Un traitement prénatal innovant a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse menaçait d’obstruer les voies respiratoires et de provoquer des complications hémorragiques graves ; la décision a été prise d’administrer à la mère un médicament anti‑angiogénique, le sirolimus, capable de traverser le placenta et d’atteindre le fœtus.
Un diagnostic délicat en fin de grossesse
Au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, une anomalie a été identifiée sur l’échographie d’un fœtus suivi à Mulhouse. La tumeur, localisée au bas du visage et au niveau du cou, présentait une croissance rapide. Les médecins ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire très agressive qui piège les plaquettes sanguines et expose à un risque majeur d’hémorragie.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une masse vasculaire qui entraîne une consommation importante de plaquettes et de facteurs de coagulation. Chez le fœtus, cette situation peut évoluer très vite vers des complications fatales : hémorragies, insuffisance circulatoire, et dans le cas d’une localisation cervicale, compression des voies aériennes rendant la respiration impossible à la naissance.
Choix thérapeutique : administrer le sirolimus à la mère
Après concertation entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, la décision a été prise d’avoir recours à un traitement anténatal par sirolimus. Selon le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus, un inhibiteur de la voie mTOR avec des propriétés anti‑angiogéniques, avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais auparavant pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le principe de cette approche est simple sur le papier mais exigeant dans la pratique : administrer le médicament par voie orale à la mère pour que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif est de freiner la prolifération des vaisseaux anormaux et de stabiliser la tumeur avant la naissance, réduisant ainsi le risque de détresse respiratoire et d’hémorragie à l’accouchement.
Suivi, naissance et prise en charge néonatale
Le protocole a impliqué un suivi rapproché, avec échographies répétées et bilans biologiques pour monitorer l’évolution de la tumeur et l’état de santé maternel et fœtal. Le 14 novembre 2025, la naissance par césarienne a eu lieu à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate ; en revanche, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire.
Les soignants soulignent que l’état général du bébé, prénommé Issa, était globalement rassurant : éveillé, souriant et capable d’alimentation. Un mois après la naissance, il a pu regagner son domicile et poursuivre son suivi médical au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par sirolimus a été maintenu selon les indications des spécialistes et sous surveillance stricte.
Pourquoi cette première est importante
Cette intervention marque une première pour l’utilisation anténatale du sirolimus dans le traitement du syndrome de Kasabach‑Merritt. La thérapie anténatale par inhibiteur de l’angiogenèse avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, mais son application à ce syndrome précis n’avait pas été documentée jusqu’à présent. Les équipes voient dans ce succès une possibilité d’élargir les indications de la prise en charge prénatale pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Le retour d’expérience permettra d’optimiser les protocoles : quelles doses administrer, à quel stade de la grossesse intervenir, comment monitorer les effets secondaires materno‑fœtaux, et quels critères de sélection des cas doivent prévaloir. L’enjeu est de proposer ce recours thérapeutique dans des centres experts, avec une information claire des parents et une évaluation des risques et bénéfices au cas par cas.
Mécanisme, bénéfices et limites du sirolimus en anténatal
Le sirolimus agit principalement comme inhibiteur de mTOR, une voie cellulaire impliquée dans la croissance et la prolifération. En freinant la formation de nouveaux vaisseaux, il contribue à réduire la taille et la vascularisation des malformations. L’effet anti‑angiogénique est donc adapté pour des tumeurs qui se nourrissent d’un réseau vasculaire dense et anormal.
Cependant, l’administration prénatale soulève des questions médicales et éthiques :
- Effets sur le fœtus : la pharmacodynamique et la pharmacocinétique du sirolimus in utero ne sont pas totalement documentées. Il faut surveiller la croissance, le développement et d’éventuels effets immunosuppresseurs postnatals.
- Risques pour la mère : le sirolimus peut entraîner des effets secondaires qui requièrent un suivi médical attentif (surveillance des paramètres hépatique et rénal, risque infectieux, etc.).
- Choix des cas : toutes les malformations vasculaires ne sont pas nécessairement candidates à un traitement anténatal, et la balance bénéfice/risque doit être évaluée par une équipe pluridisciplinaire.
Organisation des soins : une prise en charge pluridisciplinaire
La réussite de cette prise en charge repose sur la coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des anomalies vasculaires et équipes néonatales. Les centres de référence, comme le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, jouent un rôle central pour proposer des stratégies thérapeutiques, partager des protocoles et accompagner les équipes locales dans leur mise en œuvre.
Un parcours type pour ce type de prise en charge comprend :
- Diagnostic échographique et imagerie spécialisée pour caractériser la lésion.
- Évaluation pluridisciplinaire et information des futurs parents sur les risques et bénéfices.
- Prescription et surveillance du traitement anténatal (posologie, monitoring maternel et fœtal).
- Planification de l’accouchement dans un centre équipé pour la réanimation néonatale et la prise en charge hématologique.
- Suivi postnatal rapproché, incluant transfusions si nécessaire et poursuite thérapeutique adaptée.
Perspectives et recherches à venir
Les médecins impliqués insistent sur la nécessité d’études complémentaires pour codifier ce type de prise en charge : études pharmacologiques, registres de cas, essais prospectifs et recommandations multicentriques. L’objectif est d’identifier les indications précises, d’optimiser les doses et la durée du traitement, et d’évaluer les effets à moyen et long terme sur la santé et le développement des enfants concernés.
Sur le plan éthique, la transparence avec les parents et la décision partagée restent essentielles. Administrer un médicament à une femme enceinte pour agir sur le fœtus engage des considérations spécifiques, et doit se faire dans un cadre de vigilance renforcée.
Le cas d’Issa : un signe d’espoir
Dans le cas rapporté, le nourrisson, prénommé Issa, présente aujourd’hui une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement : il s’alimente, grandit et montre des signes de développement appropriés à son âge. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique impliquée dans son suivi.
Sa mère témoigne du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ce parcours illustre l’importance de l’anticipation, de la coordination médicale et de l’innovation thérapeutique pour traiter des pathologies rares et graves avant la naissance.
Conclusion
La réussite de ce traitement prénatal au sirolimus ouvre une nouvelle voie dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires majeures. Bien qu’il faille rester prudent et poursuivre les recherches, ce cas montre qu’une approche pharmacologique in utero peut stabiliser une lésion menaçante et améliorer les conditions d’une naissance. À terme, cette stratégie pourrait être intégrée aux options proposées par les centres experts pour sauver des vies qui, autrement, seraient sérieusement compromises.