi strict des taux sanguins chez la mère. C’est pourquoi la décision médicale a été cadrée par des protocoles de surveillance rapprochée et par l’expérience du centre de référence lyonnais, qui avait présenté une stratégie anténatale pour certaines malformations vasculaires quelques mois auparavant.
Naissance et suivi postnatal : un premier bilan rassurant
Issa, le nouveau‑n é, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tuméfaction était visiblement réduite par rapport aux images anténatales, et il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui était un risque majeur en cas d’obstruction des voies aériennes.
Le nouveau‑né présentait toutefois une thrombocytopénie nécessitant une transfusion de plaquettes en néonatalogie. Grâce à la prise en charge médicale immédiate et au traitement anténatal, la malformation a été stabilisée et le pronostic immédiat rendu beaucoup moins sombre. Issa a pu retrouver son domicile environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Organisation des soins : un travail d’équipe multidisciplinaire
La réussite de ce cas tient largement à la coordination entre plusieurs spécialités et centres : le service de diagnostic prénatal, l’équipe pédiatrique, les hématologues et le centre de référence des anomalies vasculaires. Ce type de prise en charge nécessite :
- Une détection précoce et une imagerie fœtale de haute qualité pour caractériser la lésion ;
- Une évaluation du risque de compression des voies aériennes et de dysfonctionnement hémostatique ;
- La concertation entre centres experts pour proposer des options thérapeutiques innovantes ;
- Un accompagnement éthique et psychologique pour les familles confrontées à des décisions lourdes pendant la grossesse.
Quelles perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires ?
La mise en oeuvre de ce traitement anténatal ouvre des perspectives importantes. Jusqu’à présent, les options pour de telles malformations gravement évolutives étaient limitées : interventions postnatales souvent complexes, risques de complications majeures et pronostic souvent réservé. Traiter in utero permet de réduire la taille des lésions avant la naissance, d’améliorer les conditions à l’accouchement et de limiter les séquelles immédiates.
Pour autant, il ne s’agit pas d’une solution universelle. Les équipes insistent sur la nécessité :
- d’affiner les indications : quelles formes de malformations et quel degré de gravité justifient un traitement anténatal ?
- d’optimiser les schémas posologiques et la surveillance materno‑fœtale pour minimiser les risques liés au médicament ;
- de réunir des données à moyen et long terme sur le développement des enfants exposés in utero afin d’évaluer les effets potentiels retardés.
Aspects éthiques et information des familles
Proposer un traitement anténatal implique d’informer de manière claire et complète les parents : bénéfices attendus, incertitudes, risques possibles pour la mère et l’enfant, alternatives et conséquences en l’absence de traitement. La décision doit être partagée, documentée et accompagnée d’un suivi psychologique si nécessaire.
Les équipes hospitalières soulignent l’importance du consentement éclairé et du respect des choix des familles, qui ont ici décidé de suivre la proposition médicale après avoir été informées des enjeux.
Points à retenir pour les professionnels et les futurs parents
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire agressive qui peut mettre en danger la vie du fœtus par compression et troubles de la coagulation.
- Le Sirolimus, déjà utilisé après la naissance pour certaines malformations, peut franchir la barrière placentaire et freiner la croissance tumorale chez le fœtus lorsqu’il est administré à la mère.
- Cette intervention anténatale exige une prise en charge pluridisciplinaire, une surveillance rapprochée et une information complète des parents.
- Il est essentiel de collecter des données et d’optimiser les protocoles avant de généraliser cette approche à d’autres cas.
Situation actuelle du nourrisson et suites
Quelques mois après la naissance, Issa est décrit par son équipe médicale comme un nourrisson éveillé et souriant. La masse au bas du visage persiste, mais elle est stabilisée et le bébé grandit normalement. Il poursuit un suivi spécialisé et un traitement au Sirolimus sous contrôle médical. Les médecins restent prudents mais encouragés par ce résultat, qui montre qu’une intervention anténatale bien pilotée peut, dans certains cas, changer radicalement le pronostic.
Conclusions
Ce cas constitue une avancée notable dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : il illustre la possibilité de traiter certaines lésions dangereuses avant la naissance et d’améliorer significativement le pronostic néonatal. Il appelle cependant à la prudence, à la collecte de données systématique et à la mise en place de référentiels pour encadrer ces pratiques innovantes. La collaboration entre centres de référence, équipes locales et familles reste au cœur de ces succès médicaux.
Les perspectives sont prometteuses, mais la priorité demeure la sécurité materno‑foetale et l’évaluation rigoureuse des bénéfices à long terme pour les enfants exposés à ces traitements anténataux.