Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire fœtale très agressive a été détectée lors d’un suivi prénatal à Mulhouse. Les médecins ont choisi un traitement anténatal novateur : administrer du sirolimus à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Cette stratégie, utilisée pour la première fois sur un syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal, a permis de stabiliser la lésion et d’envisager la naissance dans de meilleures conditions.
Un diagnostic tardif mais critique
La masse, localisée au bas du visage et au cou du fœtus, était en forte croissance et riskait, selon les équipes médicales, de comprimer les voies respiratoires. Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication grave de certaines malformations vasculaires — notamment le kaposiform hemangioendothelioma ou le tufted angioma — qui se caractérise par une consommation massive des plaquettes sanguines par la tumeur. Cette thrombopénie acquise expose le fœtus à un risque d’hémorragie et peut être rapidement fatale.
Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, après des échographies et un bilan spécialisé. Face à la progression rapide de la tuméfaction et aux signes de souffrance fœtale, l’équipe a sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon pour explorer des options thérapeutiques anténatales.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal exceptionnel
Après concertation pluridisciplinaire et en accord avec la famille, les spécialistes ont proposé d’administrer du sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins impliqués dans la croissance des malformations vasculaires. En traversant la barrière placentaire, le médicament peut atteindre le fœtus et agir directement sur la tumeur.
Selon le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » : la tumeur, en augmentant de volume, menaçait de rendre la respiration impossible à la naissance et d’entraîner une coagulopathie fatale en raison de la déplétion plaquettaire. L’utilisation du sirolimus en anténatal avait été présentée quelques mois plus tôt par le centre de référence pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus.
Modalités du traitement et surveillance
Le protocole anténatal adopté a combiné l’administration orale maternelle de sirolimus à une surveillance étroite et répétée du fœtus : échographies fréquentes, contrôles doppler, et bilans sanguins maternels pour suivre les concentrations du médicament et repérer d’éventuels effets indésirables chez la mère. Les équipes ont également préparé un plan de naissance adapté, avec une présence renforcée de néonatologues, d’hématologues pédiatriques et d’équipes de réanimation néonatale.
Les risques potentiels de l’approche anténatale sont multiples : effets indésirables maternels liés au sirolimus (troubles digestifs, altérations biologiques), incertitude sur les concentrations fœtales, et conséquences à long terme encore insuffisamment documentées chez l’enfant exposé in utero. C’est pourquoi chaque étape a été discutée avec la famille, et pourquoi la procédure a été mise en œuvre dans un cadre de référence, avec consentement éclairé et surveillance spécialisée.
La naissance et l’état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, le nourrisson — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué de façon significative par rapport aux images échographiques antérieures. Grâce au traitement anténatal, le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une issue qui aurait été incertaine si la tumeur avait continué de comprimer les voies aériennes.
En revanche, la thrombopénie induite par la tumeur a persisté et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance. Les équipes pédiatriques ont ensuite pris en charge Issa pour poursuivre un suivi rapproché et adapter le traitement. Selon le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ».
Suites postnatales et suivi
Après un mois d’hospitalisation, le nourrisson a pu rentrer au domicile familial, tout en poursuivant un traitement au sirolimus et un suivi régulier en hôpital de jour. Les consultations comprennent le contrôle de la taille de la lésion, le suivi des taux de plaquettes, l’évaluation du développement neurologique et moteur, ainsi que la surveillance des effets secondaires liés au traitement médicamenteux.
Aux trois mois, selon l’équipe médicale et la famille, Issa présente une masse résiduelle mais est un bébé éveillé et souriant : il s’alimente, grandit et montre un développement moteur satisfaisant pour son âge. Ces signes sont encourageants, mais les spécialistes rappellent la nécessité d’un suivi à moyen et long terme pour observer l’évolution de la lésion et la tolérance à l’exposition in utero puis postnatale au sirolimus.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi cela peut marcher
Le sirolimus inhibe la voie mTOR, un régulateur central de la prolifération cellulaire et de l’angiogenèse. Dans les malformations vasculaires, cette inhibition limite la formation de nouveaux vaisseaux et peut réduire la taille de la lésion. Par conséquent, la consommation anormale de plaquettes par la tumeur diminue, ce qui permet d’améliorer la coagulation et de réduire le risque d’hémorragie.
En matière fœtale, l’efficacité dépend de la capacité du médicament à atteindre des concentrations suffisantes dans le compartiment fœtal tout en restant tolérable pour la mère. Les expériences antérieures sur d’autres types de malformations ont montré des résultats prometteurs, mais chaque situation reste unique, et le dosage et la durée d’exposition nécessitent une personnalisation stricte.
Risques, limites et enjeux éthiques
- Risques maternels : le sirolimus peut entraîner des effets secondaires (digestifs, hépatiques, immunosuppresseurs) et demande une surveillance biologique.
- Risques fœtaux inconnus à long terme : les données sur les conséquences d’une exposition prénatale au sirolimus restent limitées et appellent des cohortes de suivi.
- Décision complexe : le recours à un traitement anténatal implique une balance bénéfice/risque, une concertation multidisciplinaire et un consentement éclairé des parents.
Implications pour la prise en charge future
Ce cas ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Les équipes plaident pour la constitution de protocoles standardisés, la collecte systématique de données et, si possible, l’organisation d’études cliniques contrôlées afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal.
Les centres spécialisés soulignent aussi l’importance d’un accompagnement psychosocial des familles et d’un suivi pluridisciplinaire après la naissance pour gérer les aspects médicaux, développementaux et émotionnels du parcours.
Témoignage parental
La mère du nourrisson, épuisée mais soulagée, confie que l’expérience a été « très stressante », mais qu’elle est reconnaissante d’avoir pu garder espoir. Pour elle, la décision d’accepter un traitement anténatal a été difficile à prendre, mais les médecins ont expliqué les enjeux et les perspectives, ce qui a permis à la famille de se projeter vers la possibilité d’une naissance en vie et d’un suivi adapté.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal dans ce cas de syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée significative et une première pour ce type de pathologie. Si le résultat immédiat est encourageant — une naissance sans intubation et une stabilisation de la malformation — la prudence reste de mise. Il est essentiel de poursuivre les observations, d’harmoniser les pratiques et de documenter les effets à long terme pour mieux définir les indications et garantir la sécurité des futurs protocoles anténataux.
Ce succès témoigne aussi de l’importance des centres de référence et de la coordination entre équipes périnatales, néonatales, hématologiques et chirurgicales. Il rappelle enfin que, face à des pathologies rares et menaçantes, l’innovation thérapeutique combinée à une prise en charge humaine et concertée peut permettre des issues autrefois inespérées.