Un traitement anténatal innovant a permis, pour la première fois décrite publiquement pour cette pathologie, de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire fœtale grave connue sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragie fœtale. Après concertation multidisciplinaire, les équipes ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus : la stratégie a permis d’améliorer le pronostic et le bébé, prénommé Issa, est né en bonne condition relative le 14 novembre 2025.
Détection et gravité de la tumeur
Le diagnostic a été posé tard dans la grossesse, vers la fin du septième mois, alors que la masse localisée au niveau du cou augmentait rapidement. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction menaçait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications respiratoires sévères à la naissance. Par ailleurs, le syndrome de Kasabach‑Merritt comporte une particularité hématologique : la tumeur « aspire » ou piège les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie aiguë et un risque majeur d’hémorragie.
Choix thérapeutique : sirolimus administré à la mère
Face à ces risques, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une prise en charge anténatale. Sous la coordination du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a choisi d’utiliser le sirolimus, un médicament antiangiogénique et immunomodulateur déjà employé dans certaines malformations vasculaires post‑natales.
Le principe de cette approche est que le sirolimus, donné par voie orale à la mère, franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus. Là, il va ralentir la prolifération des vaisseaux qui alimentent la tumeur et contribuer à stabiliser sa croissance. D’après les équipes, il s’agissait de la seule option susceptible d’améliorer sensiblement le pronostic in utero et d’éviter une issue fatale.
Pourquoi le sirolimus ?
- Effet antiangiogénique : il limite la formation de nouveaux vaisseaux nécessaires au développement de la tumeur.
- Expérience clinique post‑natale : le sirolimus a déjà montré des bénéfices pour certaines malformations vasculaires chez les nourrissons et enfants.
- Mise à disposition et possibilité d’administration par voie orale : praticité pour une prise maternelle contrôlée.
Suivi et naissance
Après mise en route du traitement anténatal, la progression de la masse a été surveillée par échographies et évaluations cliniques régulières par les équipes de Mulhouse et du centre de Lyon. Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Les médecins ont constaté une diminution de la taille de la tumeur par rapport aux images prénatales. Grâce à ce recul volumétrique, le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation néonatale pour assurer sa respiration à la naissance.
Cependant, la thrombocytopénie — la baisse du taux de plaquettes — était encore présente et a nécessité une transfusion plaquettaire en post‑partum immédiat. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, souligne que la malformation a été stabilisée, ce qui a rendu possible une prise en charge néonatale moins invasive et un retour à domicile au bout d’un mois.
État actuel et suivi
Au moment du dernier point de suivi, le nourrisson, prénommé Issa et âgé de quelques mois, présente toujours une masse résiduelle à la base du visage mais bénéficie d’un suivi médical régulier et continue un traitement au sirolimus. Sa mère, Viviane, rapporte que l’enfant est éveillé, souriant et se développe : il tient bien sa tête, se nourrit correctement et prend du poids.
Le protocole prévoit un suivi pluridisciplinaire qui associe pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et radiologie. L’objectif est :
- de contrôler l’évolution de la malformation vasculaire,
- d’ajuster la durée et la posologie du traitement médicamenteux,
- de planifier d’éventuelles interventions locales (chirurgicales ou autres) si nécessaire et si l’état général le permet,
- et d’assurer une surveillance hématologique pour prévenir les complications liées à la thrombocytopénie.
Ce que signifie cette première
Les équipes médicales insistent sur le caractère expérimental et très encadré de cette approche. Bien que le sirolimus soit connu et utilisé dans d’autres contextes, son emploi en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt est inédit et soulève plusieurs implications :
Avancées médicales
- Preuve de concept : la réponse observée chez ce fœtus montre qu’une thérapie médicamenteuse maternelle peut, dans certains cas, freiner la progression de malformations vasculaires fœtales potentiellement létales.
- Ouverture à d’autres indications : la technique pourrait être adaptée à d’autres lésions vasculaires volumineuses et menaçantes identifiées avant la naissance, après évaluation des risques et bénéfices.
Limites et précautions
- Risque et incertitude : les effets à long terme d’une exposition fœtale au sirolimus ne sont pas entièrement connus et nécessitent des études et un suivi prolongé.
- Cas très sélectionnés : cette approche ne convient qu’à des situations où le rapport bénéfice‑risque a été soigneusement évalué par une équipe spécialisée.
- Surveillance stricte : nécessité d’une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et centres de référence.
Contexte scientifique et historique
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale visant à traiter des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, l’utilisation du sirolimus avait surtout été documentée après la naissance. L’expérience rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt représente une extension de cette stratégie au monde prénatal pour une pathologie caractérisée par une très forte agressivité locale et des complications hémorragiques majeures.
Points pratiques et recommandations pour les familles
Pour les futures mères et les familles confrontées à une malformation vasculaire fœtale, plusieurs points sont essentiels :
- Se faire suivre dans un centre spécialisé ou en lien avec un centre de référence : l’expertise multidisciplinaire est cruciale pour le diagnostic, l’information et la décision thérapeutique.
- Obtenir une information claire sur les risques et les bénéfices : la prise en charge anténatale comporte des avantages potentiels mais aussi des inconnues à moyen et long terme.
- Préparer un plan de naissance adapté : en cas de tumeur cervicale, la naissance peut être programmée en milieu chirurgical et néonatal équipé, avec préparation d’une éventuelle assistance respiratoire ou transfusion.
- Assurer un suivi pédiatrique rapproché après la naissance, notamment pour le bilan hématologique et la surveillance du développement.
Réactions des équipes et perspectives
Les praticiens impliqués, dont le professeur Laurent Guibaud et le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, ont salué la coordination entre centres et la réactivité des équipes obstétricales et néonatales. Ils insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles anténataux pour pouvoir, éventuellement, proposer cette option à d’autres bébés présentant des lésions vasculaires semblables.
Des travaux complémentaires sont nécessaires pour préciser la meilleure posologie, la durée du traitement anténatal, et les critères de sélection des patientes. Des registres nationaux ou internationaux et des études prospectives permettraient d’enrichir les connaissances sur la sécurité et l’efficacité de la stratégie.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre comment une prise en charge innovante et une coordination entre centres de référence peuvent transformer un pronostic potentiellement sombre en une issue favorable. Si cette première est porteuse d’espoir, elle appelle aussi à la prudence et au suivi rigoureux des enfants exposés en anténatal. À l’avenir, la médecine prénatale pourrait voir se développer des traitements médicamenteux ciblés permettant de traiter certaines pathologies graves avant la naissance, mais cela exigera des études et une évaluation éthique approfondie.
Pour le moment, la priorité reste d’accompagner chaque famille individuellement, de partager les informations de façon transparente et d’améliorer les circuits de référence afin que les décisions médicales soient prises dans les meilleures conditions possibles.