Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire particulièrement agressive, annonce l’équipe médicale. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragie en raison d’un phénomène d’épuisement plaquettaire. Sous la conduite d’un centre de référence et après concertation pluridisciplinaire, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus : la masse a diminué et le bébé, prénommé Issa, est né en bonne voie de rétablissement.
Détection et diagnostic : un enjeu en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois, une masse volumineuse a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors d’un examen prénatal à la maternité de Mulhouse. Les spécialistes de Strasbourg et de Lyon, sollicités pour compléter le diagnostic, ont confirmé qu’il s’agissait d’une malformation vasculaire répondant aux critères du syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et potentiellement létale.
Cette forme tumorale se caractérise par une prolifération anormale des vaisseaux sanguins et la séquestration des plaquettes dans la lésion, ce qui entraîne une thrombocytopénie dangereuse et expose à des hémorragies graves. « La tumeur risquait de comprimer la respiration et la croissance était très rapide », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. L’équation clinique était simple mais alarmante : sans intervention, le pronostic était sombre pour le fœtus.
Le choix thérapeutique : administrer le sirolimus à la mère
Face à l’urgence et à la rareté du cas, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’utiliser une stratégie anténatale innovante : donner du sirolimus par voie orale à la mère pour qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des malformations vasculaires, précise que cette option était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité d’évolution et du risque d’hémorragie fœtale.
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR, initialement utilisé pour prévenir le rejet de greffe et, plus récemment, employé pour son effet anti-angiogénique dans certaines malformations vasculaires postnatales. Son action consiste à freiner la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, ce qui peut stabiliser voire réduire la taille des lésions vasculaires. L’administration maternelle en vue d’un effet fœtal est rare et nécessite une évaluation minutieuse des risques et bénéfices.
Concertation pluridisciplinaire et consentement familial
La décision de traiter n’a pas été prise à la légère. Une équipe composée d’obstétriciens, de pédiatres, d’hématologues et de chirurgiens vasculaires a confronté les données diagnostiques, les publications disponibles et l’expérience clinique des centres spécialisés. La famille a été informée en détail des bénéfices potentiels et des risques connus et inconnus d’une administration anténatale de sirolimus.
« Nous avons expliqué toutes les options et leurs conséquences », témoigne le professeur Guibaud. Le consentement des parents a été obtenu après plusieurs entretiens. Pour les équipes médicales, il s’agissait d’un équilibre entre la volonté de sauver une vie et la nécessité de limiter les risques pour la mère et l’enfant.
Effets observés et naissance
Après l’instauration du traitement anténatal, la tuméfaction a montré une diminution progressive. Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la masse était sensiblement réduite : le nouveau-né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, un signe encourageant que l’obstruction des voies aériennes avait été limitée.
Cependant, comme prévu compte tenu du phénomène de séquestration plaquettaire, le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance. Les équipes néonatales ont pratiqué une transfusion plaquettaire et mis en place une surveillance étroite. « C’est un traitement qui a permis de stabiliser la malformation et d’éviter le pire », résume le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et pronostic
Au moment du dernier point clinique, Issa, âgé de trois mois, présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais il se développe normalement : il prend du poids, montre des interactions sociales, tient la tête et sourit. La famille a pu rentrer à domicile un mois après l’accouchement et l’enfant bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance et la surveillance hématologique reste une priorité.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé — pédiatrie, hématologie, chirurgie et rééducation si nécessaire — pour évaluer l’évolution de la lésion, la nécessité éventuelle d’interventions complémentaires et le développement global de l’enfant.
Pourquoi cette prise en charge est importante
Cette prise en charge marque une avancée car, jusqu’à présent, le sirolimus avait surtout été utilisé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires. L’utilisation anténatale pour une tumeur de type Kasabach-Merritt n’avait pas été documentée auparavant, ce qui fait de ce cas une première pour cette pathologie précise.
Le professeur Guibaud souligne que l’expérience ouvre des perspectives : « Maintenant, tout l’enjeu est d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, de façon sécurisée, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. » Cela implique d’affiner les critères de sélection des patients, les doses et la durée du traitement, ainsi que de consolider les données de sécurité materno-fœtale.
Limites, risques et questions en suspens
Malgré le succès de ce cas, les médecins rappellent que l’utilisation anténatale du sirolimus comporte des inconnues. Les données sur la pharmacocinétique transplacentaire, les effets à long terme sur le développement immunitaire et neurodéveloppemental de l’enfant, ou les implications pour la santé maternelle sont encore limitées. Des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux seraient nécessaires pour récolter des données systématiques.
Par ailleurs, la décision de traiter en anténatal doit rester exceptionnelle et encadrée par des centres experts et des comités d’éthique. Le rapport bénéfice/risque doit être évalué au cas par cas, en tenant compte de la gravité de la lésion et de l’absence d’alternatives thérapeutiques sûres.
Témoignage des parents et message d’espérance
Pour la mère, Viviane, 34 ans, le parcours a été éprouvant mais se solde par un soulagement immense : « C’était très stressant, mais nous avons gardé espoir. Il est là, il sourit, et ça change tout. » Les soignants insistent sur l’importance du soutien psychosocial des familles confrontées à des diagnostics prénataux graves, ainsi que sur la clarté de l’information fournie avant toute décision thérapeutique.
Enjeux pour l’avenir
Ce cas ouvre la voie à une réflexion plus large sur la possibilité d’intervenir pharmacologiquement in utero pour certaines malformations congénitales. Il met en lumière l’importance des centres de référence, de la collaboration interdisciplinaire et de l’information partagée entre équipes médicales et familles. Si la prudence reste de mise, cette réussite démontre que des stratégies innovantes peuvent, dans des situations extrêmes, modifier favorablement le destin d’un enfant.
Les équipes impliquées espèrent désormais que l’expérience permettra de formaliser des protocoles et de recueillir des données suffisantes pour évaluer la sécurité et l’efficacité à plus grande échelle. Pour l’heure, Issa bénéficie d’un suivi attentif et nourrit l’espoir que d’autres enfants pourront, à l’avenir, bénéficier d’une prise en charge anténatale salvatrice lorsque la pathologie le justifie.