Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach-Merritt, a annoncé l’équipe médicale impliquée. Détectée tardivement, au cours du septième mois de grossesse, la masse risquait d’entraîner la mort du fœtus en comprimant ses voies respiratoires et en provoquant des troubles sévères de la coagulation. Face à l’urgence, les équipes médicales ont opté pour un protocole exceptionnel : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Une détection tardive mais décisive
La tumeur a été identifiée à la maternité de Mulhouse vers la fin du septième mois de grossesse. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus prenait une place importante et grandissait rapidement, menaçant de comprimer les voies respiratoires. Les signes observés faisaient également craindre une perturbation de la coagulation du fœtus, une complication particulièrement redoutable dans le cadre du syndrome de Kasabach-Merritt.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une lésion vasculaire rare et agressive caractérisée par une tumeur qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Les plaquettes sont cruciales pour la coagulation ; leur consommation massive par la tumeur expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales. Sur le plan clinique, ces tumeurs peuvent grossir rapidement et, selon leur localisation, entraîner des complications mécaniques (compression des voies respiratoires, obstruction) ou systémiques (troubles hémorragiques, insuffisance cardiaque chez le fœtus si la tumeur impose un surcroît de travail au cœur).
Le choix du Sirolimus : une décision interdisciplinaire
Après confirmation du diagnostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ce type de pathologie, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux. Le professeur Laurent Guibaud, référent national pour ce centre, a indiqué qu’il s’agissait du « seul moyen » pour tenter de sauver le fœtus dans cette situation clinique particulièrement critique.
Le recours à une thérapie anténatale implique une prise de décision collective entre équipes de diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, néonatalogie et la famille. Les risques et bénéfices ont été pesés avec attention : le Sirolimus, administré par voie orale à la mère, est capable de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus, où il peut freiner la croissance des structures vasculaires anormales.
Modalités et surveillance
Le protocole a nécessité une surveillance rapprochée, avec des contrôles échographiques fréquents pour évaluer l’évolution de la masse, ainsi que des bilans biologiques pour suivre l’impact sur la coagulation fœtale et maternelle. Le traitement anténatal par Sirolimus avait été récemment décrit pour certaines malformations vasculaires à haut risque, mais, jusqu’à cette intervention, n’avait pas encore été utilisé pour un syndrome de Kasabach-Merritt in utero.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa par sa famille, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de taille et la détresse respiratoire sévère redoutée n’était pas survenue : Issa n’a pas eu besoin d’intubation. Cependant, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence connue du syndrome, et a reçu une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
La docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a qualifié le traitement d' »exceptionnel » et a souligné que la malformation avait été stabilisée, permettant au bébé de rentrer à domicile environ un mois après la naissance.
Suivi postnatal et état actuel
Au moment du suivi présenté par l’équipe, Issa avait trois mois. Il présente encore une masse visible en bas du visage, mais son développement est jugé normal : il mange bien, grandit normalement, tient sa tête et sourit. Il continue le traitement par Sirolimus après la naissance et bénéficie d’un suivi pluridisciplinaire régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Les rendez-vous hebdomadaires permettent d’ajuster la prise en charge, d’observer l’évolution de la tuméfaction et de surveiller les paramètres sanguins, notamment le taux de plaquettes.
Précautions et réévaluation
Le Sirolimus, comme tout médicament immunosuppresseur ou antiangiogénique, nécessite une surveillance des effets secondaires potentiels chez l’enfant : risques d’infection, désordres métaboliques, et autres effets liés à l’immunosuppression. Les équipes ont mis en place des protocoles pour détecter précocement toute complication et adapter les doses ou la durée du traitement si nécessaire.
Enjeux éthiques et médicaux
Le recours à un traitement anténatal soulève des questions éthiques complexes : intervenir sur la mère pour traiter le fœtus implique d’évaluer l’équilibre entre le bénéfice attendu pour l’enfant à naître et les risques potentiels pour la santé maternelle et fœtale. Dans ce cas précis, l’ampleur du risque de mortalité in utero et la croissance rapide de la tumeur ont conduit les équipes à privilégier une stratégie thérapeutique ambitieuse mais proportionnée.
La décision a été prise en concertation étroite avec la famille, accord indispensable lorsque l’on propose une thérapeutique expérimentale ou inédite. Le soutien psychosocial et l’information claire des parents ont été des composantes essentielles du parcours de soins.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par Sirolimus, dévoilée publiquement par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles en août 2025 pour certaines malformations, montre ici son potentiel élargi. Si l’utilisation in utero pour le syndrome de Kasabach-Merritt constitue une première, elle ouvre la voie à de nouvelles options thérapeutiques pour des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge : définir des critères de sélection, standardiser les protocoles (dosage, durée, modalités de surveillance), et recueillir des données sur la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme. Des registres nationaux et des études prospectives seront nécessaires pour mieux évaluer les résultats et guider les recommandations futures.
Ce que cela change pour les familles
- Pour les familles confrontées à un diagnostic prénatal d’anomalie vasculaire grave, cette avancée apporte un véritable espoir : il devient possible, dans certains cas, d’agir avant la naissance pour limiter les dégâts et améliorer les chances de survie et de développement du nouveau-né.
- La prise en charge reste toutefois exigeante : elle nécessite des équipes pluridisciplinaires expérimentées, des maternités de niveaux adaptés et un suivi spécialisé sur le long terme.
- La décision thérapeutique doit rester personnalisée, prenant en compte la localisation de la tumeur, la vitesse d’évolution, l’état de santé maternel et les souhaits des parents.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée promise par la recherche et la coordination entre centres hospitaliers : un traitement anténatal innovant a permis de stabiliser une malformation vasculaire sévère et de donner une seconde chance à un enfant qui, sans intervention, aurait eu un très fort risque de ne pas survivre. Cette réussite ne marque pas la fin du chemin, mais bien le début d’une nouvelle étape : capitaliser sur cette expérience pour définir des protocoles sûrs et efficaces, afin que d’autres enfants bénéficiant d’anomalies similaires puissent, eux aussi, être traités avant leur naissance.
Les équipes impliquées soulignent la nécessité de poursuivre la recherche et la collaboration entre centres spécialisés pour affiner ces prises en charge anténatales, tout en garantissant une information complète et un accompagnement attentif des familles confrontées à ces diagnostics rares et lourds de conséquences.