Des médecins français rapportent le succès d’un traitement anténatal inédit pour une tumeur vasculaire fœtale extrêmement rare. Diagnostiquée tard dans la grossesse, la lésion — compatible avec un syndrome de Kasabach‑Merritt — menaçait la vie du fœtus en comprimant les voies aériennes et en provoquant une destruction des plaquettes. En administrant un inhibiteur de l’angiogenèse, le Sirolimus, à la mère, l’équipe médicale a pu freiner la croissance tumorale et augmenter significativement les chances de survie du bébé.
Un diagnostic découvert à la fin du septième mois
La prise en charge a débuté lorsqu’une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse, vers la fin du septième mois de grossesse. Rapidement, les spécialistes ont constaté que la tuméfaction grossissait très vite et envahissait la base du visage, avec un risque immédiat d’obstruction des voies respiratoires à la naissance. Par ailleurs, des signes laissaient craindre une consommation importante des plaquettes sanguines du fœtus, augmentant le risque d’hémorragies fatales.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est si dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui entraîne une séquestration massive des plaquettes dans la lésion. Conséquence : le taux de plaquettes dans le sang chute, la coagulation est altérée et le risque d’hémorragie, y compris intra‑utérine, augmente fortement. Chez le fœtus, ces mécanismes peuvent mener à une insuffisance cardio‑respiratoire ou à un saignement fatal avant ou après la naissance.
Signes d’alerte pour les équipes prénatales
- Croissance rapide d’une masse cutanée ou sous‑cutanée visible à l’échographie.
- Modification du profil fœtal (déformation faciale, compression des structures cervicales).
- Suspicion de thrombopénie fœtale (plaquettes basses) ou signes de souffrance fœtale à l’imagerie et aux paramètres Doppler.
Le choix du traitement : Sirolimus administré à la mère
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, en lien avec les équipes de Mulhouse et Strasbourg, a proposé une stratégie anténatale innovante : donner du Sirolimus à la mère par voie orale. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus pour freiner la prolifération des vaisseaux formant la tumeur.
Le Sirolimus est un traitement connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices. Avant cette intervention, il avait déjà été utilisé après la naissance pour traiter diverses malformations vasculaires, mais jamais, jusqu’à ce cas, pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en période anténatale.
Modalités et enjeux du traitement anténatal
- Consentement éclairé des parents, après présentation des bénéfices et des risques potentiels.
- Surveillance rapprochée materno‑fœtale : échographies répétées, monitoring du développement fœtal et bilans biologiques maternels.
- Coordination pluridisciplinaire entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, néonatologistes et le centre de référence.
Naissance et premiers soins : une issue favorable
Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation immédiate et les gestes d’urgence respiratoire. Cependant, comme prévu, le taux de plaquettes restait bas et une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la naissance pour prévenir les saignements.
Les médecins qui ont suivi l’enfant soulignent que la stabilisation de la malformation a été nette : la tuméfaction est devenue moins volumineuse et moins envahissante. Issa a pu sortir du service néonatal un mois après la naissance et être pris en charge à domicile avec un suivi hospitalier régulier et la poursuite du Sirolimus selon le protocole établi.
Rôle fondamental de l’équipe pluridisciplinaire
Ce succès tient à la coordination entre plusieurs centres et spécialités. Un diagnostic prénatal de haut niveau, l’expertise du centre de référence des anomalies vasculaires, la décision collégiale et le suivi néonatal ont permis de transformer une situation qui paraissait désespérée en un scénario de survie.
Les professionnels insistent sur l’importance de :
- Détecter précocement les anomalies via des échographies de qualité et des critères de vigilance.
- Orienter rapidement vers un centre de référence capable d’évaluer les options thérapeutiques rares.
- Mettre en place une communication claire avec la famille pour des décisions partagées.
Ce que cela change pour l’avenir
La réussite de ce traitement anténatal ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Elle montre qu’un médicament administré à la mère peut, dans certains cas, traverser la barrière placentaire suffisamment pour agir sur le fœtus et modifier le pronostic. Néanmoins, les équipes rappellent que cette stratégie reste exceptionnelle et doit être évaluée au cas par cas.
Les chercheurs et cliniciens évoquent plusieurs priorités pour les années à venir :
- Recueillir et analyser davantage de cas pour affiner les indications et les dosages optimaux en anténatal.
- Évaluer la sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero au Sirolimus (suivi neurodéveloppemental, croissance, fonctions hématologiques).
- Développer des protocoles partagés entre centres pour standardiser la prise en charge et permettre une évaluation collégiale des risques et bénéfices.
Témoignage des parents et suivi
La mère d’Issa témoigne de l’angoisse initiale et de l’espoir retrouvé après le traitement : malgré la peur pendant la grossesse, elle souligne que « garder espoir » a été décisif. Les soignants notent qu’aujourd’hui le nourrisson, âgé de quelques mois, présente une masse réduite, mange bien, prend du poids et montre un développement moteur adapté à son âge (capacité à tenir la tête, sourires fréquents).
Le suivi se poursuit au sein du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, avec des consultations régulières en pédiatrie, hématologie et chirurgie pédiatrique si une intervention locale devait être nécessaire plus tard. Les équipes restent prudentes mais optimistes, parlant d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver un enfant avec une malformation stabilisée.
Points de vigilance et message aux professionnels
Pour les équipes médicales, plusieurs recommandations se dégagent :
- Considérer le recours à une prise en charge multidisciplinaire dès le diagnostic d’une malformation vasculaire fœtale volumineuse.
- Peser avec soin les risques maternels et fœtaux avant d’administrer des traitements anténatals innovants.
- Mettre en place un registre national ou européen pour centraliser les expériences et améliorer la connaissance de ces pathologies rares.
Conclusion
Ce cas marque une étape importante en médecine prénatale : il démontre qu’une prise en charge pharmacologique anténatale peut, dans des situations sélectionnées, transformer un pronostic vital en une trajectoire de vie. Si des études complémentaires sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité à long terme, cette réussite offre un nouvel espoir aux familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales graves et souligne l’importance des centres de référence et du travail d’équipe en périnatalité.
La prudence demeure toutefois de mise : chaque situation doit être évaluée individuellement, et la généralisation de cette approche ne peut se faire qu’après un recueil de données robuste et des recommandations claires de la communauté médicale.