Un cas exceptionnel de prise en charge anténatale a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — en administrant à la mère un traitement oral par sirolimus. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou du bébé présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragie fœtale. Cette utilisation anténatale du sirolimus est, selon les équipes médicales impliquées, une première pour ce type de lésion.
Détection et diagnostic : une tumeur qui met la vie du fœtus en danger
Le diagnostic a été posé tardivement, à la fin du septième mois, lorsque les échographies ont montré une masse volumineuse envahissant la base du visage et la région cervicale du fœtus. Les médecins ont rapidement identifié des signes compatibles avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie vasculaire rare caractérisée par une prolifération tumorale capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner des coagulopathies sévères.
Le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné que la tumeur risquait de comprimer les voies aériennes du nouveau‑né et d’entraîner un décès in utero ou des complications vitales à la naissance. Face à l’évolution rapide de la masse, l’équipe a recherché des alternatives thérapeutiques permettant d’agir avant la naissance.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal innovant
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé de recourir au sirolimus — un inhibiteur de mTOR aux propriétés antiangiogéniques — administré par voie orale à la mère. L’idée était que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour freiner la prolifération des vaisseaux composant la tumeur.
Le professeur Laurent Guibaud, responsable de la prise en charge au CRMR AVS, a présenté cette option comme « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité de la progression tumorale et des risques immédiats pour la vie fœtale. L’équipe a exposé les bénéfices attendus et les risques potentiels à la famille avant d’obtenir son consentement éclairé.
Modalités du traitement et suivi anténatal
Le sirolimus a été prescrit à la mère sous surveillance clinique et biologique étroite. Les équipes ont suivi l’évolution de la tumeur par échographie et ont contrôlé régulièrement les paramètres de sécurité maternels — numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale, ainsi que d’éventuelles interactions médicamenteuses.
Plusieurs points ont guidé la stratégie :
- la nécessité d’obtenir une diminution rapide du volume tumoral pour réduire le risque d’obstruction des voies respiratoires à la naissance ;
- la surveillance rapprochée des effets indésirables potentiels du sirolimus chez la mère et du fœtus ;
- la préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée en cas de naissance difficile (équipe multidisciplinaire néonatologie, chirurgie pédiatrique, hématologie).
Naissance et premières interventions
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux images anténatales, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer ses fonctions respiratoires. Cependant, en raison d’une thrombopénie résiduelle (faible taux de plaquettes), une transfusion plaquettaire a été réalisée peu après la naissance.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace qui suit l’enfant depuis sa naissance, a déclaré que la malformation avait été stabilisée et que le traitement anténatal avait joué un rôle déterminant dans ce résultat. Le nourrisson a pu rejoindre son domicile environ un mois après la naissance, sous traitement et surveillance régulière.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur « ordinaire » : il s’agit d’une lésion vasculaire souvent agressive qui piège les plaquettes, provoquant une coagulopathie avec un risque élevé d’hémorragie. Les formes volumineuses, notamment au niveau du cou et du visage, sont particulièrement préoccupantes en période périnatale en raison du risque d’atteinte des voies aériennes.
Les options thérapeutiques classiques incluent la chirurgie, la sclerothérapie, l’immunothérapie ou des traitements systémiques. Toutefois, quand la lésion est volumineuse et que la grossesse est avancée, les interventions post‑natales seules peuvent être insuffisantes, d’où l’intérêt d’une intervention anténatale ciblée.
Sirolimus : mécanisme, avantages et précautions
Le sirolimus, connu pour son action d’inhibition de la voie mTOR, limite la prolifération cellulaire et l’angiogenèse, ce qui en fait un médicament utile contre certaines malformations vasculaires. Son administration maternelle en anténatal repose sur sa capacité à franchir le placenta et à exercer un effet thérapeutique sur le fœtus.
Avantages potentiels :
- réduction du volume tumoral sans intervention invasive directe sur le fœtus ;
- possibilité d’améliorer l’état du fœtus avant la naissance et de diminuer le recours aux procédures néonatales d’urgence ;
- ouverture d’une nouvelle voie thérapeutique pour des pathologies fœtales potentiellement létales.
Précautions et risques :
- effets indésirables maternels possibles (troubles métaboliques, altérations hépatiques, risques infectieux) ;
- incertitudes à long terme sur les effets du médicament sur le développement fœtal, encore mal évaluées à ce stade ;
- nécessité d’un suivi multidisciplinaire et de discussions éthiques et réglementaires avant toute généralisation.
Un premier succès, mais des questions ouvertes
Cette réussite — qualifiée par les équipes de « traitement exceptionnel » — ouvre des perspectives, mais elle appelle aussi de la prudence. Le CRMR AVS de Lyon avait présenté la stratégie anténatale au public en août 2025 après l’avoir utilisée pour d’autres malformations vasculaires ; son application au syndrome de Kasabach‑Merritt chez Issa serait une nouveauté.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : déterminer les doses maternelles adaptées, le calendrier de traitement, les critères de sélection des cas, et les paramètres de surveillance pour limiter les risques. Il faudra également constituer des séries plus larges et des études prospectives pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
Organisation de la prise en charge et recommandations
La prise en charge idéale repose sur une équipe pluridisciplinaire rassemblant obstétriciens spécialisés en diagnostic prénatal, pédiatres néonatologistes, chirurgiens pédiatres, hématologues, pharmacologues et psychologues. Quelques points clés pour organiser la prise en charge :
- diagnostic précoce et expertise dans un centre de référence ;
- évaluation rigoureuse des risques et bénéfices avec la famille ;
- monitoring biologique et échographique rigoureux pendant et après le traitement ;
- préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée en cas de complications à la naissance ;
- suivi pédiatrique à long terme pour évaluer la croissance, le développement et d’éventuels effets tardifs.
Le témoignage des parents
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte le stress et l’angoisse des semaines précédant le traitement et la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Aujourd’hui, elle décrit un bébé souriant, qui se nourrit et qui se développe normalement malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage.
Pour les équipes médicales, ces témoignages rappellent l’importance d’un accompagnement psychologique et d’une communication claire avec les familles lorsque des décisions médicales complexes doivent être prises en urgence.
Perspectives et recherche
Si ce cas représente une avancée importante, la communauté médicale souligne l’importance de poursuivre la recherche. Les objectifs sont multiples : consolider des protocoles thérapeutiques, mieux comprendre la pharmacocinétique du sirolimus in utero, établir des critères de sélection des patientes et évaluer les suites à long terme.
Des registres nationaux et des collaborations intercentres seront nécessaires pour rassembler suffisamment de données sur ces prises en charge rares. À terme, l’espoir est de proposer une option thérapeutique segura et reproductible pour d’autres fœtus présentant des malformations vasculaires potentiellement létales.
Conclusion
La première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure dans la prise en charge périnatale des malformations vasculaires. Si ce succès suscite de l’espoir, il doit être suivi d’études rigoureuses et d’un encadrement strict pour garantir la sécurité des mères et des enfants. En attendant, le cas d’Issa illustre comment une prise en charge coordonnée et innovante peut transformer un pronostic potentiellement mortel en une trajectoire de vie.
Informations complémentaires : toute décision médicale anténatale repose sur l’évaluation individualisée des risques et bénéfices et doit être conduite au sein d’équipes expertes. Le sirolimus, comme tout traitement, présente des effets indésirables et nécessite un suivi médical strict.