Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de soigner in utero une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, une première rapportée pour cette pathologie. Les équipes médicales ont choisi d’utiliser le Sirolimus, un médicament antiangiogénique, pour freiner la croissance de la masse et réduire les risques de complications mortelles avant la naissance.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse importante au niveau du cou du fœtus. L’apparition rapide et la taille de la tuméfaction laissaient craindre une compression des voies respiratoires et une défaillance hémostatique liée au syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Les signes cliniques observés sur l’imagerie prénatale et les indices biologiques ont alerté les pédiatres et les spécialistes du diagnostic prénatal. Face à l’aggravation rapide, les équipes ont sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon afin d’évaluer les options thérapeutiques disponibles avant la naissance.
Pourquoi recourir à un traitement in utero ?
Le principal danger posé par une tumeur vasculaire volumineuse au niveau du visage ou du cou d’un fœtus est double : d’une part la compression mécanique des voies aériennes qui peut empêcher le nouveau-né de respirer normalement à la naissance, d’autre part la coagulopathie induite par le syndrome de Kasabach-Merritt, qui provoque une chute importante du taux de plaquettes et expose le fœtus à des hémorragies graves.
Dans ce contexte, attendre la naissance et tenter un traitement postnatal augmentait fortement le risque de décès in utero ou d’issues néonatales très sévères. Les équipes ont considéré que l’administration anténatale d’un médicament capable de traverser la barrière placentaire et d’inhiber la prolifération vasculaire était la seule option réaliste pour tenter de sauver l’enfant.
Le Sirolimus : mécanisme et usage anténatal
Le Sirolimus est un inhibiteur mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques : il freine la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé en pédiatrie et en oncologie vasculaire pour certains types de malformations, son emploi en anténatal reste exceptionnel et peu documenté.
Dans le cas rapporté, les spécialistes de Lyon, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, ont proposé d’administrer oralement du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. L’objectif était de réduire la taille de la tumeur, d’améliorer la coagulation et de diminuer le risque de détresse respiratoire au moment de la naissance.
Modalités pratiques et précautions
Avant d’entamer le traitement, une concertation pluridisciplinaire a eu lieu, associant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens et les parents. Les équipes ont expliqué les bénéfices attendus, mais aussi les incertitudes et les risques éventuels liés à un usage anténatal du médicament. Un suivi rapproché par échographies et bilans sanguins maternels et fœtaux a été mis en place.
La posologie et la durée du traitement ont été adaptées au contexte clinique et au suivi biologique, avec une surveillance attentive des effets secondaires potentiels chez la mère et du retentissement sur le fœtus. Ces précautions ont été jugées nécessaires compte tenu du caractère innovant de la démarche pour cette forme particulière de tumeur vasculaire.
Une naissance encouragée par une amélioration clinique
Le 14 novembre 2025, après plusieurs semaines de traitement anténatal, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la masse avait diminué, et l’équipe a pu constater que l’enfant respirait sans nécessiter d’intubation immédiate.
Malgré l’amélioration, le nouveau-né présentait un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire. Les spécialistes ont expliqué que la stabilisation de la malformation et la réduction du risque hémorragique étaient des résultats très encourageants, témoignant de l’efficacité potentielle du Sirolimus administré in utero dans ce contexte.
Suivi postnatal et état actuel
Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance. À trois mois, il montre des signes de développement normal : il sourit, tient bien sa tête et se nourrit correctement. La tuméfaction subsiste en bas du visage mais est stabilisée ; le traitement par Sirolimus se poursuit en postnatal, sous surveillance des équipes pédiatriques et hématologiques du GHR Mulhouse Sud-Alsace.
La mère, Viviane, et les médecins témoignent d’un soulagement palpable : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », rapporte le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid qui suit l’enfant depuis sa naissance. Pour la famille, comme pour les soignants, conserver l’espoir et agir rapidement ont été décisifs.
Ce que montre cette expérience : avancées et limites
Cette prise en charge anténatale constitue une avancée importante pour le traitement des malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. Elle démontre que certains médicaments, en l’occurrence le Sirolimus, peuvent traverser la barrière placentaire et atteindre une concentration efficace chez le fœtus pour freiner la croissance tumorale.
Cependant, il s’agit encore d’une expérience unique pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Les données restent limitées, et il est nécessaire de recueillir des séries plus larges et des suivis à long terme pour évaluer :
- l’efficacité réelle et reproductible du traitement anténatal,
- les risques potentiels à court et long terme pour le développement du fœtus et la santé maternelle,
- les modalités optimales de dosage et de surveillance,
- les types de malformations vasculaires pour lesquelles cette stratégie est adaptée.
Enjeux éthiques et décision partagée
La décision d’administrer un médicament à une femme enceinte pour atteindre le fœtus soulève des questions éthiques importantes. Il faut conjuguer le principe de précaution, l’évaluation des bénéfices attendus et des risques, et assurer une information claire et compréhensible aux parents.
Dans ce cas, la décision a été prise en accord avec la famille et après une concertation multidisciplinaire, ce qui illustre l’importance d’une décision partagée, documentée et encadrée par des protocoles suivis par des centres de référence.
Perspectives pour la prise en charge des anomalies vasculaires
Les centres spécialisés, comme le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, travaillent à formaliser des recommandations et à identifier les patients susceptibles de bénéficier d’une telle approche. L’objectif est d’affiner les critères de sélection, d’optimiser la sécurité et d’envisager des études cliniques contrôlées lorsque cela est possible.
Par ailleurs, la collaboration entre obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues et chirurgiens pédiatriques reste essentielle pour assurer des parcours de soins intégrés et réactifs. Le cas d’Issa souligne aussi l’importance d’un suivi longitudinal pour évaluer l’impact des traitements anténatals sur le développement de l’enfant.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pendant la grossesse a permis, dans ce cas, de sauver un enfant porteur d’une tumeur vasculaire agressive détectée in utero. Si cette réussite est encourageante, elle doit être replacée dans un cadre scientifique rigoureux : collecte de données, études et recommandations afin d’assurer la sécurité et l’efficacité de ces prises en charge pour d’autres enfants à naître.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves, ce type de progrès ouvre une nouvelle possibilité de traitement, mais il implique également une information détaillée, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical prolongé pour mesurer les bénéfices et surveiller les éventuels effets secondaires.