Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare — le syndrome de Kasabach‑Merritt — en ralentissant la croissance de la lésion avant la naissance. Ce cas, survenu dans la région Grand Est et accompagné par plusieurs centres de référence, constitue selon les équipes médicales une première pour cette pathologie et pose les bases d’une nouvelle stratégie de prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le docteur Chris Minella, a expliqué que la tuméfaction grandissait rapidement et engloutissait progressivement la base du visage du bébé, menaçant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications sévères in utero.
Le diagnostic posé était le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive caractérisée par une consommation importante des plaquettes sanguines, entraînant un risque élevé d’hémorragie et de défaillance de la coagulation. Sans intervention, le pronostic pouvait être fatal pour le fœtus en raison du risque d’hémorragies massives et d’insuffisance respiratoire à la naissance.
Le choix d’un traitement anténatal : Sirolimus
Après concertation entre les équipes locales et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, la décision a été prise d’administrer un traitement anténatal par Sirolimus, un agent connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son rôle d’inhibiteur de la voie mTOR. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du centre de référence, a indiqué que cette option avait été retenue car elle représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’ampleur et de la vitesse de progression de la malformation.
Le Sirolimus, prescrit par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. L’objectif était de freiner la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur, de réduire sa taille et, ce faisant, de diminuer le risque d’aspiration des plaquettes et d’hémorragie fœtale.
Pourquoi le Sirolimus ?
- Propriétés antiangiogéniques : il limite la croissance des vaisseaux sanguins, composante majeure des tumeurs vasculaires.
- Mécanisme d’action connu : en inhibant la voie mTOR, il agit sur des processus cellulaires impliqués dans la prolifération et la survie des cellules endothéliales.
- Expérience pédiatrique : le Sirolimus est déjà employé dans la prise en charge postnatale de certaines malformations vasculaires, ce qui a permis d’envisager son utilisation en anténatal dans un cadre très encadré.
Protocole et suivi pendant la grossesse
La décision thérapeutique a été prise en accord avec la famille et sous la direction du professeur Guibaud. Le traitement a été instauré après discussions multidisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en diagnostic prénatal. La surveillance a été rapprochée, avec des échographies régulières pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans sanguins maternels et des évaluations cliniques destinées à détecter d’éventuels effets indésirables.
Ce protocole anténatal a nécessité une préparation logistique et éthique importante : information complète des parents sur les bénéfices et les risques, consentement éclairé, et mise en place d’une prise en charge néonatale immédiate pour le moment de l’accouchement. L’ensemble des équipes s’est attaché à minimiser les risques pour la mère tout en optimisant l’efficacité du traitement pour le fœtus.
Naissance et premières prises en charge néonatales
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de taille grâce au traitement anténatal, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiate. Toutefois, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome de Kasabach‑Merritt, et a nécessité une transfusion plaquettaire.
Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace qui suit Issa depuis sa naissance, « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Les équipes ont souligné que, malgré la persistance d’une masse en bas du visage, le bébé est éveillé, souriant et progresse bien sur le plan neurologique et alimentaire.
Suivi postnatal et traitement continu
Après la naissance, Issa est resté hospitalisé pour surveillance et soins. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus a été poursuivi en pédiatrie, sous étroite surveillance des paramètres sanguins et des effets secondaires possibles.
Les objectifs du suivi postnatal sont :
- Contrôler la taille de la malformation et l’évolution clinique.
- Surveiller la numération plaquettaire et la coagulation pour prévenir les risques hémorragiques.
- Évaluer le développement neuro‑psychomoteur et la croissance générale du nourrisson.
- Adapter le traitement médical ou chirurgical si nécessaire.
Une avancée annoncée et à confirmer
La thérapie anténatale utilisée pour Issa avait été rendue publique en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Jusqu’ici, des protocoles similaires avaient été employés pour d’autres types de malformations vasculaires mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Ce succès précoce montre qu’il est possible d’agir sur la tumeur avant la naissance, mais il ne s’agit que d’un premier cas dont la généralisation nécessite prudence et études supplémentaires.
Le professeur Guibaud insiste sur la nécessité d’« optimiser cette prise en charge en anténatal » pour pouvoir proposer ce traitement à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires de même nature. Cela impliquera :
- Collecter des données cliniques supplémentaires et suivre les enfants traités sur le long terme.
- Évaluer la sécurité du médicament pour la mère et l’enfant, en particulier sur les effets développementaux à long terme.
- Établir des protocoles standardisés et des recommandations au niveau national et international.
Aspects éthiques et décision partagée
Le recours à un traitement anténatal expérimental ou innovant pose des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la démarche a reposé sur une information complète des parents, une discussion multidisciplinaire et un consentement éclairé. La balance bénéfices‑risques a penché en faveur du traitement en raison du pronostic pessimiste sans intervention.
Les équipes hospitalières ont également souligné l’importance du soutien psychologique pour les parents confrontés à une décision aussi lourde pendant la grossesse. Le témoignage de la mère, Viviane, illustre le stress vécu : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères. S’il se confirme par d’autres expériences, le traitement anténatal par Sirolimus pourrait devenir une option pour des fœtus présentant des lésions volumineuses menaçant la vie ou le développement. Pour autant, plusieurs points restent à clarifier :
- Les critères précis de sélection des cas candidats au traitement anténatal.
- La posologie maternelle optimale et la durée du traitement.
- La surveillance pas à pas des effets indésirables éventuels sur la grossesse et sur le développement postnatal.
- La coordination entre centres de diagnostic prénatal, centres de référence et unités de néonatologie pour garantir une prise en charge homogène.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal représente une première prometteuse pour le traitement in utero des tumeurs vasculaires agressives comme le syndrome de Kasabach‑Merritt. Grâce à une collaboration étroite entre plusieurs centres hospitaliers et à une décision thérapeutique partagée avec la famille, un nourrisson qui risquait de ne pas survivre a vu sa malformation stabilisée et a pu naître dans de meilleures conditions. La prudence reste de mise : il faudra maintenant capitaliser sur cette expérience, recueillir des données et définir des protocoles pour offrir, le cas échéant, cette option salvatrice à d’autres fœtus à risque.
Pour l’équipe médicale et la famille d’Issa, ce succès est d’abord un motif d’espoir et un appel à poursuivre les recherches afin d’améliorer et d’étendre ces nouvelles possibilités thérapeutiques en prénatal.