Un traitement anténatal inédit sauve un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire
Vers la fin du septième mois de grossesse, des médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse importante au niveau du cou d’un fœtus. Rapidement identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire très agressive, cette malformation mettait le bébé en danger de mort in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute dangereuse du taux de plaquettes sanguines.
Face à ce pronostic grave, une décision médicale exceptionnelle a été prise : administrer un traitement anténatal à la mère, le sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques. Sous la coordination du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, cette stratégie a permis de stabiliser la masse et de mener la grossesse jusqu’à une naissance programmée. Il s’agit, selon les équipes, de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour traiter ce type de tumeur.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire rare caractérisée par une tumeur qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Les plaquettes jouent un rôle clé dans la coagulation ; lorsque leur nombre chute, le risque d’hémorragie massive augmente, pouvant entraîner la mort du fœtus ou du nouveau‑né. Dans le cas présenté à Mulhouse, la tuméfaction au bas du visage grandissait rapidement, menaçant la respiration et la stabilité hémodynamique du bébé.
Le sirolimus : mécanisme et raison du choix
Le sirolimus est un médicament agissant sur la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la vascularisation. Par son action antiangiogénique, il limite la prolifération des vaisseaux sanguins à l’intérieur de la tumeur, ce qui peut ralentir ou réduire sa taille. Chez l’adulte et l’enfant, le sirolimus est déjà utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires et troubles de la prolifération vasculaire. Son utilisation anténatale repose sur la capacité du médicament — administré par voie orale à la mère — à traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus.
Dans ce dossier, les spécialistes des Hospices civils de Lyon ont évalué que l’administration maternelle était le seul moyen réaliste de contrôler la tumeur avant la naissance, afin d’éviter une issue fatale ou des séquelles respiratoires majeures nécessitant des interventions invasives à la naissance.
Parcours clinique : du diagnostic à la naissance
Le diagnostic est survenu en fin de septième mois de grossesse. Après concertation pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, l’équipe a proposé à la famille un protocole anténatal au sirolimus. Les parents, informés des risques et des incertitudes liées à un traitement peu documenté en anténatal pour cette pathologie, ont donné leur accord.
Le sirolimus a été délivré par voie orale à la mère, avec des dosages et un suivi rigoureux pour évaluer la concentration maternelle, la sécurité fœtale et la réponse tumorale par échographie. L’objectif était double : freiner la croissance de la tuméfaction et préserver la coagulation du fœtus pour minimiser le risque d’hémorragie.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait déjà réduit de taille par rapport aux examens prénataux, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, un faible taux de plaquettes a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Résultats et suivi après la naissance
Après la naissance, Issa a reçu des soins spécialisés au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et a pu rentrer au domicile familial environ un mois plus tard. Son état général a été décrit comme rassurant : bébé éveillé, souriant, se développant normalement malgré la présence persistante d’une masse réduite au bas du visage. Les équipes ont souligné la nécessité d’un suivi étroit, tant pour surveiller l’évolution de la tumeur que pour adapter la prise en charge hématologique et le traitement médicamenteux.
Le sirolimus a été poursuivi après la naissance selon un schéma décidé par l’équipe pluridisciplinaire, avec des contrôles réguliers pour doser la molécule et surveiller d’éventuels effets indésirables. Les spécialistes ont insisté sur le fait que, bien que le pronostic immédiat soit favorable, il reste essentiel d’assurer un suivi à moyen et long terme pour observer l’évolution de la masse, la croissance de l’enfant et d’éventuels effets sur le développement immunitaire ou métabolique liés au traitement.
Enjeux médicaux et scientifiques
Cette intervention inaugure une nouvelle voie dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Utiliser un traitement systémique administré à la mère pour atteindre le fœtus soulève plusieurs questions scientifiques :
- Quelle est la meilleure posologie anténatale pour obtenir un effet thérapeutique tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus ?
- Quelles sont les modalités optimales de suivi (échographies, dosages sanguins, surveillance hématologique) pendant la grossesse ?
- Quels sont les effets à long terme potentiels du sirolimus administré avant la naissance sur le système immunitaire, la croissance ou le développement neurologique de l’enfant ?
Les équipes impliquées souhaitent désormais documenter cette expérience de façon systématique, afin de produire des recommandations et de proposer le protocole à d’autres centres confrontés à des cas similaires. L’objectif est d’optimiser la prise en charge anténatale pour la proposer de manière sûre et reproductible.
Risques, limites et cadres éthiques
Tout recours à un traitement anténatal expérimental ou peu documenté doit être encadré par des comités d’éthique, une information complète des parents et une surveillance rapprochée. Le sirolimus, comme tout médicament agissant sur la prolifération cellulaire, comporte des effets secondaires possibles : risque d’infections, perturbations biologiques, et impacts métaboliques. Chez la mère, il faut aussi surveiller la tolérance et les interactions médicamenteuses.
La balance bénéfice‑risque doit être évaluée case par case. Dans la situation décrite, les équipes ont estimé que l’absence d’intervention laissait peu d’espoir de survie au fœtus ou exposait à des complications sévères à la naissance. L’administration anténatale du sirolimus a donc été considérée comme une option thérapeutique justifiée pour tenter de sauver la vie du bébé.
Témoignage et perspective humaine
Pour la famille d’Issa, l’issue est un soulagement immense. La mère, qui a traversé des semaines d’angoisse avant la décision thérapeutique, se réjouit de voir son enfant grandir et sourire malgré la malformation persistante. Les soignants évoquent un sentiment partagé d’émotion et de responsabilité : sauver une vie tout en restant vigilants sur les suites médicales et le bien‑être de l’enfant.
Ce que cela change pour l’avenir
La réussite de ce cas ouvre la voie à de nouvelles recherches cliniques et à une réflexion sur l’élargissement des indications anténatales pour certains médicaments capables de traverser le placenta. Elle plaide pour :
- La constitution de registres nationaux des cas traités anténatalement pour suivre les résultats à long terme ;
- Des essais cliniques encadrés pour définir des protocoles sûrs et efficaces ;
- La formation et la coordination des réseaux de centres de référence pour offrir une prise en charge pluridisciplinaire et rapide aux familles concernées.
En somme, cette première en France montre qu’une stratégie anténatale, soigneusement préparée et suivie, peut transformer un pronostic jusque‑là très sombre en une histoire de survie et d’espoir. Le chemin pour généraliser cette approche reste long, mais il est désormais ouvert.
Les équipes hospitalières rappellent que chaque cas est unique et que toute décision thérapeutique anténatale doit être prise après une évaluation approfondie et une information complète des parents. Ce succès encourage néanmoins la poursuite des recherches et la mise en place de procédures permettant d’offrir cette option thérapeutique aux fœtus présentant des malformations vasculaires graves identifiées pendant la grossesse.