Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très rare et potentiellement mortelle : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse au niveau du cou menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus et d’entraîner des complications hémorragiques graves. Face à l’urgence et à la gravité du tableau, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer à la mère un médicament oral, le Sirolimus, qui passe la barrière placentaire et agit sur la prolifération des vaisseaux sanguins.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois, les échographies de routine ont mis en évidence une masse tissulaire importante au niveau de la base du visage du fœtus. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction augmentait rapidement de taille et risquait d’entraîner une compression des voies aériennes. Par ailleurs, le syndrome de Kasabach‑Merritt est associé à une consommation massive de plaquettes sanguines par la tumeur, provoquant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur pour le fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus, également connu sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé depuis plusieurs années pour ses propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques. En freinant certaines voies de signalisation cellulaire, il réduit la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux. Dans certains centres spécialisés, il est employé pour traiter des malformations vasculaires post‑natales, mais son utilisation en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constitue une première décrite pour cette pathologie.
Une décision collective et risquée
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, d’initier un traitement anténatal par Sirolimus. Consciente des risques potentiels et des inconnues liées à une telle thérapie chez une femme enceinte, l’équipe médicale a mené un dialogue approfondi avec la famille. Le professeur Guibaud a expliqué que, compte tenu de l’agressivité de la tumeur et du pronostic très sombre sans intervention, le traitement anténatal représentait la seule option envisageable pour augmenter les chances de survie du bébé.
Modalités du traitement et suivi
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère, avec des doses adaptées et un suivi régulier des taux sanguins maternels afin d’éviter les effets indésirables et de garantir une exposition fœtale suffisante. Les équipes ont surveillé l’évolution échographique de la masse, les paramètres hématologiques du fœtus et l’état maternel. L’objectif était double : réduire la taille de la tumeur pour diminuer la compression des voies aériennes et limiter la consommation de plaquettes afin d’atténuer le risque hémorragique.
Surveillance rapprochée
- échographies fréquentes pour mesurer la taille et le caractère vasculaire de la lésion ;
- contrôles biologiques maternels pour adapter la posologie et évaluer la tolérance ;
- planification obstétricale précise pour anticiper le mode et le lieu d’accouchement (maternité de niveau adapté) ;
- coordination entre gynécologues‑obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens vasculaires.
Naissance et premiers jours
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le bébé n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, nécessitant une transfusion plaquettaire. Selon le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le traitement anténatal a permis de stabiliser la malformation et d’éviter les complications respiratoires aiguës qui étaient redoutées en l’absence d’intervention.
Un suivi post‑natal nécessaire
Après une hospitalisation d’un mois, Issa a pu regagner son domicile et bénéficie depuis d’un suivi régulier. Le bébé poursuit un traitement par Sirolimus et fait l’objet de bilans fréquents pour surveiller la taille résiduelle de la tumeur, la fonction hépatique (contrôle fréquent nécessaire avec ce médicament) et la numération plaquettaire. Les parents, qui ont vécu une période très anxiogène, se disent soulagés et heureux de voir leur enfant « sourire et grandir » malgré la présence d’une masse résiduelle.
Que sait‑on du syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un cancer au sens habituel du terme mais une tumeur vasculaire agressive, souvent liée à des lésions appelées angiomes ou tumeurs endothéliales particulières. Sa spécificité est d’entraîner une consommation accrue des plaquettes et des facteurs de coagulation, exposant au risque d’hémorragies sévères. Chez le fœtus et le nouveau‑né, ces complications peuvent être rapidement fatales si elles ne sont pas prises en charge.
Implications médicales et scientifiques
Cette prise en charge anténatale marque une avancée importante dans le traitement des malformations vasculaires létales potentielles. Présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, la stratégie d’utiliser le Sirolimus en anténatal avait déjà montré son intérêt pour d’autres types de malformations vasculaires. L’expérience avec Issa étend désormais cette approche au syndrome de Kasabach‑Merritt, mais soulève aussi des questions cliniques et éthiques :
- Quelle est la dose maternelle optimale garantissant une exposition fœtale efficace sans risques excessifs pour la mère ?
- Quels sont les effets à long terme d’une exposition fœtale au Sirolimus sur le développement immunologique et métabolique de l’enfant ?
- Quels critères obstétricaux et échographiques permettent d’identifier les candidats susceptibles de bénéficier de ce traitement ?
Précautions et limites
Les médecins insistent sur le caractère exceptionnel de cette prise en charge et sur la nécessité d’une approche prudente et encadrée. Le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez la mère (risque infectieux, troubles métaboliques) et nécessite un suivi strict. Par ailleurs, les données sur l’exposition in utero restent limitées : il est donc primordial de recueillir des données systématiques, d’établir des protocoles multicentriques et d’éviter toute généralisation prématurée.
Vers une optimisation des prises en charge anténatales
Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon évoquent désormais l’objectif d’optimiser cette prise en charge pour la proposer, dans un cadre de recherche, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires potentiellement létales. Cela passera par la mise en place d’études prospectives, de registres nationaux et d’un suivi à long terme des enfants exposés au médicament in utero. L’échange d’expertise entre centres spécialisés et la formation des équipes sont des éléments clés pour développer cette filière de soins anténatals.
Un message d’espoir, mais prudence requise
Pour les parents d’Issa, la décision d’accepter un traitement expérimental en période de grossesse a été lourde, mais le résultat est aujourd’hui source d’espoir. Les professionnels de santé rappellent toutefois que cette réussite ne doit pas faire oublier la prudence scientifique : il s’agit d’un premier cas pour cette pathologie, utile pour ouvrir des pistes, mais insuffisant pour définir une norme de pratique. Des études complémentaires et un suivi rigoureux des cas futurs seront indispensables pour confirmer l’efficacité et la sécurité de la stratégie.
En résumé
La réduction in utero d’une tumeur vasculaire grave par administration maternelle de Sirolimus a permis la naissance d’un enfant stable et nécessite désormais un suivi multidisciplinaire prolongé. Cette première ouvre potentiellement de nouvelles options pour des pathologies fœtales autrefois jugées inextricables, tout en posant des questions cliniques et éthiques qui appellent une recherche coordonnée.
Les équipes médicales poursuivent le suivi d’Issa et travaillent à formaliser des protocoles afin de proposer, dans le futur, une prise en charge anténatale mieux codifiée et évaluée pour d’autres malformations vasculaires sévères.