« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ». C’est par ces mots que les équipes médicales ont résumé une prise en charge inédite en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, menaçant la vie avant même la naissance, a été traité in utero par administration orale de sirolimus à sa mère. L’intervention, qui fait suite à un diagnostic posé en fin de septième mois de grossesse, constitue une première connue pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses.
Diagnostic et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse est détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens échographiques ont montré une tuméfaction qui augmentait rapidement de volume et risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né. Le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le docteur Chris Minella, a expliqué que la tumeur présentait un très haut risque de décès in utero si aucune action n’était entreprise.
Les caractéristiques observées ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt : une tumeur vasculaire agressive capable d’entraîner une consommation massive de plaquettes et une coagulopathie. Concrètement, la lésion peut aspirer les plaquettes sanguines et provoquer des hémorragies potentiellement fatales, mais aussi des complications systémiques comme une insuffisance cardiaque par hyperdébit, voire un hydropse fœtal dans les cas les plus sévères.
Pourquoi intervenir avant la naissance ?
Face à une masse cervicale susceptible d’empêcher la respiration dès la naissance, l’équipe médicale a considéré que seule une réduction significative de la tumeur avant l’accouchement permettrait d’assurer une issue favorable. L’option d’attendre la naissance, et d’intervenir ensuite, aurait exposé le bébé à un risque majeur d’intubation difficile, d’hémorragie et de complications vitales immédiates.
Après concertation entre le centre prénatal, le service de pédiatrie et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, une stratégie anténatale innovante a été proposée : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le sirolimus : un traitement détourné au service du fœtus
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé notamment comme immunosuppresseur et, depuis plusieurs années, à des doses adaptées pour traiter certaines anomalies vasculaires chez l’enfant et l’adulte. Son effet antiangiogénique limite la prolifération des vaisseaux sanguins anormaux, ce qui peut conduire à une stabilisation ou à une réduction des tumeurs vasculaires.
Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Il pénètre ensuite la circulation fœtale via le placenta et agit sur la lésion. Selon le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Il s’agit, à sa connaissance, de la première utilisation rapportée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Le traitement anténatal a été suivi de près par une équipe multidisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Les contrôles échographiques réguliers ont montré une diminution progressive de la taille de la tuméfaction, permettant de réduire le risque d’obstruction des voies aériennes à la naissance.
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration décisive attribuée au traitement anténatal. En revanche, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes bas, conséquence classique du syndrome de Kasabach‑Merritt, et a reçu une transfusion plaquettaire.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est réjouie la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi d’Issa depuis sa naissance.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse située en bas du visage mais ses progrès sont visibles : il sourit, tient bien sa tête, s’alimente normalement et grandit. Sa mère, Viviane, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du bonheur de l’issue positive : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le nourrisson est rentré au domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Il poursuit le traitement au sirolimus sous surveillance médicale afin de contrôler la lésion et d’éviter des complications hématologiques.
Prise en charge multidisciplinaire
Les cas de malformations vasculaires complexes exigent l’intervention coordonnée de plusieurs spécialités : diagnostic prénatal, pédiatrie néonatale, hématologie, chirurgie pédiatrique, radiologie interventionnelle et équipes de référence en anomalies vasculaires. Cette prise en charge a permis d’adapter la stratégie thérapeutique au cas particulier d’Issa et d’assurer une surveillance rapprochée.
Pourquoi cette avancée est importante
Jusqu’à présent, les traitements anténatals pour les malformations vasculaires restaient limités et expérimentaux. La mise en œuvre de ce protocole trouve néanmoins son origine dans des expériences antérieures où le sirolimus avait montré son efficacité pour réduire certaines malformations vasculaires après la naissance. Dévoilée par le CRMR AVS en août 2025, la stratégie anténatale vise désormais à être optimisée et proposée, après évaluation, à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales.
Au‑delà du cas individuel, cette réussite ouvre la voie à des recherches sur des protocoles contrôlés, des critères de sélection des patients et des modalités de surveillance materno‑fœtale lorsqu’un traitement médicamenteux est envisagé avant la naissance.
Risques, précautions et consentement
Administré à la mère, le sirolimus n’est pas dépourvu d’effets et nécessite une surveillance attentive. Les équipes médicales ont discuté des bénéfices et des risques avec la famille avant d’entamer le traitement. Un suivi biologique et clinique strict de la mère et du fœtus est indispensable pour détecter d’éventuels effets secondaires et adapter la prise en charge.
La décision d’intervenir in utero repose sur une évaluation au cas par cas, sur l’avis d’experts et sur le consentement éclairé des parents. Dans ce dossier, l’existence d’un risque vital imminent pour le fœtus a conduit à privilégier une thérapeutique anténatale innovante plutôt qu’une attente potentiellement mortelle.
Perspectives et recherche
Les spécialistes soulignent que l’objectif maintenant est d’optimiser cette approche anténatale : affiner les indications, définir des protocoles de surveillance, évaluer la sécurité à court et moyen terme pour l’enfant et la mère, et, le cas échéant, étendre la stratégie à d’autres malformations vasculaires graves. Des études complémentaires seront nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sûreté de ce type de traitement.
La coopération entre centres régionaux et de référence, et la capitalisation des expériences cliniques, seront déterminantes pour permettre un accès plus large à des soins anténatals innovants et sûrs.
En conclusion
Le sauvetage d’Issa illustre l’impact que peuvent avoir des stratégies thérapeutiques ciblées mises en œuvre précocement, avant même la naissance. L’utilisation du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt est une première encourageante qui donne de l’espoir aux familles confrontées à des malformations vasculaires menaçant la vie du fœtus. Si des précautions restent nécessaires, cette avancée montre qu’il est parfois possible d’intervenir de façon déterminante pour modifier le pronostic des pathologies les plus sévères.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre la recherche et de partager les données pour construire des recommandations cliniques. Pour les parents d’Issa, c’est aujourd’hui la réalité d’un enfant vivant et suivi, après une décision médicale difficile mais salvatrice.