Un traitement administré avant la naissance a permis de stabiliser une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, une première pour cette pathologie en France selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse situait au bas du visage et risquait de compromettre la respiration et l’équilibre de la coagulation du bébé. Face à ce pronostic grave, les médecins ont décidé d’utiliser un médicament antinéoangiogénique chez la mère pour atteindre le fœtus par voie placentaire et freiner la progression de la lésion.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire d’évolution rapide a été identifiée lors d’un examen prénatal réalisé à Mulhouse. Les scanners et échographies ont montré une masse importante au niveau du cou et de la base du visage. Outre le risque mécanique de compression des voies respiratoires, l’équipe a craint une évolution vers le syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication caractérisée par l’aspiration des plaquettes par la lésion et un risque hémorragique sévère.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est rare mais particulièrement agressif : la tumeur crée une consommation anormale des plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des risques d’hémorragies potentiellement fatales. Dans ce contexte, la stabilité de la coagulation et la réduction du volume tumoral sont des enjeux décisifs pour permettre une naissance en sécurité.
Une décision pluridisciplinaire pour un traitement anténatal
Face à l’urgence et au risque élevé pour le fœtus, un comité pluridisciplinaire a réuni obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus, sous la supervision du professeur Laurent Guibaud.
Le Sirolimus, connu comme inhibiteur de la voie mTOR, a des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent certaines malformations vasculaires. Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus, dans l’espoir de ralentir la croissance de la tumeur et de corriger progressivement la consommation plaquettaire.
Consentement et surveillance
Avant le début du traitement anténatal, les équipes médicales ont exposé les risques et les bénéfices attendus aux parents, qui ont donné leur accord. La décision s’est appuyée sur l’urgence du pronostic et l’absence d’alternatives plus sûres. Un protocole de surveillance strict a été mis en place : contrôles échographiques fréquents, bilans sanguins maternels et fœtaux quand cela était faisable, et coordination étroite entre les centres de Mulhouse, Strasbourg et Lyon.
Comment le Sirolimus agit et pourquoi il a été choisi
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un médicament initialement utilisé comme immunosuppresseur en transplantation et, plus récemment, dans le traitement de certaines malformations vasculaires et tumeurs liées à des anomalies de croissance des vaisseaux. Il agit en inhibant la voie mTOR, un régulateur cellulaire impliqué dans la prolifération cellulaire et la formation de néovaisseaux.
Dans des lésions vasculaires volumineuses, l’effet antiangiogénique du Sirolimus peut réduire la vascularisation de la tumeur, ralentir sa croissance et diminuer sa capacité à « consommer » les plaquettes. L’utilisation en anténatal est délicate car elle implique l’administration au travers de la mère, mais la capacité du médicament à franchir la barrière placentaire en fait une option envisageable lorsque le rapport risque/bénéfice le justifie.
Naissance et premiers mois : une évolution favorable
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait déjà diminué de volume par rapport aux images prénatales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, signe d’une amélioration importante de l’obstruction des voies aériennes. En revanche, la numération plaquettaire restait faible, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la surveillance et le traitement, avec un protocole destiné à maintenir la stabilisation de la lésion tout en surveillant les effets secondaires potentiels du Sirolimus. Un mois après la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial et faire l’objet d’un suivi hebdomadaire en consultation spécialisée.
État clinique actuel et suivi
- Présence d’une masse résiduelle en bas du visage, mais de taille réduite et sans impact respiratoire majeur.
- Suivi hématologique régulier pour contrôler la numération plaquettaire et prévoir d’éventuelles transfusions si nécessaire.
- Poursuite d’un traitement médical adapté et surveillance cardiologique et rénale pour détecter d’éventuels effets indésirables.
- Accompagnement des parents par une équipe pluridisciplinaire et des services de suivi pédiatrique.
Enjeux, limites et perspectives
Cette prise en charge anténatale constitue une avancée significative, mais elle soulève plusieurs questions. D’une part, l’utilisation du Sirolimus avant la naissance demeure expérimentale pour ce type de tumeur et nécessite des études complémentaires pour valider l’efficacité et la sécurité à court et long terme, tant pour l’enfant que pour la mère. D’autre part, le suivi des fonctions immunitaires et des organes exposés au traitement est essentiel, car le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables (risque infectieux, perturbations métaboliques, effets sur la croissance).
Pour étendre cette option thérapeutique à d’autres cas, il faudra standardiser les indications, les doses, la durée du traitement et les modalités de surveillance. Des registres nationaux et des études collaboratives permettront d’accumuler des données sur les résultats obstétricaux, néonatals et pédiatriques.
Impact pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le recours à un traitement anténatal ouvre une nouvelle fenêtre thérapeutique pour des malformations vasculaires volumineuses susceptibles d’être létales in utero ou à la naissance. En stabilisant la lésion avant l’accouchement, les équipes médicales peuvent réduire la morbidité néonatale, éviter des interventions d’urgence à la naissance et améliorer les conditions d’un suivi médical planifié.
Les centres de référence et les réseaux spécialisés jouent un rôle central : leur expertise permet d’identifier les cas éligibles, de discuter collectivement des options et de coordonner des prises en charge complexes entre maternités et structures pédiatriques.
Points clés pour les professionnels et les familles
- La détection précoce et le suivi échographique sont essentiels pour repérer l’extension et la vitesse d’évolution des malformations vasculaires.
- Une décision thérapeutique anténatale doit reposer sur une discussion multidisciplinaire et sur le consentement éclairé des parents.
- Les traitements anténatals comme le Sirolimus peuvent être envisagés lorsque le bénéfice dépasse les risques, mais ils exigent une surveillance rapprochée materno‑fœtale et néonatale.
- Le partage d’expériences entre centres et la mise en place d’études sont indispensables pour définir les meilleures pratiques.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre le potentiel d’innovations thérapeutiques en médecine foetale : administrer un traitement à la mère pour atteindre et stabiliser une tumeur chez le fœtus a permis ici d’éviter une issue fatale et d’offrir au nouveau‑né de meilleures conditions de prise en charge. Si cette avancée est porteuse d’espoir, elle appelle néanmoins de la prudence et la constitution de données scientifiques robustes pour encadrer et optimiser ces stratégies anténatales.
À mesure que les équipes spécialisées capitaliseront sur ces expériences, il sera possible d’affiner les indications et les protocoles afin de proposer à d’autres familles une prise en charge sûre et efficace face à des malformations vasculaires graves diagnostiquées avant la naissance.