« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins décrivent l’issue d’une prise en charge anténatale hors norme, menée l’an passé après la détection d’une tumeur vasculaire grave sur le fœtus d’une mère suivie en Haut‑Rhin. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du futur bébé lors d’un examen en maternité. Les investigations ont rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive qui met en jeu le pronostic vital in utero.
Diagnostic et gravité : pourquoi l’urgence était réelle
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire à croissance rapide qui piège les plaquettes sanguines et provoque une coagulopathie. Cette consommation plaquettaire peut entraîner des hémorragies massives et une insuffisance hémodynamique. Dans le cas suivi par les équipes de Mulhouse et du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse envahissait la base du visage du fœtus, au point de risquer d’obstruer ses voies respiratoires et de compromettre sa survie avant même la naissance.
Les signes de souffrance foetale et l’évolution rapide de la tuméfaction ont conduit les spécialistes à considérer que l’attente passive n’était pas une option. Face à ce tableau, l’objectif était double : réduire la taille de la lésion pour préserver la respiration et limiter la consommation plaquettaire afin d’éviter des hémorragies fatales.
Une solution inédite : administration de sirolimus à la mère
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé d’utiliser le sirolimus par voie anténatale. Le sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et utilisé dans certaines pathologies vasculaires et en oncologie pédiatrique, a des propriétés anti‑angiogéniques et antiprolifératives. Administré par voie orale à la mère, il peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus.
Selon le professeur qui a piloté la stratégie thérapeutique, cette option était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Il s’agissait de la première utilisation signalée, à ce jour, du sirolimus en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’approche a été mise en œuvre après une discussion multidisciplinaire, délivrance d’informations complètes aux parents et obtention de leur consentement éclairé.
Modalités et surveillance
Le protocole a reposé sur la prescription de sirolimus oral à la mère, avec un suivi biologique régulier pour ajuster les doses et surveiller d’éventuels effets indésirables maternels. Des échographies de contrôle fréquentes ont permis d’apprécier la réponse tumorale chez le fœtus et d’évaluer le retentissement sur la croissance et le bien‑être foetal. L’administration maternelle a été contrôlée par une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, radiologues périnatals, hématologues pédiatriques et spécialistes des anomalies vasculaires.
Les médecins soulignent l’importance d’un suivi rapproché : le passage transplacentaire du médicament nécessite une surveillance clinique et biologique tant chez la mère que pour le fœtus, afin de détecter rapidement toute complication et d’adapter la prise en charge.
Naissance et premiers soins : Issa voit le jour
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiate pour assurer la respiration. En revanche, la consommation plaquettaire liée au syndrome avait nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance pour corriger une thrombopénie persistante.
Les équipes pédiatriques et hématologiques de Mulhouse Sud‑Alsace ont pris le relais pour la surveillance néonatale. Les médecins indiquent que la tuméfaction était stabilisée et qu’Issa montrait des signes de bon tonus et d’éveil. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner son domicile avec un plan de suivi strict et la poursuite du sirolimus selon les indications pédiatriques.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi il a été choisi
Le sirolimus agit en inhibant la voie mTOR (mammalian target of rapamycin), impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, le médicament peut ralentir la croissance des malformations vasculaires et réduire le phénomène de capture plaquettaire responsable des troubles de la coagulation.
Chez l’enfant et l’adulte, le sirolimus est utilisé pour certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur en transplantation ; son usage anténatal reste cependant très expérimental et doit être réservé à des situations exceptionnelles, sous couverture d’équipes expérimentées et après évaluation bénéfice/risque.
Risques et précautions
- Effets indésirables potentiels chez la mère : risques d’immunosuppression, troubles métaboliques, surveillance hépatique et rénale nécessaire.
- Risques foetaux inconnus à long terme : le passage transplacentaire implique que le fœtus reçoit une exposition au médicament et nécessite un suivi pédiatrique prolongé pour évaluer le développement et d’éventuelles séquelles.
- Approche expérimentale : il s’agit d’une option à considérer uniquement en situation de menace vitale avérée pour le fœtus et en l’absence d’alternatives plus sûres.
Un suivi attentif et des premiers signes encourageants
À l’heure du bilan intermédiaire, Issa, âgé de trois mois, présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se montre comme « un enfant normal » selon les médecins : il s’alimente correctement, grandit et développe ses compétences motrices et sociales. Les parents, qui ont traversé une période très stressante durant la grossesse et les premiers jours de la vie de leur fils, se déclarent soulagés et reconnaissants envers l’équipe médicale.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’un suivi régulier. La poursuite du sirolimus en néonatal, l’évaluation hématologique répétée et des consultations pluridisciplinaires (chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire, hématologie) sont au cœur du plan thérapeutique afin de prévenir les rechutes et d’anticiper d’éventuelles interventions complémentaires.
Une avancée scientifique encadrée par la prudence
Ce cas marque une première importante : l’utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapportée auparavant. La thérapie anténatale par sirolimus avait été décrite en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon pour d’autres types de malformations, mais son extension à cette entité spécifique représente une nouveauté.
Pour les équipes impliquées, le succès obtenu avec Issa est une source d’espoir, mais aussi d’humilité. Les médecins rappellent que ce résultat ne doit pas conduire à une généralisation hâtive : chaque cas est unique, la balance bénéfice/risque doit être évaluée précisément, et des études plus larges sont nécessaires pour formaliser des protocoles et sécuriser la pratique.
Défis et perspectives
- Optimiser les modalités de la prise en charge anténatale : posologie, durée du traitement, critères de sélection des fœtus candidats.
- Constituer des registres nationaux ou internationaux pour collecter les données et suivre les enfants exposés anténatalement à ce type de traitement sur le long terme.
- Coordonner la prise en charge entre centres de référence pour partager l’expertise et diffuser des recommandations cliniques basées sur des preuves.
Éthique et consentement : la place des parents
L’équipe médicale insiste sur l’importance d’un dialogue transparent avec la famille. Le recours à un traitement expérimental en période prénatale soulève des questions éthiques majeures : information complète sur les risques et bénéfices, alternatives thérapeutiques, impact à long terme inconnu, et respect des volontés parentales. Dans ce cas, la décision a été prise en accord avec la famille, après plusieurs réunions d’explication et la prise en compte des facteurs cliniques défavorables.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une percée médicale rendue possible par la coopération de plusieurs centres spécialisés et par l’utilisation raisonnée d’un médicament déjà connu mais jamais employé anténatalement pour cette pathologie. Si les premiers résultats sont encourageants — une réduction de la masse tumorale, l’évitement d’une intubation néonatale et la sortie précoce du bébé à domicile — la communauté médicale appelle à la prudence. La généralisation de cette stratégie exige des données supplémentaires, un protocole standardisé et un suivi longitudinal des enfants traités.
Pour les parents et l’équipe soignante, ce succès reste avant tout une victoire humaine : un enfant né et qui sourit, entouré d’une prise en charge spécialisée et d’un espoir renouvelé pour d’autres familles confrontées à des anomalies vasculaires sévères. Reste à transformer cet espoir en recommandations claires, sûres et reproductibles pour l’avenir.