Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive cet automne : le Sirolimus, administré à la mère, a freiné la croissance de la masse et réduit le risque immédiat de décès in utero. Cette intervention, réalisée sous l’impulsion d’équipes spécialisées en Alsace et en Rhône-Alpes, constitue une première pour ce type de syndrome et ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires volumineuses.
Découverte tardive et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus. Les images échographiques montraient une tuméfaction qui progressait très rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes, exposant l’enfant à des difficultés respiratoires majeures à la naissance, voire à un décès in utero. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare, associée à un piégeage massif des plaquettes sanguines et à un risque hémorragique élevé.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une malformation vasculaire agressive, le plus souvent observée chez le nourrisson, qui a la particularité d’entraîner une consommation des plaquettes sanguines par la lésion. Ce mécanisme provoque une thrombopénie sévère (baisse importante du taux de plaquettes) et expose à des saignements pouvant être fatals. Lorsqu’une telle lésion est volumineuse et située au niveau du visage ou du cou, la croissance rapide de la masse peut aussi compromettre la respiration et l’alimentation du nourrisson.
Un choix thérapeutique inédit
Après confirmation du diagnostic par les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et en concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les médecins ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Selon le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, cette option s’est imposée comme « le seul moyen » de tenter de sauver le bébé compte tenu de la rapidité d’évolution et du risque vital.
Le Sirolimus est un antiangiogénique : il limite la prolifération des vaisseaux, freine la croissance des tissus vasculaires anormaux et peut, par conséquent, réduire le volume de la tumeur. Ce médicament, habituellement employé en pédiatrie et chez l’adulte pour certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur, a été utilisé ici en administration maternelle afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Modalité du traitement et suivi
Après discussion approfondie avec la famille et évaluation du rapport bénéfice/risque, le Sirolimus a été prescrit et administré par voie orale à la mère. Les équipes médicales ont mis en place un suivi rapproché, combinant échographies régulières, bilans biologiques pour surveiller la coagulation et l’état général du fœtus, ainsi qu’une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres néonatologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
La particularité de cette stratégie tient à l’administration du médicament à la mère dans le but d’agir sur le fœtus via le placenta. C’est une approche qui nécessite une surveillance rigoureuse, tant pour la sécurité maternelle que pour l’évaluation de l’efficacité sur la lésion fœtale. Les équipes ont décrit ce protocole comme inédit pour le syndrome de Kasabach-Merritt, même si le Sirolimus avait déjà été testé anténatalement pour d’autres types de malformations vasculaires.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de taille par rapport aux premières images échographiques, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Malgré ces complications initiales, les médecins se déclarent satisfaits : la malformation a été stabilisée et l’état général d’Issa s’est rapidement amélioré. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », souligne le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et évolution
Issa a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Le traitement par Sirolimus se poursuit à dose adaptée, sous surveillance pédiatrique, afin de contrôler l’évolution de la tumeur et d’éviter une reprise de croissance. Les professionnels surveillent également la fonction plaquettaire et d’autres paramètres biologiques susceptibles d’être affectés par la lésion ou par le traitement.
Pour l’instant, à trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais son développement est rassurant : il tient sa tête, sourit et semble bien se nourrir. Sa mère, Viviane, confie que malgré le stress de la période prénatale et néonatale, « on a bien fait de garder espoir : il est là ». Le quotidien familial a repris progressivement, avec des consultations hebdomadaires et un accompagnement multidisciplinaire.
Enjeux et perspectives pour la médecine prénatale
Cette prise en charge anténatale pose plusieurs questions et ouvre des perspectives nouvelles pour la gestion des malformations vasculaires potentiellement létales avant la naissance :
- Identifier les situations où un traitement in utero peut éviter des complications sévères à la naissance, ou diminuer la morbidité néonatale.
- Définir des protocoles de surveillance et de sécurité pour l’administration maternelle de médicaments visant le fœtus, en évaluant précisément le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant.
- Standardiser les indications et les posologies du Sirolimus en anténatal, à partir d’une collecte de cas et d’études multicentriques afin d’affiner l’efficacité et la tolérance.
- Assurer un accompagnement psychologique et pratique des familles confrontées à des diagnostics prénataux graves, avec des équipes pluridisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens pédiatriques.
Vers une meilleure diffusion des connaissances
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait présenté cette approche thérapeutique anténatale quelques mois auparavant, et l’expérience menée en Alsace confirme la faisabilité et l’intérêt potentiel de la méthode pour certaines lésions. Le défi est désormais d’optimiser la prise en charge anténatale pour la proposer à d’autres cas similaires, tout en accumulant des données pour mieux comprendre les bénéfices à long terme.
Ce que cela signifie pour les familles
Pour les parents confrontés à un diagnostic prénatal grave, cette avancée offre un espoir supplémentaire : des options thérapeutiques existent désormais qui peuvent, dans certains cas, transformer un pronostic sombre en une trajectoire plus favorable. Toutefois, chaque situation est unique et nécessite une évaluation au cas par cas par des spécialistes expérimentés.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus contre une tumeur vasculaire liée au syndrome de Kasabach-Merritt représente une étape importante pour la médecine prénatale. Si cette première application dans ce contexte spécifique est encourageante, elle doit être suivie d’études et d’un recueil de données stricts pour mesurer l’efficacité et la sécurité sur le long terme. En attendant, la naissance et l’évolution favorable d’Issa constituent un motif réel d’espoir pour les familles et les équipes médicales engagées dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères.