Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire extrêmement agressive et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales impliquées dans la prise en charge. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse, située en bas du visage au niveau du cou, s’avérait capable de compromettre la respiration du bébé et d’entraîner des complications hémorragiques graves en raison d’un phénomène d’aspiration des plaquettes caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Un diagnostic précoce et un pronostic alarmant
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et très agressive au sein des anomalies vasculaires : la tumeur piège les plaquettes sanguines, conduisant à une thrombocytopénie sévère et à un risque majeur d’hémorragie. Chez le fœtus, une masse cervicale importante peut aussi comprimer les voies respiratoires et empêcher une respiration normale dès la naissance, rendant le pronostic périnatal très sombre.
Dans le cas rapporté, des signes de souffrance fœtale et une tuméfaction en rapide augmentation ont poussé les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg à solliciter le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares. Après évaluation, la décision a été prise de proposer un traitement anténatal par Sirolimus, administré à la mère pour atteindre le fœtus via la barrière placentaire.
Le Sirolimus : comment et pourquoi l’utiliser avant la naissance
Le Sirolimus est un médicament aux propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, utilisé depuis plusieurs années dans certaines malformations vasculaires et en transplantation. Son mécanisme d’action consiste à freiner la prolifération des vaisseaux, ce qui peut réduire la croissance des tumeurs vasculaires et limiter leur capacité à « absorber » les plaquettes.
L’administration anténatale repose sur le principe que le médicament, donné par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et atteint des concentrations utiles chez le fœtus. Cette stratégie était inédite pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, même si des thérapies anténatales avaient déjà été explorées pour d’autres types de malformations vasculaires.
Étapes de la prise en charge
- Confirmation diagnostique par échographies détaillées et bilans complémentaires au centre spécialisé.
- Discussion multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
- Information et consentement éclairé des parents sur les bénéfices attendus et les risques potentiels du traitement anténatal.
- Mise en route du traitement maternel par Sirolimus et surveillance rapprochée de la mère et du fœtus.
- Accouchement planifié et prise en charge néonatale anticipée (césarienne programmée, transfusion si nécessaire, surveillance hémostatique et respiratoire).
Résultat clinique : naissance et suivi
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la tumeur avait diminué de volume et la prise en charge périnatale a pu être réalisée sans nécessité d’intuber le nouveau‑né pour assurer ses voies respiratoires. Toutefois, la thrombocytopénie — conséquence de la tumeur — a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire au cours des premières heures de vie.
Les médecins soulignent que l’état général du nourrisson est rassurant : malgré une masse résiduelle en bas du visage, Issa présente un développement moteur et comportemental adapté à son âge, il tète, sourit et tient sa tête. Un suivi régulier en hôpital de jour à Mulhouse a été mis en place, et le traitement au Sirolimus a été poursuivi après la naissance pour stabiliser la lésion et éviter une reprise de la croissance tumorale.
Pourquoi cette intervention est significative
Il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’innovation tient autant à l’approche thérapeutique qu’à la coordination entre centres de référence et maternités : face à une pathologie rare, la mise en commun des compétences a permis d’offrir une option thérapeutique qui n’existait pas auparavant pour ce diagnostic précis.
Au‑delà du cas individuel, ce succès ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles, d’affiner les dosages et de définir des critères précis de sélection des patientes et des lésions susceptibles de bénéficier de ce type de traitement.
Limites et précautions
Malgré l’issue favorable rapportée, plusieurs questions demeurent :
- Les effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement immunitaire et la croissance de l’enfant restent peu documentés et nécessitent des études prolongées.
- La balance bénéfice/risque doit être évaluée au cas par cas : le traitement expose la mère et le fœtus à des effets indésirables potentiels qui doivent être surveillés de près.
- La rareté de la pathologie complique l’établissement de recommandations robustes ; des registres et des collaborations intercentres sont indispensables pour accumuler des données.
Organisations et coordination des soins
Le recours à cette stratégie thérapeutique a été possible grâce à l’implication du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, en collaboration avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et la maternité de Mulhouse. Cette chaîne de soins illustre l’importance des réseaux spécialisés pour la prise en charge des affections rares, permettant d’offrir des solutions innovantes et sécurisées.
La concertation entre spécialistes permet de :
- poser un diagnostic précis et rapide ;
- déterminer la stratégie thérapeutique la plus adaptée ;
- préparer une prise en charge périnatale coordonnée (accouchement programmé, disponibilité de transfusions, surveillance néonatale renforcée) ;
- assurer un suivi postnatal intégré entre pédiatres, hématologues et chirurgiens si une intervention locale s’avère nécessaire ultérieurement.
Perspectives de recherche et recommandations
Ce cas clinique pilote doit être suivi d’études plus larges, idéalement prospectives ou rétrospectives comparatives, pour mieux définir :
- les critères d’inclusion des fœtus susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal par Sirolimus ;
- les schémas posologiques optimaux pour la mère et pour atteindre des concentrations fœtales efficaces sans sur‑exposition ;
- les paramètres de surveillance materno‑fœtale (biomarqueurs, échographies, évaluations hématologiques) ;
- les effets à moyen et long terme sur le développement neurologique, immunitaire et physique des enfants traités in utero.
La mise en place d’un registre national ou européen des malformations vasculaires traitées anténatalement permettrait de centraliser les données, d’accélérer l’identification des facteurs de succès et d’apporter des réponses plus solides aux questions de sécurité et d’efficacité.
Réactions des familles et des équipes médicales
Pour la famille, le traitement et l’issue favorable sont vécus comme la confirmation d’un espoir maintenu face à une situation redoutée. Les soignants parlent d’une « avancée importante » et d’un signal encourageant pour la prise en charge des lésions vasculaires fœtales. Néanmoins, ils appellent à la prudence et à la rigueur scientifique pour que cette approche puisse être proposée à d’autres patientes dans des conditions de sécurité maximales.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première importante dans la prise en charge des tumeurs vasculaires fœtales. Elle illustre à la fois le potentiel des thérapies ciblées administrées avant la naissance et l’importance des réseaux spécialisés pour traiter des affections rares. Si les résultats sont prometteurs, ils appellent désormais des travaux complémentaires et un suivi à long terme des enfants concernés afin d’évaluer pleinement les bénéfices et les risques d’une telle stratégie.
En attendant des données plus étendues, ce cas demeure une étape majeure : il offre une nouvelle option thérapeutique pour des situations où, jusqu’ici, le pronostic était très souvent défavorable.