Un cas exceptionnel pris en charge en Alsace offre un nouvel espoir pour des tumeurs vasculaires fœtales potentiellement mortelles. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse localisée à la base du visage d’un fœtus a été identifiée à la maternité de Mulhouse. Le diagnostic posé était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une maladie rare et très agressive qui met en danger la coagulation sanguine et peut conduire à des hémorragies fatales. Pour la première fois, les équipes médicales ont administré en anténatal du sirolimus via la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, freinant ainsi la progression de la tumeur.
Détection et gravité du tableau fœtal
La découverte a été réalisée lors d’un examen de surveillance habituel, peu avant la fin du septième mois de grossesse. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentés notamment par le docteur Chris Minella, ont constaté une tuméfaction croissante au niveau du cou et de la base du visage. Cette masse imposante risquait d’obstruer les voies respiratoires, mais présentait surtout la particularité du syndrome de Kasabach‑Merritt : l’« aspiration » des plaquettes par la tumeur, entraînant une thrombocytopénie sévère et une susceptibilité élevée aux hémorragies.
« La tumeur grandissait très vite », a expliqué le docteur Minella lors de la présentation du dossier. Face à une évolution rapide et au risque de décès in utero ou de complications majeures à la naissance, l’équipe a rapidement alerté le centre spécialiste des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) pour avis et concertation.
Un choix thérapeutique inusité : le sirolimus en anténatal
Le CRMR AVS, reconnu pour son expertise dans les malformations vasculaires rares, a proposé un protocole innovant : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, franchisse la barrière placentaire et agisse sur la tumeur fœtale. Le professeur Laurent Guibaud, responsable de la proposition thérapeutique, a précisé qu’il s’agissait du « seul moyen » susceptible de sauver le fœtus dans ce contexte précis.
Le sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR qui réduit la prolifération cellulaire et la néovascularisation. Chez l’adulte et chez l’enfant, il est déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires et dans des indications de transplantation et d’oncologie. Son usage anténatal reste cependant extrêmement rare, principalement pour des raisons liées à la sécurité fœtale et maternelle et au manque de recul.
Pourquoi ce traitement a‑t‑il été retenu ?
- Rapidité d’action : la tumeur augmentait de volume rapidement, nécessitant une intervention immédiate.
- Mécanisme ciblé : le sirolimus limite la prolifération des vaisseaux, ce qui peut stabiliser une lésion vasculaire agressive.
- Voie d’administration acceptable : donné par voie orale à la mère, il traverse le placenta et peut atteindre des concentrations actives chez le fœtus.
- Expérience préalable : bien que non utilisée auparavant pour le syndrome de Kasabach‑Merritt in utero, la molécule avait montré des résultats positifs sur d’autres malformations vasculaires post‑natales ou néonatales.
Organisation de la prise en charge et consentement
La décision d’un traitement anténatal n’a pas été prise à la légère. Après discussions pluridisciplinaires entre équipes obstétriques, pédiatriques, hématologiques et de chirurgie néonatale, les médecins ont exposé les bénéfices et les incertitudes à la famille. Les parents ont été impliqués dans le choix, avec un accompagnement psychologique et des explications détaillées sur les risques potentiels pour la mère et pour le fœtus.
Le protocole a ensuite été mis en place sous la direction du professeur Guibaud, en lien étroit avec les équipes hospitalières de Mulhouse et de Strasbourg. Le suivi a inclus des échographies régulières, des bilans biologiques chez la mère et des consultations spécialisées pour surveiller la réponse de la tumeur et l’état fœtal.
Le déroulé et les résultats à la naissance
La mère a reçu des doses orales de sirolimus durant plusieurs semaines. Les contrôles échographiques ont rapidement montré un ralentissement de la croissance de la masse et même une régression partielle, ce qui a considérablement réduit le risque d’obstruction respiratoire à la naissance. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg.
À la naissance, la taille de la tumeur était diminuée, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale pour la respiration. Cependant, en raison d’une thrombocytopénie persistante liée au syndrome, l’équipe a réalisé une transfusion plaquettaire. Le nourrisson a ensuite poursuivi un suivi intensif au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la supervision, entre autres, de la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique.
Évolution au cours des premières semaines
Un mois après la naissance, Issa a pu rentrer à domicile. Son état général est rassurant : il prend du poids, montre une activité normale pour son âge et présente des signes de développement moteur et social adaptés. Sa mère, Viviane, se déclare soulagée et émue : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le sirolimus a été poursuivi en post‑natal selon les protocoles pédiatriques adaptés, avec des contrôles réguliers des bilans biologiques pour surveiller la tolérance au traitement et l’évolution de la masse. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé, impliquant pédiatres, hématologues, chirurgiens et équipes de rééducation si nécessaire.
Quelles perspectives pour la prise en charge anténatale ?
Cette réussite représente une avancée significative mais doit être replacée dans un cadre prudent. Le recours au sirolimus in utero pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première déclarée pour cette pathologie, et les équipes demandent des reculs plus longs et des séries de cas plus larges pour établir des recommandations formelles. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale ciblée pour certaines malformations vasculaires : le cas présenté ici confirme le potentiel de ces approches pour des lésions volumineuses et menaçantes.
Les questions qui restent à étudier comprennent :
- Les critères de sélection des patients fœtaux éligibles au traitement anténatal.
- Les posologies optimales pour obtenir une efficacité maximale tout en minimisant les risques maternels et fœtaux.
- La surveillance à long terme des enfants traités in utero concernant leur développement, la récidive de la tumeur et les effets secondaires potentiels du sirolimus.
Réactions des spécialistes et message aux familles
Pour le professeur Guibaud, « maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ». Le docteur Spiegel‑Bouhadid souligne, pour sa part, l’importance d’un accompagnement médical et psychologique renforcé pour les familles confrontées à des diagnostics fœtaux complexes.
Les équipes insistent également sur la nécessité de centraliser ces prises en charge dans des centres de référence capables d’apporter l’expertise multidisciplinaire nécessaire et de documenter chaque cas afin de bâtir des recommandations sécurisées.
Éthique et prudence scientifique
La mise en œuvre d’un traitement innovant pendant la grossesse soulève naturellement des questions éthiques : équilibre bénéfice/risque, consentement éclairé, absence de longues séries d’événements indésirables connus. Les médecins rappellent que chaque décision est prise au cas par cas, en concertation avec la famille, et en tenant compte des alternatives et du pronostic sans intervention.
La prudence est de mise, mais la réussite observée pour Issa ouvre une voie encourageante. Elle montre que, dans des circonstances exceptionnelles et avec une expertise pluridisciplinaire, des traitements anténataux ciblés peuvent modifier radicalement le pronostic de pathologies fœtales jusqu’ici très difficiles à gérer.
Conclusion
La première utilisation rapportée de sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en Alsace a permis de stabiliser la malformation et de sauver un nouveau‑né menacé. Si ce cas marque une avancée prometteuse, il appelle à la consolidation des connaissances par la publication détaillée des résultats, le recueil d’autres expériences similaires et l’établissement de protocoles de prise en charge partagés par les centres de référence. En attendant, l’histoire d’Issa illustre à la fois l’audace de la médecine moderne et l’importance du travail en réseau entre spécialistes pour faire progresser les soins aux patients les plus vulnérables.