Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus menacé par une tumeur vasculaire très agressive : pour la première fois, le Sirolimus (rapamycine) a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, évitant une issue fatale probable. Le diagnostic et la prise en charge se sont déroulés en Alsace, mobilisant des équipes pluridisciplinaires de Mulhouse, Strasbourg et du centre de référence des Hospices civils de Lyon.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus lors d’une échographie de routine et d’examens complémentaires. Cette tuméfaction, due au syndrome de Kasabach‑Merritt, présentait un double risque : d’une part la compression des voies aériennes et la difficulté respiratoire à la naissance, d’autre part une destruction importante des plaquettes sanguines du fœtus, exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare de certaines malformations vasculaires, caractérisée par une consommation importante de plaquettes et des troubles de la coagulation. Chez le fœtus, l’évolution peut être rapide et imprévisible, rendant la décision thérapeutique particulièrement urgente et délicate.
Pourquoi le Sirolimus a été proposé
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a préconisé l’administration anténatale du Sirolimus, sous la responsabilité du professeur Laurent Guibaud. Le choix repose sur le mécanisme connu du médicament : le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui a des effets anti‑angiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il limite la prolifération des vaisseaux sanguins à l’origine de la croissance de certaines malformations vasculaires.
Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui en fait une option possible pour agir directement sur la lésion in utero. Jusqu’à présent, ce traitement avait été utilisé pour d’autres types de malformations vasculaires, mais il s’agit de la première utilisation anténatale documentée pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Un traitement « le seul moyen » selon les équipes
Les équipes médicales ont estimé que cette stratégie représentait « le seul moyen » de donner une chance de survie au fœtus, compte tenu de la taille et de la vitesse de croissance de la masse. Le dossier a été discuté en réunion multidisciplinaire, associant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires, ainsi que la famille du futur nouveau‑né.
Le suivi strict de la mère et du fœtus a été mis en place : surveillance biologique régulière, contrôle des concentrations plasmatiques maternelles de Sirolimus, échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la lésion et des paramètres fœtaux, et planification d’un accouchement contrôlé afin de minimiser les risques à la naissance.
L’évolution du cas : Issa, né stabilisé
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’être intubé en raison d’une obstruction respiratoire immédiate. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance.
Les cliniciens rapportent que la malformation a été stabilisée et que le pronostic immédiat s’en est trouvé amélioré. Issa a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, ainsi qu’un traitement continu au Sirolimus selon les recommandations pédiatriques.
État clinique et suivi
- Présence d’une masse résiduelle en bas du visage, mais réduction significative de son volume par rapport à la découverte anténatale.
- Transfusion plaquettaire réalisée en période néonatale pour corriger l’hémostase.
- Hospitalisation courte après la naissance et sortie à domicile avec suivi hebdomadaire initial.
- Poursuite du traitement sous surveillance médicale afin d’éviter une rechute ou une progression de la lésion.
Mécanisme et précautions du Sirolimus
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. En limitant l’angiogenèse, il peut freiner la progression des malformations vasculaires qui alimentent la tumeur. Cependant, ce médicament n’est pas dénué d’effets : il peut entraîner une immunosuppression, modifier les paramètres lipidiques, altérer la cicatrisation et nécessiter une surveillance attentive des paramètres sanguins.
Dans le contexte anténatal, l’utilisation du Sirolimus impose des précautions particulières : surveillance rapprochée de la mère (bilan hépatique, numération formule sanguine, taux sanguins du médicament), évaluation des risques infectieux, et coordination entre équipes obstétricales et pédiatriques. Les bénéfices pour le fœtus doivent être clairement pesés face aux risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Implications scientifiques et éthiques
Cette prise en charge marque une avancée potentielle pour la médecine fœtale : elle ouvre la voie à des traitements médicamenteux administrés à la mère pour soigner des lésions fœtales graves et potentiellement létales, sans recourir systématiquement à des interventions in utero invasives. Elle souligne aussi l’importance des centres de référence capables de proposer des stratégies thérapeutiques innovantes pour des pathologies rares.
Sur le plan éthique, l’emploi de traitements nouveaux ou peu documentés en anténatal soulève des questions : consentement éclairé des parents, information sur les risques connus et inconnus, et nécessité d’un suivi à long terme de l’enfant exposé in utero. Ces situations exigent une évaluation au cas par cas, une transparence totale vis‑à‑vis des familles et, lorsque cela est possible, l’inclusion dans des protocoles de recherche ou des registres pour collecter des données et améliorer les recommandations futures.
Le rôle des réseaux et du partage d’expérience
Les spécialistes soulignent l’importance des réseaux nationaux et des centres de référence pour partager les connaissances sur ces cas rares. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a joué un rôle central en proposant la stratégie thérapeutique et en coordonnant les soins spécialisés. L’expérience acquise doit être documentée afin d’établir des protocoles, formaliser des indications et préciser les modalités de surveillance materno‑fœtale.
Que retenir pour les familles et les professionnels ?
- Le diagnostic précoce et le transfert vers un centre spécialisé permettent d’ouvrir des options thérapeutiques qui n’existeraient pas en dehors d’une expertise multidisciplinaire.
- Certains médicaments, comme le Sirolimus, peuvent être utilisés de façon anténatale grâce à leur capacité à traverser la barrière placentaire, mais leur usage demande une surveillance étroite et une évaluation individualisée des bénéfices et risques.
- La prise en charge doit associer des spécialistes obstétricaux, néonatologistes, hématologues et chirurgiens pour préparer un plan de naissance adapté et anticiper les besoins postnataux (transfusions, interventions éventuelles, suivi long terme).
Perspectives et besoins de recherche
Ce cas ouvre plusieurs pistes de recherche : études visant à mieux comprendre la pharmacocinétique du Sirolimus pendant la grossesse, évaluation de son innocuité à long terme pour l’enfant exposé in utero, formalisation de protocoles thérapeutiques et recueil systématique des données dans des registres nationaux et internationaux. Des essais cliniques contrôlés seront nécessaires avant de généraliser cette approche, mais les résultats observés sont encourageants pour des situations où le pronostic fœtal est très réservé.
Conclusion
La naissance d’Issa, stabilisé après une prise en charge anténatale au Sirolimus, illustre une avancée importante en médecine fœtale pour le traitement des malformations vasculaires sévères. Si cette première utilisation pour un syndrome de Kasabach‑Merritt est porteuse d’espoir, elle appelle aussi à la prudence, à la rigueur scientifique et au partage d’expérience pour garantir la sécurité des mères et des enfants à l’avenir. Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et du CRMR AVS de Lyon poursuivent aujourd’hui le suivi du nourrisson et travaillent à l’optimisation de cette prise en charge pour d’autres cas semblables.
Pour les familles confrontées à un diagnostic similaire, il reste essentiel de s’adresser à des centres spécialisés, d’exiger une information claire et d’envisager un suivi pluridisciplinaire avant, pendant et après la naissance.