Le 14 novembre 2025, un petit garçon prénommé Issa est né à la maternité de Hautepierre à Strasbourg après une prise en charge anténatale exceptionnelle : la tumeur vasculaire volumineuse qui le menaçait a été traitée par sirolimus administré à sa mère pendant la grossesse. Il s’agit, selon les équipes médicales impliquées, de la première utilisation en France de ce traitement anténatal pour le syndrome de Kasabach-Merritt, une maladie rare et potentiellement mortelle chez le fœtus.
Diagnostic tardif mais précoce pour agir
Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur a été détectée lors d’un examen à la maternité de Mulhouse. Les examens d’imagerie ont montré une masse située au niveau du cou du fœtus, dont la croissance rapide risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications majeures. Les spécialistes ont aussi observé des signes évocateurs d’une consommation importante de plaquettes par la lésion, caractéristique du syndrome de Kasabach-Merritt, qui expose à un risque hémorragique sévère.
Face à l’aggravation rapide, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dirigé par le Dr Chris Minella, a sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces malformations rares. Le professeur Laurent Guibaud, référent au CRMR, a proposé une stratégie novatrice : l’administration de sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire.
Sirolimus : un traitement antinéoplasique et antiangiogénique
Le sirolimus, aussi appelé rapamycin, est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé principalement comme immunosuppresseur et, depuis plusieurs années, pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs liées à une prolifération anormale de vaisseaux. Son action antiangiogénique peut freiner la croissance des lésions vasculaires et réduire leur capacité à « aspirer » les plaquettes, mécanisme qui est à l’origine du risque de saignement dans le syndrome de Kasabach-Merritt.
Dans le cas d’Issa, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Les équipes médicales expliquent que, après passage transplacentaire, le sirolimus a atteint des concentrations suffisantes pour agir sur la tumeur du fœtus et ralentir sa progression. Cette modalité d’administration permet d’éviter des interventions invasives directement sur le fœtus, tout en offrant une action systémique sur la lésion.
Un pari médical discuté et accepté par la famille
Cette décision n’a pas été prise à la légère. Les équipes ont détaillé aux parents les risques et les bénéfices potentiels, en s’appuyant sur l’expertise du CRMR AVS et sur des protocoles déjà expérimentés pour d’autres malformations vasculaires. Pour le professeur Guibaud, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence vitale et de l’absence d’alternative anténatale suffisamment éprouvée pour ce syndrome précis.
La famille, informée et accompagnée par une équipe pluridisciplinaire (obstétrique, pédiatrie, hématologie, radiologie), a accepté le traitement. Le suivi serré a inclus des échographies fréquentes, des bilans biologiques maternels et des évaluations fœtales pour s’assurer de l’efficacité et de la tolérance du sirolimus.
Des résultats concrets à la naissance
À la naissance, par césarienne planifiée, les médecins ont constaté une diminution significative du volume tumoral. Issa n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe que la compression des voies aériennes avait été en grande partie prévenue. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie pour corriger le risque hémorragique immédiat.
Les soignants se sont félicités de l’effet stabilisateur du traitement : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et traitements complémentaires
Après sa sortie un mois après la naissance, Issa bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Le sirolimus a été poursuivi en néonatal pour maintenir la régression de la tumeur et limiter le risque de reprise de croissance. Les équipes médicales ont également prévu des bilans hématologiques fréquents, des évaluations du développement moteur et des consultations spécialisées pour surveiller l’évolution de la masse au bas du visage.
Selon son équipe soignante, malgré la malformation, Issa est un nourrisson éveillé et souriant : il s’alimente correctement et atteint ses premiers repères de développement. Ces signes de bon état général sont essentiels pour envisager, à terme, des interventions chirurgicales ou thérapeutiques complémentaires si la taille ou la localisation de la tumeur l’exigent.
Contexte scientifique : une thérapie dévoilée et élargie
La thérapie anténatale par sirolimus pour traiter des malformations vasculaires volumineuses avait été présentée au grand public et à la communauté médicale en août 2025 par le CRMR AVS. Elle avait déjà démontré son intérêt pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais — jusqu’au cas d’Issa — pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Les spécialistes insistent sur le fait qu’il s’agit d’un développement prometteur, mais qu’il reste nécessaire d’optimiser les protocoles anténataux, d’évaluer les doses efficaces et sûres, et de collecter des données sur le long terme concernant le développement des enfants traités in utero. Des essais et des registres de suivi sont indispensables pour transformer cette avancée en option thérapeutique standardisée et sécurisée pour d’autres futurs nourrissons.
Questions encore ouvertes
- Quelle posologie maternelle optimise l’équilibre entre efficacité fœtale et sécurité maternelle ?
- Quels sont les effets à long terme sur le développement neurocognitif des enfants exposés in utero au sirolimus ?
- Comment identifier précocement les fœtus qui bénéficieraient le plus de cette stratégie ?
- Quels protocoles de surveillance péri- et post-nataux garantissent le meilleur suivi hématologique et respiratoire ?
Impacts pour la pratique clinique
Ce cas illustre la montée en puissance des prises en charge anténatales ciblées pour des pathologies jusqu’alors traitées uniquement après la naissance ou non traitées du tout. Il met en lumière l’importance des réseaux de référence comme le CRMR AVS, capables de mobiliser une expertise pluridisciplinaire et d’expérimenter des approches innovantes lorsque l’enjeu vital le justifie.
La coordination entre le centre de diagnostic prénatal de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et les Hospices civils de Lyon a été déterminante pour mener à bien ce protocole. Ce modèle de coopération pourrait inspirer d’autres prises en charge de malformations fœtales complexes, en veillant toujours à encadrer strictement les indications et à assurer une information complète des familles.
Les parents : témoignage d’un soulagement
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte le stress intense des semaines d’attente et le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Pour elle, la possibilité d’un suivi régulier et d’un traitement adapté a transformé une situation désespérante en perspective d’avenir pour son enfant.
Du côté des équipes soignantes, le cas est perçu comme une victoire collective, fruit d’une décision médicale courageuse, d’une coopération étroite et d’un suivi attentif. Les professionnels insistent sur la prudence : il ne s’agit pas d’un feu vert généralisé, mais d’une preuve de concept encourageante.
Conclusion : une avancée prometteuse mais prudente
La prise en charge anténatale d’Issa par sirolimus ouvre une nouvelle voie pour traiter certaines malformations vasculaires graves avant la naissance. Ce succès — puisqu’il a permis d’éviter une issue fatale probable — appelle cependant à la mise en place de protocoles standardisés, d’études épidémiologiques et d’un suivi à long terme des enfants exposés. Seule une accumulation structurée de données permettra de transformer cette avancée en une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.
En attendant, le récit d’Issa restera un exemple fort d’optimisme médical et d’un soin centré sur la collaboration entre centres de référence, équipes locales et familles, où la technologie et l’éthique se rencontrent pour tenter de sauver des vies avant même leur commencement.