Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe médicale de la maternité de Mulhouse a détecté une volumineuse tumeur vasculaire au niveau du cou d’un fœtus. Cette masse, diagnostiquée comme relevant du syndrome de Kasabach-Merritt, présentait un très haut risque de mortalité in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute dramatique du taux de plaquettes. Face à l’urgence, les médecins ont pris la décision — inédite pour ce type de lésion — de traiter le fœtus par voie anténatale en administrant du sirolimus à la mère.
Un diagnostic précoce et alarmant
Le diagnostic a été posé à la suite d’examens échographiques réalisés en maternité. La masse augmentait rapidement, envahissant la base du visage et menaçant la respiration du futur nouveau-né. Les spécialistes ont évoqué un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion vasculaire rare et agressive qui piège les plaquettes sanguines et expose le patient à des hémorragies potentiellement fatales.
Devant la sévérité des signes — évolution rapide de la tumeur et signes précoces de souffrance fœtale — les équipes de Mulhouse ont rapidement fait appel au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialistes des malformations vasculaires rares.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal audacieux
Après concertation multidisciplinaire et discussion avec la famille, le professeur Laurent Guibaud et les équipes spécialisées ont proposé d’utiliser le sirolimus en anténatal. Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Dans ce cas précis, il visait à ralentir la croissance tumorale et à réduire le risque d’hémorragie dû à la consommation des plaquettes par la tumeur.
Les médecins ont souligné que c’était la première fois que ce médicament était employé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Ce choix a été décrit comme « le seul moyen » de tenter de sauver cet enfant compte tenu du pronostic sinon très sombre.
Comment agit le sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance
Le sirolimus inhibe des voies de signalisation impliquées dans la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En freinant l’angiogenèse, il peut stabiliser ou réduire la taille des malformations vasculaires. Chez le fœtus, l’objectif était double : diminuer la taille de la masse pour éviter l’obstruction des voies aériennes à la naissance et limiter l’effet « d’aspiration » des plaquettes qui conduit au risque hémorragique.
L’administration au cours de la grossesse suppose un suivi rapproché et une évaluation précise des risques pour la mère et l’enfant. Les équipes ont dû mesurer les bénéfices potentiels — sauver la vie du fœtus et éviter une prise en charge intensive à la naissance — face aux incertitudes liées à l’emploi anténatal d’un traitement jusque-là peu utilisé dans ce contexte.
Prise en charge multidisciplinaire et consentement parental
La décision thérapeutique a reposé sur une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des malformations vasculaires et l’équipe de référence de Lyon. Les médecins ont expliqué la stratégie et les risques à la famille, qui a donné son accord éclairé pour ce traitement anténatal exceptionnel.
Ce type de prise en charge illustre l’importance d’un suivi pluridisciplinaire pour les pathologies fœtales rares : coordination des examens, surveillance de la tolérance maternelle au traitement, évaluations échographiques régulières et préparation d’une stratégie d’accouchement adaptée.
Naissance et premiers soins : Issa stabilisé
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que l’équipe néonatale n’ait pas à pratiquer d’intubation pour assurer la respiration. Néanmoins, le taux de plaquettes restait bas, entraînant la nécessité d’une transfusion plaquettaire en période néonatale.
Les équipes médicales qui ont suivi Issa après la naissance ont salué l’effet stabilisateur du traitement anténatal. La malformation est restée contrôlée et le nourrisson a pu quitter l’hôpital un mois après sa naissance, avec une surveillance et une poursuite thérapeutique au sirolimus.
Suivi postnatal et état actuel
Au moment du dernier point de suivi, le bébé, âgé d’environ trois mois, présentait toujours une masse résiduelle en bas du visage mais développait des comportements normaux pour son âge : il sourit, tient sa tête et se nourrit correctement. Les parents et les soignants décrivent un enfant éveillé et qui progresse sur le plan psychomoteur.
Le suivi comprend des bilans réguliers en hématologie, la surveillance du taux de plaquettes, une évaluation de la taille de la lésion par imagerie et l’ajustement éventuel du traitement. Les médecins restent prudents : la stabilisation initiale est encourageante, mais une surveillance à moyen et long terme est nécessaire pour évaluer la résorption complète de la lésion et prévenir d’éventuelles complications.
Soins et accompagnement des familles
Outre la prise en charge médicale, l’accompagnement psychologique et social des parents a été un élément clé du parcours. Vivre une grossesse à haut risque, décider d’un traitement expérimental pour son enfant et traverser une période néonatale stressante demande un soutien adapté. Les équipes hospitalières ont assuré des visites régulières et des bilans pour rassurer et informer la famille sur l’évolution clinique.
Une technique dévoilée en 2025 et des perspectives pour l’avenir
La thérapie anténatale par sirolimus pour de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS de Lyon. Jusqu’alors, cette stratégie avait été employée pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal. Le cas d’Issa marque donc une étape importante dans l’expérimentation et l’extension de cette approche thérapeutique.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : déterminer les modalités de dosage, la durée du traitement, les critères de sélection des cas éligibles et les modalités de surveillance materno-fœtale. L’objectif est de pouvoir proposer cette option à d’autres grossesses à risque lorsque les bénéfices l’emportent sur les incertitudes.
Enjeux et axes de recherche
- Évaluer la sécurité materno-fœtale du sirolimus administré pendant la grossesse sur un plus grand nombre de cas.
- Définir des recommandations nationales ou internationales pour l’utilisation anténatale du médicament.
- Mieux comprendre la pharmacocinétique placentaire et l’impact à long terme sur le développement de l’enfant.
- Renforcer les réseaux de référence pour centraliser les cas rares et partager les retours d’expérience.
Un message d’espoir, avec prudence
Le récit de ce bébé sauvé in utero est porteur d’espoir : il montre que la combinaison d’un diagnostic prénatal précoce, d’une coordination entre centres spécialisés et de l’emploi réfléchi d’un traitement innovant peut, dans certains cas, inverser un pronostic dramatique. Pour autant, les médecins et les chercheurs reçoivent cet exemple comme une avancée encourageante mais non définitive.
Les équipes rappellent que chaque cas est unique et que la généralisation de la stratégie nécessitera des preuves supplémentaires. En attendant, la famille d’Issa et les équipes soignantes suivent son évolution avec vigilance, reconnaissantes d’avoir pu, grâce à cette prise en charge, maintenir en vie un enfant qui aurait autrement été exposé à un risque très élevé.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa, par sirolimus administré à la mère, représente une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt et ouvre des perspectives de traitement pour des malformations vasculaires potentiellement létales. Ce cas illustre l’importance des centres de référence, de la collaboration pluridisciplinaire et de la recherche translational en santé périnatale. Si les résultats sont encourageants, ils appellent toutefois à la prudence et à la poursuite d’études pour établir des protocoles sûrs et efficaces, afin de proposer cette option à d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.