« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, cette lésion aurait pu être fatale en compressant les voies respiratoires du bébé et en provoquant des troubles majorés de la coagulation. Une stratégie thérapeutique originale, l’administration de Sirolimus à la mère, a été mise en place sous l’égide du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles et de plusieurs équipes hospitalières ; le nouveau‑né, Issa, est né le 14 novembre 2025 et présente aujourd’hui une évolution favorable.
Détection et diagnostic : quand l’urgence s’impose
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Les examens échographiques montraient une tuméfaction en croissance rapide, envahissant la base du visage et menaçant de comprimer les voies aériennes. Compte tenu de la taille et de la vitesse d’évolution de la lésion, les spécialistes ont évoqué dès le départ un risque élevé de détresse fœtale et de complications hémorragiques.
Après le diagnostic initial, le cas a été pris en charge de manière multidisciplinaire par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialistes reconnus des malformations vasculaires. Le diagnostic retenu : syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et particulièrement agressive chez le fœtus.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire associée à un piégeage massif des plaquettes dans la lésion. Les plaquettes, indispensables à la coagulation, voient leur nombre chuter, exposant le fœtus à des hémorragies sévères. Par ailleurs, selon la localisation, la masse peut entraîner des compressions mécaniques — en l’occurrence des voies respiratoires — menaçant la survie in utero ou au moment de la naissance.
Chez le nouveau‑né, la combinaison d’une tumeur volumineuse et d’une thrombopénie (diminution du taux de plaquettes) peut nécessiter des transfusions, un soutien ventilatoire ou des interventions chirurgicales. Lorsque la lésion se situe au niveau du visage ou du cou, le risque respiratoire est particulièrement préoccupant car il peut rendre difficile l’intubation et la prise en charge néonatale immédiate.
Le choix du traitement anténatal : Sirolimus administré à la mère
Face à ces risques, le centre de référence des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé une option thérapeutique innovante : donner du Sirolimus (un inhibiteur de mTOR aux propriétés antiangiogéniques) par voie orale à la mère. L’objectif était que le médicament franchisse la barrière placentaire, atteigne le fœtus et freine la croissance vasculaire de la tumeur, réduisant ainsi sa taille et la consommation de plaquettes.
Cette décision fut motivée par l’absence de solutions percutanées ou chirurgicales réalisables en toute sécurité in utero et par des données préliminaires sur l’efficacité du Sirolimus pour certaines malformations vasculaires. Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’ampleur et de la rapidité d’évolution de la lésion.
Mécanisme d’action et administration
Le Sirolimus est un médicament qui agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins (angiogenèse). En limitant la prolifération vasculaire, il peut stabiliser ou réduire la taille des malformations vasculaires. Administré à la mère, le Sirolimus peut traverser le placenta et exercer un effet thérapeutique sur le fœtus.
Avant la mise en route du traitement, les équipes ont mené des évaluations rigoureuses : dosage et surveillance maternels, bilan biologique fœtal par imagerie, et information approfondie des parents sur les bénéfices et les risques potentiels. Le protocole a été ajusté en concertation entre obstétriciens, hématologues pédiatriques, radiologues et pharmacologues.
Risques et consentement
Toute utilisation anténatale d’un médicament comporte des incertitudes : effets sur le développement fœtal, risques infectieux, impact sur la fonction hépatique ou immunitaire du nouveau‑né. Les médecins ont donc informé la famille et obtenu un consentement éclairé, en expliquant que cette approche, si elle n’était pas sans risques, offrait une chance de prévention d’une issue fatale.
Déroulement clinique et naissance
Après l’instauration du traitement anténatal par Sirolimus, les équipes ont observé une diminution progressive de la taille de la tumeur et une stabilisation de l’état fœtal. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était réduite et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer, une amélioration majeure par rapport au risque diagnostiqué pendant la grossesse.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance pour prévenir les risques hémorragiques. Le bébé est resté hospitalisé et a été suivi de près par l’équipe de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la supervision du docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et évolution
Quelques semaines après la naissance, Issa a pu regagner son domicile familial, accompagné d’un suivi médical rapproché. Malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage, les médecins rapportent une évolution favorable : il est décrit comme un nourrisson éveillé, qui se nourrit bien, grandit normalement et présente un développement moteur conforme à son âge.
Le traitement par Sirolimus a été poursuivi après la naissance selon un protocole pédiatrique adapté, avec des bilans réguliers pour surveiller le compte plaquettaire, la fonction hépatique et la croissance. Une prise en charge pluridisciplinaire reste nécessaire : soins pédiatriques, hématologie, chirurgie maxillo‑faciale et, si besoin, interventions locales sur la lésion.
Impacts pour la famille
La mère, Viviane, témoigne du stress intense vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », rapporte‑t‑elle. Le retour à la maison un mois après la naissance a permis à la famille de retrouver un quotidien, tout en restant sous surveillance médicale hebdomadaire dans la région.
Enjeux médicaux et perspectives
Cette utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première pour cette pathologie et illustre la montée en puissance des stratégies thérapeutiques prénatales. Dévoilée précédemment par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon en août 2025 pour d’autres malformations vasculaires, cette thérapie anténatale montre désormais qu’elle peut être adaptée et efficace dans des contextes très agressifs.
Ce que cela ouvre pour l’avenir
- Une option thérapeutique supplémentaire pour des lésions vasculaires fœtales potentiellement létales, lorsque d’autres approches sont impossibles ou risquées.
- La nécessité de protocoles standardisés : posologie, durée, surveillance et critères de sélection des cas à traiter anténatalement.
- Des études à plus large échelle et des registres pour documenter l’efficacité et la sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero.
Limites et prudence
Si ce succès est très encourageant, il reste une expérience relativement isolée qui demande confirmation. L’impact potentiel sur le développement immunitaire, neurologique ou hépatique à long terme chez des enfants exposés prénatalement au Sirolimus doit être évalué par des suivis prolongés. Les équipes insistent donc sur l’importance d’un recours raisonné et encadré à cette stratégie.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre la force de la prise en charge multidisciplinaire et de l’innovation thérapeutique en médecine prénatale. Grâce à l’administration de Sirolimus à la mère, une tumeur vasculaire fœtale agressive a pu être stabilisée, permettant une naissance plus sereine et une prise en charge néonatale facilitée. Cette avancée ouvre des perspectives pour d’autres enfants porteurs de malformations vasculaires sévères, tout en réclamant vigilance scientifique et éthique dans son déploiement.
Les équipes impliquées soulignent que le défi maintenant est d’optimiser la prise en charge anténatale pour proposer cette option à d’autres cas similaires, dans le respect de la sécurité des mères et des enfants et en s’appuyant sur des données consolidées. Pour les parents et l’équipe soignante, la priorité reste aujourd’hui le bien‑être d’Issa et le suivi attentif de son développement dans les mois et années à venir.