Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe médicale a pris une décision rare et déterminante : administrer un traitement anténatal pour soigner une tumeur vasculaire fœtale à très haut risque de mortalité. Il s’agit du syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie peu connue mais potentiellement mortelle qui peut entraîner des hémorragies sévères chez le fœtus. Selon les équipes hospitalières impliquées, le recours au sirolimus donné à la mère a permis de réduire la taille de la masse et de sauver l’enfant, une première décrite pour ce type de lésion.
Détection et gravité du diagnostic
La tumeur a été repérée lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse, à la fin du septième mois. Localisée au niveau du cou, la masse était en croissance rapide et menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus. Les cliniciens ont également observé des signes compatibles avec une atteinte de la coagulation : le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une hyperconsommation des plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque accru d’hémorragies, parfois fatales in utero.
Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au pronostic sombre sans intervention, les équipes de diagnostic prénatal et les spécialistes des anomalies vasculaires ont évalué les options thérapeutiques possibles. Le constat était clair : laisser la tumeur évoluer exposait le fœtus à un risque élevé de décès avant la naissance ou de complications graves à la naissance.
Un traitement anténatal inédit : le sirolimus administré à la mère
Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé l’administration anténatale de sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés antiprolifératives et immunosuppressives. Le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la prise en charge, a expliqué que le sirolimus, pris par voie orale par la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux et la croissance de la tumeur.
C’était, selon les équipes, la seule option réaliste pour tenter de sauver le fœtus : « le seul moyen de sauver ce bébé », a‑t‑on rapporté des praticiens impliqués dans le dossier. Cette approche avait déjà été utilisée pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais auparavant pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt documenté.
Consentement et coordination pluridisciplinaire
La décision de traiter a été prise en concertation avec la famille et après des discussions approfondies entre obstétriciens, hématologues pédiatriques, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Le principe d’un suivi étroit et d’une coordination pluridisciplinaire a été central : le traitement anténatal modifie le déroulé habituel de la grossesse et nécessite une surveillance materno‑fœtale renforcée pour détecter à la fois l’efficacité et d’éventuels effets indésirables.
Effets observés et naissance
Après la mise en route du traitement, les équipes ont constaté une diminution progressive de la taille de la tuméfaction. Le 14 novembre 2025, le fœtus est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. L’enfant, prénommé Issa, n’a pas eu besoin d’intubation à la naissance, signe d’un soulagement immédiat de la compression des voies respiratoires. Néanmoins, sa numération plaquettaire restait basse, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en période néonatale.
Les médecins rapportent que la malformation a été stabilisée et que le traitement anténatal a joué un rôle déterminant pour éviter une issue dramatique. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit et grandit normalement.
Comment le sirolimus agit‑il ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé en transplantation et dans certains traitements oncologiques pour ses propriétés immunosuppressives et antiprolifératives. Dans le contexte des malformations vasculaires, il limite la prolifération des cellules endothéliales et la croissance des vaisseaux anormaux, ce qui peut entraîner une réduction de la taille des lésions. Administré à la mère, il peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, ce qui rend possible une action directe sur la tumeur avant la naissance.
Ce bénéfice potentiel est contrebalancé par la nécessité d’évaluer rigoureusement les risques maternels et fœtaux, notamment des effets liés à l’immunosuppression, des perturbations métaboliques ou d’autres effets indésirables. D’où l’importance d’une surveillance hospitalière adaptée et d’une information claire des parents.
Enjeux cliniques et perspectives
Cette intervention marque une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Depuis l’annonce d’une thérapie anténatale par le CRMR AVS en août 2025, les équipes cherchent désormais à optimiser les protocoles, définir des critères de sélection des patients et formaliser des recommandations de surveillance.
- Collecte de données : il est essentiel de regrouper les cas traités pour mieux mesurer l’efficacité et la sécurité du sirolimus anténatal.
- Standardisation des protocoles : posologie, durée du traitement, modalités de surveillance materno‑fœtale et néonatale doivent être clarifiées par des études et des recommandations nationales ou internationales.
- Formation et coordination : la prise en charge doit rester centralisée dans des centres experts capables de mobiliser une équipe pluridisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens et radiologues.
Témoignages et retombées humaines
Les équipes médicales se félicitent du résultat : pour les praticiens, il s’agit d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver un nourrisson. Les soignants insistent toutefois sur la prudence et le besoin d’encadrement scientifique. Du côté de la famille, la mère, Viviane, 34 ans, témoigne d’un mélange de peur et de soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le suivi pédiatrique se poursuit, avec une attention particulière portée à la coagulation et à la croissance de la lésion. Les cliniciens rapportent que, malgré la tumeur persistante, Issa se développe bien sur le plan moteur et affectif : il tient bien sa tête, mange normalement et sourit fréquemment, signes rassurants pour la famille et les soignants.
Conclusion : un premier succès, mais des questions ouvertes
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal représente une première importante et ouvre des pistes thérapeutiques inédites. Ce cas illustre à la fois les possibilités offertes par la médecine fœtale moderne et la nécessité de développer des données robustes pour encadrer ces pratiques. Les prochaines étapes consisteront à documenter les résultats à long terme, affiner les protocoles et partager les expériences entre centres experts afin d’offrir, quand cela s’avère pertinent, une alternative salvatrice à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires menaçantes.
En attendant, la priorité reste le suivi attentif d’Issa et l’accompagnement de sa famille, qui peuvent aujourd’hui, après des semaines d’angoisse, mesurer le premier bénéfice concret d’un traitement anténatal audacieux mais réfléchi.