« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent l’issue d’un cas rarissime traité en anténatal. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse vasculaire volumineuse a été détectée sur le fœtus à la maternité de Mulhouse. Diagnostiqué comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, ce type de tumeur représente un risque vital immédiat en raison de ses effets sur la coagulation et la respiration du fœtus.
Détection tardive et gravité du cas
La découverte est survenue lors d’un examen de routine : une tuméfaction importante au niveau du cou et de la base du visage du fœtus, en rapide augmentation, inquiétait fortement les soignants. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé et d’entraîner une détresse fœtale majeure.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une lésion vasculaire agressive et rare. Elle a la particularité d’entraîner une consommation importante des plaquettes sanguines : la tumeur « aspire » les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère, et expose ainsi le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales. Dans ce cas précis, des signes de souffrance fœtale et des anomalies évoquant une altération de la coagulation ont été observés, imposant une décision thérapeutique rapide.
Un choix thérapeutique in utero
Face à l’urgence et à la gravité, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) — spécialisé dans ces pathologies rares — a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus. Sous la coordination du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que l’administration orale du Sirolimus à la mère constituait le seul moyen réaliste de freiner la croissance tumorale et d’épargner la vie du fœtus.
Le Sirolimus appartient à la classe des inhibiteurs de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins, ralentissant ainsi l’accroissement des malformations vasculaires. Administré à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, ce qui en a fait une option thérapeutique envisageable malgré le caractère expérimental de l’approche pour ce syndrome précis.
Procédure et suivi anténatal
Après discussion avec la famille et en concertation pluridisciplinaire, l’équipe médicale a commencé un traitement anténatal. Le protocole comprenait une dose adaptée de Sirolimus administrée par voie orale à la mère, accompagnée d’un suivi serré : échographies répétées, bilans biologiques maternels et surveillance étroite du bien‑être fœtal. L’objectif principal était de stabiliser ou réduire le volume de la lésion pour éviter une obstruction des voies respiratoires à la naissance et diminuer le risque d’hémorragie.
Au fil des semaines, l’évolution échographique a montré un ralentissement de la progression de la tuméfaction. Les équipes ont aussi surveillé l’équilibre thérapeutique afin de limiter les effets secondaires maternels et fœtaux potentiels. Les décisions ont été prises au cas par cas, avec une information transparente et continue de la famille.
Une première pour cette pathologie
Selon le professeur Guibaud, il s’agirait de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. La technique avait été rendue publique en août 2025 par le CRMR AVS pour d’autres types de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, mais jamais pour ce syndrome précis. Le cas rapporte donc une avancée clinique significative, ouvrant la voie à des stratégies anténatales pour des lésions jusqu’ici difficilement contrôlables avant la naissance.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale : Issa pouvait respirer sans assistance invasive. Toutefois, son taux de plaquettes restait faible, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie pour prévenir des complications hémorragiques.
La pédiatre hématologue Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit le nourrisson au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, souligne l’importance de la stabilisation obtenue : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » Le nouveau‑né est resté en observation à l’hôpital puis a été autorisé à regagner le domicile familial environ un mois après la naissance, sous suivi médical rapproché.
État actuel et suivi à moyen terme
À trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage mais son développement est satisfaisant : il sourit, tient bien sa tête, mange et prend du poids normalement, selon son équipe soignante et sa mère, Viviane, âgée de 34 ans. Le nourrisson poursuit un traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi multidisciplinaire régulier pour surveiller l’évolution de la lésion, la coagulation et les éventuels effets secondaires du médicament.
Le suivi postnatal comprend :
- consultations pédiatriques et hématologiques régulières,
- évaluations échographiques et, si nécessaire, imagerie complémentaire,
- surveillance biologique des plaquettes et des paramètres de coagulation,
- prise en charge spécialisée en chirurgie pédiatrique ou en dermatologie vasculaire si une intervention locale devait être envisagée plus tard.
Enjeux et perspectives
Ce cas pose plusieurs questions médicales et éthiques. Le recours à un traitement expérimental en anténatal a été motivé par un rapport bénéfice/risque en faveur de la survie du fœtus : sans intervention, la tuméfaction aurait très probablement conduit à une issue défavorable. L’équipe a dû évaluer les risques pour la mère et l’enfant, les alternatives possibles et l’absence de données robustes pour ce contexte précis.
Pour la communauté médicale, cette réussite représente une avancée importante mais appelle à la prudence : il est nécessaire de collecter des données supplémentaires, idéalement dans le cadre d’études prospectives ou de registres, afin d’évaluer l’efficacité, la sécurité et les protocoles optimaux (posologie, durée du traitement, critères de sélection des cas) du Sirolimus en anténatal pour les malformations vasculaires.
Points à approfondir
- Comprendre la tolérance maternelle et fœtale au Sirolimus administré pendant la grossesse ;
- définir les indications précises (quel type et quel volume de lésion justifient un traitement anténatal) ;
- mettre en place un suivi pluridisciplinaire standardisé avant et après la naissance ;
- documenter les résultats à moyen et long terme sur le développement et la santé des enfants traités anténatalement.
Voies d’évolution et diffusion de la pratique
Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui a déjà communiqué sur la thérapie anténatale en août 2025, travaille à l’optimisation de cette prise en charge. L’objectif est de formaliser des protocoles et de partager l’expertise avec les centres périnataux et les maternités afin que d’autres cas similaires puissent bénéficier, le cas échéant, de cette option thérapeutique. La mise en réseau des centres et l’échange rapide d’informations sont cruciaux pour traiter efficacement des pathologies rares où l’expérience clinique est limitée.
Le succès obtenu pour Issa illustre aussi l’importance du dialogue entre équipes locales (Mulhouse, Strasbourg) et centres de référence nationaux (Lyon), ainsi que la confiance et la collaboration avec la famille, qui ont accepté une stratégie innovante dans un contexte de risque élevé.
Témoignage de la famille
La mère, Viviane, se souvient du stress et de l’incertitude : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Son témoignage souligne l’impact humain de ces décisions médicales et l’importance d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes.
Conclusion
La prise en charge d’Issa marque une étape importante dans le traitement des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. L’utilisation du Sirolimus en anténatal, bien que novatrice pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, a permis dans ce cas précis de stabiliser la lésion, d’éviter une détresse respiratoire néonatale et d’offrir une chance de survie au nouveau‑né. Cette réussite doit encourager la constitution de registres, la recherche clinique et la formation des équipes pour transformer une avancée isolée en une option thérapeutique validée et sécurisée pour d’autres familles confrontées à des situations similaires.
À plus long terme, l’objectif sera d’équilibrer innovation et prudence : améliorer les protocoles, assurer une information complète des parents et garantir la meilleure prise en charge possible pour ces pathologies rares mais potentiellement mortelles.