Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une forme rare et dangereuse de tumeur vasculaire, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée tard dans la grossesse, la masse située au niveau du cou risquait de compromettre la respiration du fœtus et d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales. Les équipes médicales ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur la tumeur avant la naissance — une première pour cette pathologie.
Diagnostic tardif et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de grossesse, une grosseur a été repérée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Les investigations ont rapidement permis d’identifier un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire très agressive. Cette lésion avait la particularité d’aspirer les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le fœtus à des risques d’hémorragie et de défaillance majeure.
Le caractère expansif et la rapidité de croissance de la tuméfaction, qui envahissait la base du visage, imposaient une réponse thérapeutique urgente : sans intervention, la masse aurait pu comprimer les voies aériennes et rendre la vie du bébé impossible dès la naissance ou même provoquer un décès in utero.
Une stratégie coordonnée entre trois centres
Face à la gravité du cas, les équipes locales ont sollicité le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisés dans les malformations vasculaires rares. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, une prise en charge anténatale par sirolimus a été proposée comme option thérapeutique.
Le projet a été discuté avec la famille, et un accord a été trouvé pour tenter cette voie considérée alors comme « le seul moyen » plausible de sauver l’enfant. La décision a été motivée par l’urgence clinique et par la nécessité d’intervenir avant la naissance, alors que d’autres options post‑natales étaient à haut risque ou inenvisageables compte tenu de la localisation et de l’ampleur de la lésion.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur aux propriétés anti‑angiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Dans le cas présent, l’objectif thérapeutique était de freiner la croissance tumorale, de réduire l’aspiration des plaquettes et d’améliorer l’état hémostatique du fœtus avant l’accouchement.
- Action anti‑angiogénique : ralentit la formation de nouveaux vaisseaux au sein de la tumeur.
- Effet indirect sur la coagulation : en diminuant la taille de la lésion, le sirolimus réduit l’absorption des plaquettes par la tumeur.
- Voie d’administration maternelle : traitement non invasif pour le fœtus, évitant des gestes in utero plus risqués.
Déroulé du traitement et naissance
Après initiation du traitement anténatal, les équipes ont observé une diminution progressive du volume de la tumeur. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tuméfaction s’était réduite suffisamment pour que le nouveau‑né puisse respirer sans nécessité d’intubation, un signe encourageant de l’efficacité du traitement anténatal.
Cependant, la thrombopénie restait présente : Issa présentait un taux de plaquettes faible, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance. Cette prise en charge immédiate en néonatologie a permis de stabiliser l’enfant, qui a ensuite été transféré et suivi au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Suites immédiates
Le suivi post‑natal a été attentif et pluridisciplinaire, impliquant pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Un mois après sa naissance, le nourrisson a pu regagner son domicile avec un protocole de suivi rapproché et la poursuite du traitement par sirolimus, afin de consolider la réduction de la tumeur et limiter le risque de récidive.
Rôle des équipes et témoignages
Les équipes médicales ont salué la coordination entre les centres et la confiance de la famille qui a accepté d’engager ce traitement expérimental dans le cadre d’une décision partagée. Le professeur Laurent Guibaud, référent du CRMR AVS, a souligné que cette intervention constituait la première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter ce type de tumeur vasculaire, ouvrant une nouvelle voie possible pour des lésions volumineuses et potentiellement létales.
Du côté des praticiens qui ont suivi l’enfant, le constat est positif : la lésion a été stabilisée, le nourrisson grandit et se développe. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a indiqué la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi d’Issa depuis sa naissance. La mère, Viviane, témoigne du stress éprouvé pendant la grossesse mais aussi du soulagement et de la joie de voir son enfant se porter bien : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. »
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la maladie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un cancer au sens habituel du terme, mais une malformation vasculaire caractérisée par une tumeur qui capte les plaquettes et perturbe la coagulation. Il est rare et peut être très agressif, notamment lorsqu’il atteint des zones vitales comme le cou ou la base du crâne. Les enjeux cliniques principaux sont :
- la gestion des risques hémorragiques liés à la thrombopénie ;
- la préservation des fonctions vitales (respiration, déglutition) quand la tumeur comprime des structures anatomiques ;
- la planification d’interventions adaptées (médicales ou chirurgicales) sans aggraver le risque hémorragique.
Perspectives et recherches futures
Cette réussite ouvre des perspectives pour l’utilisation du sirolimus en anténatal dans des situations où la prise en charge post‑natale serait insuffisante ou trop risquée. Les équipes indiquent toutefois que il reste essentiel d’optimiser les modalités de cette prise en charge : doses, durée du traitement, critères de sélection des patients, et surveillance materno‑fœtale intensive.
Des protocoles plus formalisés et des études permettront d’évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche sur un nombre plus grand de cas. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire et coordonnée, associant centres de référence, maternités et services de néonatologie pour offrir la meilleure chance de réussite aux grossesses compliquées par de telles malformations.
Que retenir pour les parents et les professionnels ?
Plusieurs enseignements peuvent être tirés de ce cas :
- La détection précoce et le recours à des centres experts sont déterminants pour définir des stratégies adaptées.
- Les traitements médicamenteux maternels peuvent, dans certains cas, atteindre le fœtus et modifier favorablement l’évolution de pathologies jusque‑là incurables avant la naissance.
- La décision thérapeutique nécessite une information complète des parents et une évaluation étroite des bénéfices et des risques pour la mère et l’enfant.
Situation actuelle d’Issa
À quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais se montre souriant, éveillé et en croissance normale selon les bilans réalisés en consultation. Il a pu retourner au domicile familial un mois après sa naissance et continue d’être suivi régulièrement à l’hôpital de Mulhouse, où les spécialistes surveillent son évolution et adaptent le traitement si nécessaire.
Ce cas marque une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires prénatales et illustre l’importance de la collaboration inter‑centres et de l’innovation thérapeutique au service des nouveau‑nés et de leurs familles.