Un traitement administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter un pronostic vital très sombre : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas, suivi dans plusieurs centres hospitaliers en Alsace et coordonné par des spécialistes des anomalies vasculaires, illustre à la fois le potentiel des thérapies anténatales et la nécessité d’un suivi rigoureux et multidisciplinaire.
Détection tardive et diagnostic inquiétant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse située au niveau du cou et de la base du visage. L’aspect et l’évolution rapide de la lésion ont fait suspecter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare mais très agressive. Ce syndrome se caractérise par l’aspiration des plaquettes sanguines par la lésion, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique potentiellement fatal, y compris in utero.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué lors d’une conférence de presse que la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la survie du fœtus. La tumeur grossissait rapidement, occupant la base du visage et menaçant non seulement la respiration mais aussi l’équilibre de la coagulation sanguine du bébé.
Une décision partagée : traiter la mère pour protéger le fœtus
Face à la gravité du tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie inédite pour ce type de lésion : l’administration anténatale de sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, spécialiste des malformations vasculaires, l’équipe a estimé que ce traitement était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques — il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent certaines malformations. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la tumeur.
Pourquoi cette option ?
- La tumeur présentait un risque élevé de mortalité in utero par compression des voies aériennes et par sa capacité à provoquer une thrombopénie sévère.
- Les alternatives chirurgicales anténatales étaient limitées, risquées ou impossibles en raison de la localisation et de la vascularisation de la lésion.
- Des résultats antérieurs obtenus avec le sirolimus pour d’autres malformations vasculaires ont fourni un fondement raisonnable à son utilisation, bien que, jusqu’alors, il n’ait pas été utilisé pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Protocole, suivi et naissance
Après concertation entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon et validation par la famille, la mère a commencé le traitement. Pendant plusieurs semaines, le fœtus a été surveillé de près par échographies régulières et des bilans biologiques ont été réalisés pour estimer l’impact sur la coagulation et l’état général du bébé.
Le 14 novembre 2025, le nourrisson — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. La tumeur avait diminué de volume suffisamment pour qu’il ne nécessite pas d’intubation à la naissance. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas à la naissance, justifiant une transfusion plaquettaire immédiate.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace qui suit l’enfant depuis sa naissance, a salué ce « traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » et de stabiliser sa malformation. Un mois après la naissance, Issa a pu rentrer au domicile familial et continuer son suivi à l’hôpital, tout en poursuivant un traitement au sirolimus.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il associe une masse vasculaire agressive et une coagulopathie secondaire. Les plaquettes sont consommées au sein de la lésion, provoquant une thrombopénie marquée et exposant le patient à des hémorragies graves. Chez un fœtus, ces événements peuvent conduire à une insuffisance circulatoire, des hémorragies intraventriculaires ou à des complications mettant en jeu le pronostic vital.
La rapidité d’évolution et la localisation cervico-faciale de la tumeur chez Issa rendaient la situation d’autant plus critique que la compression des voies aériennes pouvait conduire à la nécessité d’une intubation néonatale, voire à un risque d’asphyxie.
Ce que change cette réussite : perspectives et limites
La prise en charge anténatale d’Issa représente une avancée notable mais elle ne bouleverse pas instantanément les pratiques. Voici les principaux enseignements et les limites identifiées par les équipes :
- Preuve de concept : ce cas montre que le sirolimus administré à la mère peut atteindre le fœtus et réduire une malformation vasculaire importante.
- Besoin de protocoles formalisés : il est indispensable d’établir des recommandations claires (posologie, durée, surveillance materno‑fœtale) avant de généraliser cette démarche.
- Risques et effets secondaires : le sirolimus peut avoir des effets sur la mère (immunosuppression, troubles métaboliques) et potentiellement sur le fœtus ; un suivi rapproché est donc essentiel.
- Sélection des cas : tous les types de malformations vasculaires ne seront pas candidats à ce traitement ; une évaluation spécialisée et multidisciplinaire reste nécessaire.
Questions éthiques et information des familles
L’utilisation d’un traitement anténatal pour sauver un fœtus porte aussi des enjeux éthiques. Les parents doivent être pleinement informés des bénéfices attendus, des incertitudes et des risques possibles pour la mère et l’enfant à court et à long terme. Dans ce dossier, la décision a été prise en concertation avec la famille et les équipes médicales, après une évaluation des alternatives et des risques.
Vers une optimisation des prises en charge anténatales
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale pour certaines malformations vasculaires. Le cas d’Issa montre que cette approche peut être étendue, sous conditions, à d’autres formes pathologiques. Le professeur Laurent Guibaud a indiqué que le « challenge » désormais est d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, avec des protocoles adaptés, à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales.
Pour cela, les besoins identifiés incluent : la mise en place d’études prospectives, la définition de critères d’inclusion, la surveillance des effets à long terme sur le développement de l’enfant, et la création de réseaux pluridisciplinaires régionaux ou nationaux pour centraliser l’expertise.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente une masse résiduelle en bas du visage mais il est décrit par les soignants comme un bébé souriant, éveillé, qui se nourrit et grandit normalement. Son équipe médicale le suit régulièrement et il reçoit toujours du sirolimus. Les bilans péri‑natals et néonatals, ainsi que le suivi hématologique, resteront indispensables pour détecter toute récidive, complication ou effet indésirable.
Un pronostic fonctionnel et esthétique dépendra de l’évolution de la tumeur et des éventuelles interventions complémentaires (chirurgicales ou médicamenteuses) qui pourraient être nécessaires ultérieurement. Mais pour l’heure, la stabilisation obtenue et la sortie précoce de l’hôpital sont des signes encourageants.
Conclusion
Ce cas d’utilisation anténatale du sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt illustre le potentiel des traitements administrés à la mère pour agir sur des pathologies fœtales graves. Il ouvre des perspectives diagnostiques et thérapeutiques mais impose aussi prudence et rigueur scientifique. Des protocoles standardisés, des études systématiques et un suivi à long terme des enfants exposés seront nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche et, le cas échéant, l’étendre à d’autres malformations vasculaires.
Pour la famille d’Issa et les équipes qui l’ont accompagné, c’est avant tout une victoire humaine : face à une menace imminente, une prise de risque médicalement réfléchie et partagée a permis à un enfant de naître et de commencer sa vie dans de meilleures conditions. Le cas restera une référence pour les spécialistes des anomalies vasculaires et de la médecine fœtale, en attendant des données plus larges sur cette stratégie thérapeutique prometteuse.