Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de ralentir la progression d’une tumeur vasculaire grave chez un fœtus et d’éviter un décès in utero : c’est la première fois, selon les équipes médicales, que le sirolimus est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois, la masse situées au niveau du cou menaçait la respiration et la coagulation du futur nouveau‑né. Sous surveillance rapprochée, une stratégie multidisciplinaire a été mise en place et le bébé, Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à Strasbourg, stabilisé mais encore suivi en hôpital.
Découverte d’une tumeur à risque élevé
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse, au terme du septième mois de grossesse, lorsque les médecins ont observé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction évoluait très rapidement, occupant une grande partie de la base du visage, et présentait un double risque : compression des voies respiratoires et perturbation sévère de la coagulation sanguine.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de tumeur vasculaire qui a la particularité de piéger les plaquettes sanguines. En aspirant ces éléments essentiels à la coagulation, la lésion expose le patient à des hémorragies potentiellement fatales. « Le bébé présentait des signes de souffrance laissant supposer que sa coagulation devait commencer à être défectueuse », explique le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Un choix thérapeutique anténatal : pourquoi le sirolimus ?
Face à la gravité du cas et au pronostic sombre en l’absence d’intervention, les équipes médicales ont proposé un traitement anténatal par sirolimus, sous la direction du professeur Guibaud. Pour les spécialistes, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus, connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR et son effet anti‑angiogénique, a déjà été utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales ; son emploi avant la naissance, pour traiter une tumeur de ce type, constituait une première.
La décision d’administrer un médicament à la mère pour atteindre le fœtus n’a pas été prise à la légère. Elle a impliqué des consultations pluridisciplinaires, l’information complète des parents et une surveillance rapprochée tant pour la mère que pour le fœtus. Le sirolimus est donné par voie orale à la mère ; il traverse la barrière placentaire et atteint ainsi l’organisme fœtal, où il peut réduire la prolifération des vaisseaux composant la tumeur.
Modalités et risques évalués
- Évaluation du rapport bénéfice/risque par l’équipe de diagnostic prénatal et les centres de référence.
- Suivi échographique fréquent pour mesurer la taille de la lésion et surveiller les signes de souffrance fœtale.
- Surveillance biologique de la mère et plans pour la prise en charge à la naissance (transfusions, intubation si nécessaire).
Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de « comprimer la respiration » du futur nouveau‑né si elle continuait de croître. Le recours au sirolimus visait précisément à freiner cette croissance afin de préserver la fonction respiratoire et la coagulation.
La naissance : une étape cruciale
Le 14 novembre 2025, Issa est venu au monde par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux images prénatales, une amélioration attribuée au traitement anténatal. Le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe que la compression des voies aériennes avait été atténuée.
Cependant, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était suffisamment bas pour nécessiter une transfusion plaquettaire en post‑partum immédiat. Les médecins précisent que, malgré cette complication, la stabilisation obtenue rend possible une prise en charge néonatale plus sereine et des soins adaptés à la suite.
Suivi et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais, selon ses soignants, il est un bébé éveillé et souriant qui mange et grandit. La mère, Viviane, se réjouit d’avoir pu ramener son enfant à la maison un mois après la naissance et décrit son fils comme « normal malgré sa tumeur ». Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, souligne que la malformation est stabilisée et que le traitement au sirolimus se poursuit sous surveillance médicale.
Ce que change cette première
La mise en œuvre d’un traitement anténatal par sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté cette approche en août 2025 pour certaines malformations ; l’expérience avec Issa marque un premier cas pour ce syndrome particulier.
Pour les équipes, le défi suivant est d’optimiser les protocoles : déterminer les indications précises, le bon dosage, la durée du traitement anténatal et les modalités de surveillance pour pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus à risque, tout en minimisant les risques pour la mère et l’enfant.
Enjeux scientifiques et éthiques
- Valider l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal par des séries de cas et, si possible, des études collaboratives.
- Établir des recommandations pratiques pour les équipes de diagnostic prénatal, les centres de référence et les maternités.
- Assurer une information claire et un consentement éclairé des parents face à des traitements innovants administrés avant la naissance.
Témoignages et réactions
Les médecins décrivent l’intervention comme « un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ». Pour l’équipe, la satisfaction tient autant à la décision médicale qu’à la coordination entre services de diagnostic prénatal, centres de référence et services de néonatologie.
Du côté des parents, l’expérience a été éprouvante mais porteuse d’espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère, Viviane. Les soignants rappellent la nécessité d’un accompagnement psychologique et médical soutenu pour les familles confrontées à de telles situations.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par sirolimus, une première signalée pour ce type de tumeur vasculaire.
- Le traitement, administré par voie orale à la mère, traverse le placenta et a permis de réduire la taille de la lésion, limitant le risque de compression respiratoire.
- La naissance d’Issa le 14 novembre 2025 s’est déroulée avec une stabilité relative : pas d’intubation nécessaire, mais une transfusion plaquettaire a été requise.
- Cette expérience ouvre la voie à des protocoles anténataux pour d’autres malformations vasculaires, tout en nécessitant des études et des recommandations pour garantir sécurité et efficacité.
Vers une offre thérapeutique anténatale encadrée
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’adapter et d’encadrer ces pratiques innovantes : il s’agit de transformer un succès isolé en une option thérapeutique reproductible et sûre. La collaboration entre centres de diagnostic prénatal, centres de référence et services néonataux sera déterminante pour avancer.
En attendant, la famille d’Issa bénéficie d’un suivi rapproché et l’enfant poursuit son traitement. Ce cas témoigne des progrès de la médecine prénatale et de l’importance d’une prise en charge coordonnée pour des pathologies rares et graves.
Pour les parents confrontés à une annonce similaire, les spécialistes recommandent de se tourner vers des centres de référence et des services pluridisciplinaires capables d’évaluer toutes les options thérapeutiques, de proposer un accompagnement complet et d’assurer une surveillance adaptée avant et après la naissance.