Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie d’un bébé, une première décrite pour cette forme particulière de malformation. Le cas rapporté par les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon illustre la possibilité d’intervenir en anténatal lorsque le pronostic est sombre, et ouvre la voie à une nouvelle stratégie pour les malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Découverte de la tumeur en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse est détectée au niveau du cou du fœtus. L’examen échographique montre une lésion vasculaire qui progresse rapidement et envahit la base du visage, au point de risquer de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications fatales avant ou juste après la naissance. Face à cette évolution rapide, les équipes médicales considèrent que l’enfant court un très haut risque de décès.
Un diagnostic préoccupant : le syndrome de Kasabach‑Merritt
La masse identifiée correspond à une forme agressive de malformation vasculaire connue sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt. Ce syndrome se caractérise par une tumeur capable de séquestrer les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le patient à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, la combinaison d’une obstruction respiratoire possible et d’un défaut majeur de coagulation représente une urgence obstétricale et pédiatrique.
Quels sont les risques pour le fœtus ?
- Compression des voies respiratoires entraînant une détresse respiratoire à la naissance.
- Thrombopénie sévère augmentant le risque d’hémorragies intra‑ et périnatales.
- Croissance rapide de la masse avec déformation faciale et complications fonctionnelles.
Le choix thérapeutique : sirolimus administré à la mère
Après concertation entre les spécialistes locaux et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus. Le sirolimus (un inhibiteur de la voie mTOR) est connu pour ses propriétés antiangiogéniques et antiprolifératives : il peut limiter la prolifération des vaisseaux et réduire le volume des malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant d’enrayer la progression tumorale avant la naissance.
Pourquoi cette option ?
Selon les médecins impliqués, il s’agissait de l’unique option susceptible d’éviter une issue fatale. Les alternatives — naissance prématurée, interventions chirurgicales immédiates après l’accouchement, ou procédures d’urgence — présentaient des risques majeurs compte tenu de la situation coagulative et de la taille de la lésion. Le recours au sirolimus en anténatal avait déjà été exploré pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur.
Modalités du traitement et surveillance
La décision de traiter a été prise en concertation avec la famille et l’équipe multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. La mère a reçu le sirolimus par voie orale, sous surveillance étroite des paramètres biologiques maternels et du fœtus. Les équipes ont réalisé des échographies régulières pour suivre l’évolution de la tumeur, ainsi que des bilans sanguins pour contrôler d’éventuels effets indésirables chez la mère.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait significativement diminué de volume : la diminution de la masse a permis d’éviter l’intubation en salle de naissance et les équipes ont pu assurer une prise en charge plus sereine. Toutefois, le nourrisson présentait encore une thrombopénie nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
Les spécialistes rapportent que, malgré la malformation, Issa a pu rapidement être pris en charge et observé. Après un mois d’hospitalisation et des soins adaptés, le nourrisson a pu rentrer à la maison, en poursuivant un suivi régulier au service pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et un traitement par sirolimus adapté en post‑natal.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais est décrit comme un bébé éveillé, souriant et en bonne prise pondérale. Sa mère témoigne du soulagement et de la fatigue des semaines passées, mais se montre confiante : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. » Les médecins poursuivent un suivi rapproché : surveillance de la numération plaquettaire, contrôle de la taille de la lésion par imagerie et adaptation posologique du traitement.
Impacts médicaux et enjeux éthiques
Ce cas marque une étape importante : il montre qu’il est possible, dans certaines circonstances, d’administrer un traitement ciblé à la mère pour soigner le fœtus. Mais il soulève aussi des questions cliniques, réglementaires et éthiques :
- Évaluation des bénéfices versus risques materno‑fœtaux : tout médicament donné en grossesse nécessite une surveillance attentive des effets indésirables potentiels pour la mère et le fœtus.
- Critères de sélection des cas éligibles : établir précisément quels types de malformations et quels stades de gravité justifient un traitement anténatal par sirolimus.
- Standardisation des protocoles : définir les doses, la durée et les modalités de surveillance pour que la prise en charge soit reproductible et sûre.
Quelles perspectives pour les malformations vasculaires ?
La possibilité d’intervenir avant la naissance ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques. Les centres spécialisés souhaitent désormais optimiser cette prise en charge anténatale afin de proposer l’option à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et à haut risque. Des études complémentaires, des registres et une collaboration intercentres seront nécessaires pour collecter les données, affiner les protocoles et évaluer les résultats à long terme.
Points à retenir pour les professionnels
- Le sirolimus peut franchir la barrière placentaire et influencer la croissance des malformations vasculaires fœtales.
- Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle (obstétrique, pédiatrie, hématologie, imagerie, centres de référence).
- La décision thérapeutique doit être individualisée et discutée avec la famille, en exposant clairement les bénéfices attendus et les risques potentiels.
Encadré : comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certaines tumeurs vasculaires, caractérisée par une consommation importante des plaquettes au sein de la lésion, conduisant à une thrombopénie et à un risque d’hémorragie. Ces tumeurs peuvent croître très rapidement, surtout chez le nourrisson, et nécessitent une prise en charge spécialisée. Les approches thérapeutiques incluent des médicaments antiangiogéniques, des traitements immunomodulateurs, des interventions locales et, désormais, potentiellement une prise en charge anténatale dans des cas sélectionnés.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée clinique significative : l’utilisation anténatale du sirolimus a permis de stabiliser une malformation vasculaire fœtale grave et d’éviter une issue fatale. Si cette option reste exceptionnelle et réservée à des situations très particulières, elle représente un espoir pour des enfants dont la tumeur mettrait autrement leur vie en danger. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi structuré, d’une collecte de données et d’une réflexion éthique pour encadrer et développer cette stratégie thérapeutique.
Les progrès dans la compréhension des malformations vasculaires et dans les traitements ciblés laissent entrevoir, pour les années à venir, des possibilités accrues d’intervention précoce et de meilleure coordination des soins pour les nouveau‑nés à risque.