Un cas médical exceptionnel en Alsace : l’an passé, des équipes multidisciplinaires ont administré un traitement anténatal par sirolimus pour freiner la croissance d’une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus et éviter un décès in utero. Selon les praticiens impliqués, il s’agit de la première utilisation connue de ce protocole pour le syndrome de Kasabach-Merritt, une pathologie rare caractérisée par une prolifération vasculaire qui entraîne une consommation importante de plaquettes et des risques d’hémorragie sévère.
Une découverte tardive mais urgente
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction augmentait rapidement et menaçait la fonction respiratoire ainsi que l’équilibre de la coagulation, facteurs pouvant provoquer un dénouement dramatique avant la naissance. Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représenté par le Dr Chris Minella, a décrit la situation comme hautement critique : la tumeur comprimait la base du visage et risquait d’empêcher le fœtus de respirer normalement après l’accouchement, en plus d’engendrer des hémorragies du fait de la chute du taux de plaquettes.
Le choix du sirolimus : pourquoi et comment
Face à ce tableau clinique, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a été sollicité pour proposer une stratégie thérapeutique. Après concertation, l’équipe dirigée par le professeur Laurent Guibaud a proposé un traitement anténatal par sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour inhiber la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, agissant directement sur la tumeur pour en ralentir la croissance.
Les cliniciens ont expliqué que, dans ce cas précis, il n’existait pas d’autre option raisonnable capable de réduire suffisamment la masse avant la naissance. Le sirolimus avait déjà été utilisé avec succès pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais, d’après les équipes, dans le cadre du syndrome de Kasabach-Merritt avant cette intervention.
Protocoles et précautions
La décision d’administrer un traitement anténatal n’a pas été prise à la légère. Elle reposait sur des bilans approfondis, des conseils d’experts et l’accord éclairé des parents. Les médecins ont mis en place un suivi rapproché comprenant :
- contrôles échographiques fréquents pour mesurer l’évolution de la tumeur,
- analyses biologiques maternelles et fœtales lorsque cela était possible,
- surveillance des effets secondaires potentiels du sirolimus chez la mère et le fœtus,
- coordination entre obstétriciens, hématologues pédiatriques, néonatologistes et chirurgiens pour anticiper la prise en charge postnatale.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume grâce au traitement anténatal, ce qui a permis d’éviter l’intubation et les détresses respiratoires immédiates. Malgré cette amélioration, Issa présentait un taux de plaquettes bas nécessitant une transfusion plaquettaire, et les équipes de néonatalogie ont maintenu une surveillance attentive.
Le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, souligne que la malformation a été stabilisée et que le traitement a « permis de sauver ce petit garçon ». Quelques semaines après la naissance, Issa a pu quitter l’hôpital et retourner au domicile familial, sous traitement et avec un suivi régulier en ambulatoire.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : explication
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité clinique rare associée à certaines tumeurs vasculaires agressives. Sa particularité est d’entraîner une consommation importante des plaquettes sanguines au sein de la lésion, conduisant à une thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes) et à un risque augmenté d’hémorragies. Cette combinaison rend la prise en charge délicate, notamment lorsqu’elle se manifeste avant la naissance :
- la thrombocytopénie expose le fœtus et le nouveau-né à des saignements graves ;
- la localisation de la tumeur (par exemple au cou ou au visage) peut compromettre l’airway et la déglutition ;
- les interventions chirurgicales sur de telles tumeurs sont risquées en période néonatale si la coagulation est altérée.
Pourquoi cette avancée est importante
La réussite de ce traitement anténatal ouvre plusieurs perspectives :
- élargir les options thérapeutiques pour des cas prénataux graves,
- réduire les risques liés à la naissance et aux interventions néonatales,
- favoriser une stabilisation précoce de malformations vasculaires qui, autrement, seraient potentiellement létales.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait présenté une thérapie anténatale pour de volumineuses malformations vasculaires en août 2025, et cette application au syndrome de Kasabach-Merritt marque une étape supplémentaire dans l’optimisation de ces prises en charge.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête et s’alimente correctement, selon le suivi médical. Le maintien d’un traitement par sirolimus en postnatal et un suivi pluridisciplinaire sont essentiels pour gérer les risques de saignement et surveiller l’évolution de la lésion.
Les médecins insistent sur le fait que chaque cas est unique. Les réponses au traitement varient selon la taille, la localisation et le comportement biologique de la tumeur, ainsi que la tolérance au médicament. Une surveillance prolongée est donc nécessaire pour adapter la prise en charge au fil du temps.
Questions éthiques et enjeux médicaux
L’administration d’un médicament à visée thérapeutique au fœtus via la mère soulève des questions éthiques et scientifiques :
- consentement éclairé des parents et explication claire des bénéfices et des risques,
- évaluation des risques pour la mère, notamment les effets indésirables potentiels liés au sirolimus,
- nécessité de données et d’études supplémentaires pour évaluer l’efficacité et la sécurité à long terme de l’approche anténatale.
Les équipes impliquées appellent à la constitution de cohortes et au partage des expériences entre centres pour affiner les protocoles et déterminer quand ce type de thérapie est indiqué.
Perspectives pour l’avenir
Cette réussite clinique pourrait encourager d’autres équipes à envisager des traitements anténataux pour des malformations vasculaires sévères, à condition que des recommandations scientifiques et éthiques soient élaborées. Le défi sera d’optimiser les schémas posologiques, de mieux définir les critères de sélection des patients et d’identifier les effets à long terme potentiels chez les enfants traités in utero.
Les chercheurs réfléchissent également à des stratégies complémentaires, telles que :
- l’utilisation combinée de médicaments antiangiogéniques et d’autres agents ciblés,
- la mise en place de registres nationaux pour documenter les cas et les résultats,
- des études pharmacocinétiques pour mesurer précisément le passage des molécules à travers le placenta.
Conseils pour les futurs parents et professionnels
Pour les parents confrontés à un diagnostic prénatal de malformation vasculaire, les spécialistes recommandent :
- de rechercher rapidement un avis dans un centre spécialisé ou un centre de référence,
- d’obtenir une information complète sur toutes les options thérapeutiques, y compris leurs bénéfices et risques,
- de préparer un plan de naissance coordonné entre obstétriciens, néonatologues et équipes de soins pédiatriques.
Du côté des professionnels, la communication interdisciplinaire et le partage des expériences sont essentiels pour améliorer la prise en charge prénatale et néonatale de ces pathologies rares.
Conclusion
La prise en charge d’Issa en Alsace illustre comment une stratégie thérapeutique innovante, coordonnée entre plusieurs centres de référence, peut transformer un pronostic autrefois sombre en une issue favorable. Si ce cas ne garantit pas le succès systématique pour toutes les tumeurs vasculaires prénatales, il constitue une avancée importante et un signal fort pour le développement de prises en charge anténatales mieux codifiées et évaluées. Les prochains mois et années seront déterminants pour valider ces approches et assurer la sécurité des mères et des enfants concernés.
Notes : Le suivi médical et les décisions thérapeutiques doivent être individualisés et conduits par des équipes spécialisées. Les informations rapportées ici proviennent des équipes hospitalières ayant communiqué sur le cas et des explications scientifiques générales concernant le syndrome de Kasabach-Merritt.