Un « traitement exceptionnel » a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare détectée in utero, selon les équipes médicales impliquées. Repérée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse, d’un type connu sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt, présentait un risque majeur d’arrêt respiratoire et d’hémorragie fœtale.
Détection tardive et diagnostic
La tumeur a été identifiée lors d’une échographie réalisée en fin de grossesse. Située au niveau du cou et de la base du visage, la masse croissait rapidement et menaçait d’obstruer les voies aériennes, compromettant la respiration du fœtus à la naissance. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué qu’une compression des voies respiratoires et une défaillance de la coagulation faisaient craindre la mort in utero ou des complications graves immédiatement après la naissance.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une tumeur vasculaire particulièrement agressive
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur comme les autres. Il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, essentielles à la coagulation. Résultat : le patient se retrouve avec un taux de plaquettes très bas et un risque élevé d’hémorragies potentiellement fatales.
Chez le fœtus, ces troubles hémorragiques s’ajoutent au risque mécanique lié à la taille et à la localisation de la lésion. Les équipes ont constaté chez le bébé, prénommé Issa, des signes de souffrance laissant présager une défaillance rapide de la coagulation.
Pourquoi un traitement anténatal ?
Face à la gravité du tableau et à l’absence d’option chirurgicale possible avant la naissance, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Selon les spécialistes, il s’agissait alors du seul moyen crédible de freiner l’évolution de la tumeur et de réduire les risques à la naissance.
Le sirolimus (également appelé rapamycine) est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives. Il agit en inhibant la voie mTOR, ce qui ralentit la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, mécanismes impliqués dans la croissance des malformations vasculaires.
Modalité d’administration et mécanisme d’action
Dans ce cas, le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus. Une fois passé au fœtus, le sirolimus peut diminuer l’activité vasculaire de la lésion et stabiliser sa croissance.
Cet usage anténatal est inédit pour le syndrome de Kasabach‑Merritt : si des traitements par sirolimus avaient déjà été utilisés pour d’autres malformations vasculaires, c’est la première fois qu’il est employé in utero pour ce syndrome précis, selon le professeur Guibaud.
Suivi obstétrical et décision collégiale
La mise en place d’un traitement anténatal implique un suivi très rapproché et une décision collégiale. Les équipes médicales ont évalué les bénéfices et les risques avec la famille, en particulier le profil d’effets indésirables possibles pour la mère et le fœtus. Des consultations multidisciplinaires associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ont permis d’ajuster la stratégie de prise en charge.
Le consentement éclairé des parents a été un élément central : on leur a expliqué l’usage hors AMM (autorisation de mise sur le marché) en anténatal, les données scientifiques disponibles, ainsi que les risques potentiels et les alternatives, limitées dans ce contexte.
Surveillance pendant le traitement
- Contrôles échographiques réguliers pour mesurer l’évolution de la taille de la masse et l’impact sur les structures voisines (voies aériennes, vaisseaux).
- Bilans biologiques fréquents chez la mère pour surveiller la tolérance au sirolimus (fonction hépatique, numération sanguine, taux sanguins de médicament).
- Surveillance fœtale rapprochée pour détecter tout signe de souffrance (mouvements, rythme cardiaque fœtal) et pour anticiper le moment de l’accouchement.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’être intubé pour respirer, une issue qui a évité une prise en charge néonatale immédiate lourde au moment de l’arrivée au monde.
Cependant, le phénomène de consommation plaquettaire lié au syndrome avait laissé Issa avec un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire. Il a ensuite été pris en charge par l’équipe pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et a bénéficié d’un suivi hématologique et chirurgical.
Évolution clinique et situation actuelle
Quelques mois après la naissance, Issa présentait encore une masse en bas du visage mais son état général était satisfaisant : il était éveillé, souriant, prenait du poids et atteignait les étapes de développement attendues. Sa mère, Viviane, a rapporté que le nourrisson allait bien et qu’il progressait normalement malgré la malformation stabilisée.
Le sirolimus a été poursuivi après la naissance, sous surveillance, et le nourrisson a pu rentrer chez lui un mois après sa naissance. Le suivi reste régulier et multidisciplinaire afin de surveiller la régression de la tumeur, la numération plaquettaire et d’envisager les interventions complémentaires éventuelles (chirurgie reconstructrice, traitement local) si nécessaire.
Révélation de la thérapie et perspectives
La stratégie d’utiliser le sirolimus en anténatal pour traiter de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas, le recours au sirolimus avait été limité à des prises en charge postnatales pour certains types de malformations vasculaires.
Le succès observé chez Issa ouvre la voie à une réflexion sur l’extension de cette approche à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales identifiées in utero. Le défi pour les équipes médicales est désormais d’optimiser les protocoles : déterminer les doses, les durées et les critères d’éligibilité, tout en garantissant la sécurité materno‑fœtale.
Enjeux et limites
- Manque de données à long terme sur l’exposition fœtale au sirolimus : les effets à long terme sur le développement immunitaire et métabolique restent à étudier.
- Risque d’effets indésirables maternels liés au traitement : infections opportunistes, altérations biologiques nécessitant une surveillance attentive.
- Stratégies d’accès à ce type de prise en charge : ce traitement nécessite des centres experts et une coordination nationale pour référencer les cas et standardiser les pratiques.
Considérations éthiques et réglementaires
L’utilisation d’un médicament antinéatal hors indication soulève des questions éthiques et réglementaires. Les équipes doivent s’assurer du consentement éclairé des parents et d’un encadrement strict par des comités d’éthique lorsque les données disponibles sont limitées. Les autorités sanitaires et les centres de référence jouent un rôle clé pour encadrer ces pratiques et faciliter la mise en place d’études prospectives ou d’enregistrements nationaux.
Conclusion : une avancée porteuse d’espoir
Ce cas constitue une avancée majeure dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. En permettant de stabiliser une tumeur menaçante avant la naissance, le traitement anténatal par sirolimus a donné une chance de survie à un nouveau‑né qui, autrement, aurait couru un risque très élevé de décès ou de séquelles sévères.
Les équipes médicales insistent toutefois sur la nécessité d’élargir les données et d’optimiser les protocoles avant de proposer largement cette option. En attendant, ce succès offre un nouvel espoir aux familles confrontées à des diagnostics fœtaux complexes et rappelle l’importance des centres pluridisciplinaires pour évaluer, décider et accompagner des prises en charge innovantes mais délicates.
Pour les parents et les professionnels, le parcours d’Issa illustre la combinaison de diagnostic précoce, de décision collégiale, et de médecine innovante qui peut, dans certains cas, transformer un pronostic désespéré en un avenir possible.