Un cas exceptionnel a été annoncé par des équipes médicales françaises : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — a été stabilisé et sauvé grâce à un traitement administré à la mère pendant la grossesse. Cette prise en charge anténatale, inédite pour cette pathologie, a permis de ralentir la croissance de la masse et d’éviter une issue fatale avant la naissance.
Du diagnostic à la décision : comment le cas a été repéré
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, qui progressait rapidement, menaçait d’obstruer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques graves en raison d’un très bas taux de plaquettes. Face au risque d’arrêt respiratoire ou d’hémorragie, les équipes ont immédiatement alerté des centres spécialisés.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué lors d’une conférence de presse que la situation était critique : la masse atteignait la base du visage et pouvait compromettre la respiration du nouveau‑né à la naissance. Le diagnostic établi était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité tumorale vasculaire rare et particulièrement agressive chez le nourrisson.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est associé à certaines tumeurs vasculaires qui ont la particularité de piéger et de détruire les plaquettes sanguines. Les plaquettes étant essentielles à la coagulation, leur déplétion expose le fœtus ou le nouveau‑né à des hémorragies potentiellement mortelles. En outre, la croissance rapide de la masse peut provoquer un effet de masse mécanique (compression des voies aériennes, difficultés de déglutition) et des troubles hémodynamiques.
Ces tumeurs, bien que rares, exigent une vigilance prénatale et une prise en charge multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, néonatologues, hématologues et centres de référence en anomalies vasculaires.
Le recours au sirolimus : un traitement administré à la mère pour atteindre le fœtus
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé une stratégie innovante : l’administration de sirolimus à la mère. Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux et est déjà utilisé dans diverses malformations vasculaires postnatales.
Le principe ici était d’exploiter le passage transplacentaire du médicament : administré par voie orale à la mère, le sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, agissant ainsi directement sur la tumeur pour en freiner la croissance. Selon le professeur Guibaud, cette option était alors « le seul moyen de sauver le bébé » compte tenu de l’évolution rapide de la lésion.
Pourquoi cette approche est‑elle nouvelle ?
- Le sirolimus avait déjà fait ses preuves dans le traitement de malformations vasculaires après la naissance, mais son utilisation anténatale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait jamais été décrite auparavant.
- L’enjeu était double : freiner la croissance tumorale pour préserver les voies respiratoires et limiter l’épuisement des plaquettes afin de réduire le risque d’hémorragie.
- Cela nécessitait une évaluation attentive des bénéfices pour le fœtus et des risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Consentement et surveillance : une décision prise en équipe
Après discussion entre spécialistes et avec la famille, l’équipe médicale a reçu l’accord des parents pour démarrer le traitement anténatal. La prise en charge a été étroitement suivie par des échographies régulières, des bilans biologiques et des consultations multidisciplinaires afin d’ajuster la posologie et d’évaluer la réponse tumorale.
La mise en œuvre du protocole a été coordonnée entre Mulhouse, Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon, illustrant l’importance d’un réseau de centres de référence pour gérer des pathologies néonatales rares et complexes.
La naissance et l’état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis au nouveau‑né de respirer sans intubation systématique. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit le nourrisson, a salué le caractère exceptionnel du traitement : la malformation a été stabilisée et Issa a pu rentrer à la maison un mois après sa naissance, sous traitement et suivi régulier.
Aujourd’hui, à trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme éveillé, souriant, et se développe normalement : il mange bien et tient correctement sa tête, signes positifs pour son évolution.
Implications et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette réussite ouvre des perspectives importantes. Dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS, la thérapie anténatale au sirolimus peut désormais être considérée pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales, à condition d’une sélection rigoureuse des cas et d’un suivi pluridisciplinaire.
Les équipes médicales insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser la stratégie : déterminer les indications précises, la posologie anténatale la plus sûre, la durée du traitement et les modalités de surveillance materno‑fœtale. Des protocoles prospectifs et des registres nationaux ou internationaux seront nécessaires pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
Risques, limites et questions en suspens
Si la réussite de ce cas est encourageante, plusieurs questions demeurent :
- Quels sont les effets à long terme de l’exposition anténatale au sirolimus sur le développement neurologique et immunitaire de l’enfant ?
- Quels risques ce médicament peut‑il représenter pour la mère (interactions, effets secondaires) et comment les évaluer ?
- Comment identifier précocement les fœtus qui bénéficieront le plus d’un traitement anténatal ?
Des réponses à ces questions imposent la mise en place d’études de suivi et d’une collaboration étroite entre centres de référence, obstétriciens et équipes pédiatriques.
Un message d’espoir pour les familles
Pour la famille d’Issa, la décision de tenter ce traitement représente une délivrance après une période d’angoisse intense. La mère, Viviane, a témoigné de l’émotion et du soulagement : garder espoir a été difficile mais, aujourd’hui, voir son enfant grandir et sourire est la meilleure preuve que la stratégie a porté ses fruits.
Au‑delà de ce cas, les équipes médicales espèrent que cette avancée permettra de proposer des alternatives thérapeutiques efficaces pour d’autres fœtus confrontés à des malformations vasculaires sévères. Cela rappelle l’importance d’un diagnostic prénatal précoce, d’un accompagnement spécialisé et d’une approche multidisciplinaire pour les pathologies rares.
En résumé
La prise en charge anténatale par sirolimus, mise en œuvre pour la première fois dans le cadre d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, a permis de stabiliser une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus et d’assurer la naissance d’un nourrisson dans de bonnes conditions respiratoires. Si ce succès est prometteur, il appelle à la prudence scientifique et à des études complémentaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette option thérapeutique.