« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent l’intervention anténatale qui a permis, pour la première fois en France, de traiter in utero une tumeur vasculaire agressive responsable du syndrome de Kasabach-Merritt. Détectée en fin de septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse, située au niveau du cou du fœtus, présentait un risque immédiat d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques potentiellement fatales.
Découverte et diagnostic : une urgence prénatale
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont mis en évidence une volumineuse tuméfaction au bas du visage du fœtus. Les images échographiques montraient une croissance rapide de la lésion, menaçant de comprimer la trachée et d’empêcher une respiration normale à la naissance. Au-delà du risque mécanique, l’aspect et le comportement de la masse ont rapidement évoqué un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une consommation intense des plaquettes sanguines et un risque majeur d’hémorragie.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur bénigne ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes, éléments essentiels à la coagulation. À mesure que la tumeur se développe, le taux de plaquettes du fœtus peut chuter dangereusement, exposant l’enfant à des saignements incontrôlables. Dans les cas les plus sévères, la combinaison d’une obstruction anatomique (par exemple au niveau du cou) et d’une coagulopathie peut mener au décès in utero ou immédiatement après la naissance.
La décision de traiter avant la naissance
Face à ce tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise dans ces pathologies, a proposé une stratégie innovante : administrer le sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux ; il avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires mais n’avait jamais, jusqu’alors, été utilisé en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Après concertation pluridisciplinaire et avec l’accord de la famille, les équipes médicales ont considéré que l’administration maternelle de sirolimus était le seul moyen réaliste de freiner la croissance tumorale et de diminuer le risque létal pour le fœtus.
Modalités du traitement anténatal
Le protocole a consisté en une administration orale de sirolimus à la mère, à posologie adaptée et sous surveillance étroite. Le principe reposait sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre des concentrations fœtales suffisantes pour inhiber l’angiogenèse tumorale. Tout au long du traitement, la grossesse a été suivie de manière rapprochée par une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ont réalisé des échographies répétées et des bilans biologiques pour évaluer l’efficacité et la tolérance.
Surveillance et précautions
- Contrôles échographiques réguliers pour mesurer la taille de la tumeur et son impact mécanique.
- Bilans sanguins pour suivre l’état de coagulation et le taux de plaquettes chez la mère et, indirectement, chez le fœtus.
- Adaptation des doses et planification d’un accouchement sécurisé en cas d’évolution défavorable.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Les signes ont confirmé l’efficacité du traitement anténatal : la tuméfaction avait nettement diminué et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, comme l’expliquent les équipes, le taux de plaquettes restait bas à la naissance, justifiant une transfusion plaquettaire immédiate pour prévenir tout saignement.
Les premiers jours ont été déterminants. Un suivi hématologique et pédiatrique rapproché a permis de stabiliser l’état du nouveau-né. Les médecins rapportent qu’Issa présentait des signes de souffrance fœtale avant le traitement, suggérant que sa coagulation commençait à être défaillante. Grâce à l’approche anténatale, la coagulation a pu être mieux contrôlée après la naissance, évitant le pire.
Résultats à court terme et suivi
Aujourd’hui, à quelques mois, Issa présente encore une masse au bas du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé et souriant : il se nourrit normalement, prend du poids et progresse dans son développement moteur. Sa mère, émue, témoigne du stress vécu pendant la grossesse et de la reconnaissance envers les équipes médicales : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le nourrisson a pu regagner son domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Il continue le traitement au sirolimus après la naissance, sous surveillance stricte, afin d’empêcher une reprise de la croissance tumorale et de corriger progressivement les anomalies de coagulation.
Une technique dévoilée récemment et des perspectives
La thérapie anténatale utilisée pour ce cas avait été présentée au grand public en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Avant cette application au syndrome de Kasabach-Merritt, le sirolimus anténatal avait déjà été testé pour d’autres types de malformations vasculaires, avec des résultats encourageants. L’expérience menée à Strasbourg montre toutefois que cette approche peut être adaptée à des formes particulièrement agressives et potentiellement létales.
Les spécialistes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles : il faut définir précisément les indications, la posologie, la durée du traitement et les modalités de surveillance pour pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus atteints de lésions vasculaires comparables. La prudence demeure de mise, car il s’agit d’une intervention complexe comportant des risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Enjeux éthiques et médicaux
Soigner un fœtus au moyen d’un médicament administré à la mère soulève des questions éthiques et médicales. Il convient d’équilibrer le bénéfice probable pour l’enfant à naître avec les risques possibles pour la mère, notamment les effets secondaires connus du sirolimus. Dans ce cas précis, l’intervention a été décidée en concertation avec la famille et l’ensemble de l’équipe médicale, après une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices.
Les équipes soulignent l’importance d’une information complète et d’un accompagnement psychologique pour les parents confrontés à ce type de diagnostic. La décision d’initier une thérapie anténatale doit reposer sur un diagnostic précis, un conseil pluridisciplinaire et un consentement éclairé.
Ce que cela change pour l’avenir
Cette réussite marque un pas important dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires sévères. Elle ouvre la possibilité d’intervenir plus tôt dans l’évolution de certaines pathologies, en limitant les lésions irréversibles et en améliorant le pronostic à la naissance. À moyen terme, l’objectif des centres de référence est d’affiner les critères de sélection des patients, de mener des études pour mesurer la sécurité et l’efficacité du traitement anténatal, et d’harmoniser les pratiques entre les centres spécialisés.
Points-clés à retenir
- Le sirolimus administré à la mère peut traverser le placenta et agir sur des malformations vasculaires fœtales.
- Pour le syndrome de Kasabach-Merritt, une intervention anténatale peut être la seule option pour empêcher des complications fatales.
- Une surveillance pluridisciplinaire et un suivi postnatal étroit sont indispensables pour assurer la sécurité de la mère et de l’enfant.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre la capacité de la médecine moderne à repousser les limites du soin prénatal grâce à des stratégies innovantes. Bien que cette première application du sirolimus in utero soit encourageante, elle appelle à la prudence et à la poursuite des recherches. L’objectif est désormais d’optimiser cette approche pour qu’elle puisse, le cas échéant, être proposée à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires menaçant la vie de leur enfant à naître.
Pour les parents et les équipes impliquées, c’est une victoire porteuse d’espoir : un enfant né, soigné et entouré, dont le suivi restera attentif mais dont l’avenir présente de belles raisons d’espérer.