Un nourrisson qui risquait de ne pas survivre avant même sa naissance a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse. Ciblée sur une tumeur vasculaire très agressive identifiée chez le fœtus, la stratégie anténatale au Sirolimus — un médicament antiangiogénique — a permis, pour la première fois pour ce type de pathologie, de stabiliser la lésion et d’éviter une issue fatale in utero.
Détection tardive et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les équipes médicales ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les images échographiques et le tableau clinique faisaient suspecter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui « aspire » les plaquettes sanguines et expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement mortelles.
Selon les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction envahissait la base du visage et pouvait compromettre la respiration à la naissance, rendant le pronostic très sombre sans intervention. La croissance rapide de la masse et l’apparition de signes de souffrance fœtale ont conduit l’équipe à rechercher des solutions exceptionnelles, au-delà des options néonatales classiques.
Une décision collégiale : administrer le Sirolimus à la mère
Après concertation entre plusieurs centres spécialisés et discussions avec la famille, les médecins ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, administré par voie orale à la mère. Le Sirolimus est connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices ; il est utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs infantiles. L’originalité ici est son emploi pendant la grossesse pour atteindre le fœtus via la diffusion placentaire.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui suit les dossiers de ce type, a piloté la stratégie thérapeutique. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », ont déclaré les cliniciens impliqués, soulignant la nature exceptionnelle et expérimentale de l’approche dans le contexte précis du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comment fonctionne le traitement anténatal ?
Le principe repose sur la capacité du Sirolimus à freiner la prolifération des vaisseaux sanguins au sein des malformations. Administré à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut réduire l’angiogenèse à l’origine de la tumeur. En limitant la croissance tumorale, l’objectif est d’éviter la compression des structures vitales (voies respiratoires), de diminuer le piégeage plaquettaire et de prévenir les hémorragies fœtales ou néonatales.
Les équipes médicales ont instauré un suivi rapproché tout au long de la mise sous traitement : échographies fréquentes, bilans biologiques chez la mère, surveillance du rythme et du bien‑être fœtal. Ces précautions visent à détecter rapidement tout effet indésirable maternel ou fœtal et à ajuster la stratégie si nécessaire.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport aux premières images échographiques et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, une amélioration majeure par rapport au risque initial. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance.
Les équipes de néonatologie et d’hématologie ont été mobilisées dès l’accouchement pour prendre en charge les risques immédiats : surveillance des saignements, transfusion si nécessaire, et poursuite d’un traitement adapté. Les médecins ont souligné que la stabilisation de la malformation a permis d’éviter les gestes chirurgicaux ou respiratoires qui auraient été indispensables si la masse avait comprimé les voies aériennes.
Suivi postnatal et état actuel
Un mois après sa naissance, Issa a pu retourner au domicile familial. Il bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et continue de recevoir du Sirolimus selon un protocole pédiatrique adapté. Aujourd’hui âgé de quelques mois, le nourrisson présente une petite masse résiduelle en bas du visage mais se montre vigoureux : il sourit, tient bien sa tête et se développe normalement selon ses médecins.
Les professionnels insistent sur l’importance d’un suivi multidisciplinaire prolongé — pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes des malformations vasculaires — pour adapter la prise en charge à l’évolution de la lésion et aux besoins de l’enfant.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt associe une tumeur vasculaire — souvent un hémangioendothéliome kaposiforme ou un angiome en touffe — à une coagulopathie caractérisée par une chute importante du nombre de plaquettes. La tumeur piège et détruit les plaquettes, entraînant un risque majeur d’hémorragies. Cette complication peut être mortelle, en particulier lorsque la masse est volumineuse ou siège près d’organes vitaux.
La prise en charge traditionnelle combine transfusions, médicaments systémiques, et, si possible, interventions locales. Mais face à des lésions très volumineuses ou évolutives in utero, les options sont limitées avant la naissance, d’où l’intérêt — ici démontré de façon ponctuelle — d’une intervention anténatale ciblée.
Enjeux éthiques et exigences de sécurité
L’utilisation d’un traitement anténatal tel que le Sirolimus soulève des questions éthiques et médicales importantes. D’une part, il faut peser le bénéfice attendu pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère et pour le développement fœtal. Le Sirolimus est un immunosuppresseur : il expose théoriquement à un risque infectieux et peut avoir d’autres effets sur la croissance et le développement, d’où la nécessité d’un suivi spécifique.
La décision a été prise en concertation avec la famille et sous la supervision d’équipes expertes, en s’appuyant sur des comités multidisciplinaires et des protocoles de surveillance stricts. Les médecins insistent sur le fait qu’il s’agit d’une option exceptionnelle, à réserver à des cas graves et évalués par des centres de référence.
Perspectives et recherches à venir
La stratégie anténatale au Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Avant le cas rapporté ici, des traitements prénataux avaient déjà été testés pour d’autres malformations vasculaires, mais il s’agit de la première utilisation documentée pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette réussite ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation des protocoles et sur la sélection des cas pouvant en bénéficier.
Les spécialistes préconisent la mise en place de registres et d’études prospectives pour recueillir des données sur l’efficacité, les doses, le profil de sécurité materno‑fœtal et les résultats à long terme des enfants traités in utero. Ces informations seront indispensables pour transformer une option exceptionnelle en une stratégie validée, si les résultats le confirment.
Conclusion : un pas en avant, mais la prudence reste de mise
Le cas d’Issa illustre un progrès médical majeur : grâce à une décision collégiale et à l’utilisation innovante du Sirolimus en anténatal, un nourrisson en grand danger a pu naître et débuter sa vie avec des perspectives favorables. Toutefois, les cliniciens rappellent que cette approche reste expérimentale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et doit être réservée à des équipes spécialisées, dans le cadre d’un accompagnement médical, éthique et scientifique rigoureux.
Au‑delà de ce succès individuel, la communauté médicale dispose désormais d’un exemple clinique qui pourra alimenter la réflexion et la recherche sur la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales. L’objectif est d’identifier précisément les situations où le bénéfice justifie le recours à un traitement anténatal et d’établir des protocoles sûrs, reproductibles et évalués sur le long terme.