Une avancée médicale inédite en France a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle avant même sa naissance. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Les investigations ont conclu à un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie agressive susceptible d’entraîner un effondrement de la coagulation et des hémorragies fatales in utero.
Diagnostic et gravité de la situation
Le diagnostic posé par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a immédiatement alarmé l’équipe médicale. La tumeur, qui grossissait rapidement et atteignait la base du visage, risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé et d’entraîner une insuffisance respiratoire à la naissance. Par ailleurs, le syndrome de Kasabach‑Merritt est caractérisé par une séquestration massive des plaquettes dans la lésion tumorale, entraînant une thrombocytopénie marquée et un risque hémorragique élevé.
Le choix thérapeutique : administrer le Sirolimus à la mère
Face à l’urgence et à l’absence d’alternatives efficaces pour ce contexte précis, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR qui présente des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, ralentissant ainsi la prolifération des vaisseaux et la croissance de la tumeur.
Pourquoi ce choix ?
Selon les spécialistes impliqués, l’utilisation du Sirolimus représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » à ce stade. Jusqu’alors, cette thérapie avait été employée pour d’autres malformations vasculaires mais jamais — à leur connaissance — pour un syndrome de Kasabach‑Merritt traité in utero. La décision thérapeutique a reposé sur un comité multidisciplinaire et un consentement éclairé des parents, après une discussion approfondie sur les risques et les bénéfices pour la mère et l’enfant.
Suivi pendant la grossesse
Le traitement anténatal exige un suivi rapproché : contrôles échographiques réguliers pour suivre l’évolution de la tumeur, bilans sanguins pour surveiller l’état maternel et fœtal, et consultations multidisciplinaires impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. L’équipe a également veillé à évaluer l’impact possible du médicament sur la mère, en surveillant notamment la fonction rénale, hépatique et le taux de lipides, paramètres parfois affectés par le Sirolimus.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiate pour la respiration. Cependant, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les médecins ont donc poursuivi une prise en charge attentive et un suivi hématologique postnatal.
Évolution et prise en charge postnatale
Depuis sa sortie, Issa bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et poursuit le traitement par Sirolimus. Les équipes rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse au bas du visage, l’enfant est éveillé, souriant, se développe normalement et reprend du poids. La famille a pu retrouver un quotidien et témoigne d’un soulagement immense après une période de grande inquiétude.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappels médicaux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare associant une tumeur vasculaire agressive à une coagulopathie par destruction ou captation des plaquettes au sein de la lésion. Les conséquences peuvent être graves : hémorragies, défaillance hémodynamique et, dans certains cas, décès fœtal ou néonatal. Le diagnostic prénatal repose sur l’imagerie (échographie, parfois IRM fœtale) et sur l’évaluation du retentissement sanguin et hémodynamique.
Mécanisme d’action du Sirolimus et justification scientifique
Le Sirolimus, également nommé rapamycine, agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et l’angiogenèse. En réduisant la formation de nouveaux vaisseaux et en freinant la croissance tumorale, il peut permettre une stabilisation voire une régression de certaines malformations vasculaires. Son passage transplacentaire, documenté pour d’autres indications, a rendu possible une administration maternelle visant à atteindre le fœtus.
Risques et limites
- Effets maternels : infections, altérations biologiques (fonction rénale ou hépatique, hyperlipidémie) et autres effets secondaires connus du Sirolimus.
- Effets fœtaux inconnus à long terme : bien que des gains immédiats aient été observés, la tolérance et les conséquences à long terme d’une exposition anténatale au Sirolimus nécessitent une surveillance prolongée et des études dédiées.
- Variabilité des réponses : toutes les malformations vasculaires ne répondront pas de la même manière au traitement, et l’approche doit rester individualisée.
Contexte et perspectives
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour soigner des malformations vasculaires volumineuses avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Son emploi pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constitue cependant une première. Les équipes soulignent désormais la nécessité d’optimiser les protocoles et de collecter des données pour proposer cette option thérapeutique à d’autres cas similaires.
Recommandations et recherche
Les praticiens insistent sur plusieurs priorités pour l’avenir :
- Constituer des registres nationaux et internationaux pour suivre les résultats et les effets à long terme des expositions anténatales au Sirolimus.
- Mettre en place des protocoles multidisciplinaires standardisés pour le diagnostic, la prise en charge anténatale et la surveillance postnatale.
- Conduire des études cliniques et des collaborations entre centres pour définir les indications, les posologies et les modalités de suivi.
Aspects éthiques et consentement
Recourir à un traitement anténatal innovant soulève des questions éthiques importantes. Il est essentiel d’assurer un consentement éclairé des parents, d’expliquer clairement les bénéfices attendus, les risques potentiels pour la mère et l’enfant, ainsi que les incertitudes existantes. Dans le cas d’Issa, la famille a été impliquée à chaque étape de la décision, et les praticiens ont veillé à une communication transparente.
Conclusion : une avancée prometteuse mais à encadrer
Le succès observé dans le cas de ce nourrisson est à la fois remarquable et porteur d’espoirs pour le traitement anténatal des malformations vasculaires graves. Il montre qu’il est possible, dans certains cas, d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic d’une pathologie qui aurait pu être fatale. Cependant, cette avancée doit être interprétée avec prudence : des études supplémentaires, des suivis à long terme et un encadrement éthique et scientifique rigoureux sont indispensables avant de généraliser cette pratique.
Pour les parents et les équipes médicales confrontés à des diagnostics prénataux sévères, cette expérience ouvre une possibilité thérapeutique nouvelle. À court terme, la priorité reste la stabilité et le suivi d’Issa ; à moyen et long terme, il faudra capitaliser sur cette première pour améliorer la prise en charge des futurs cas similaires, tout en garantissant la sécurité des mères et des nouveau‑nés.