Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. La prise en charge a été menée par plusieurs centres hospitaliers en Alsace et en Rhône-Alpes, après la découverte tardive de la masse au cours du septième mois de grossesse.
Diagnostic tardif et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, la maternité de Mulhouse a détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus lors d’une échographie de contrôle. Les spécialistes ont rapidement identifié des signes compatibles avec le syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire agressive connue pour provoquer une consommation massive de plaquettes et entraîner des troubles de la coagulation qui peuvent être fatals.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé et que sa croissance très rapide compromettait le pronostic. Face à la progression de la tuméfaction et au risque d’hémorragie in utero, les équipes ont estimé que l’intervention devait être exceptionnelle et urgente.
Choix du traitement : administrer le Sirolimus à la mère
Après concertation entre le centre de diagnostic prénatal, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon et l’équipe de pédiatrie et d’hématologie de Mulhouse, la décision a été prise d’utiliser un traitement anténatal par Sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires aux Hospices civils de Lyon, a dirigé la proposition thérapeutique.
Le Sirolimus est un médicament qui inhibe certaines voies impliquées dans la croissance des vaisseaux sanguins et la prolifération cellulaire. Administré par voie orale à la mère, le produit traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de freiner la progression de la masse vasculaire avant la naissance afin d’éviter une issue fatale ou la nécessité d’une prise en charge néonatale extrêmement invasive.
Un protocole inhabituel, mais argumenté
Il s’agissait d’un recours exceptionnel : l’utilisation du Sirolimus en anténatal n’avait pas encore été décrite pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes ont toutefois fondé leur décision sur des expériences antérieures de thérapie anténatale pour d’autres types de malformations vasculaires et sur la connaissance pharmacologique du médicament. Avant de commencer le traitement, les médecins ont informé la famille des bénéfices attendus et des risques potentiels, et un suivi rapproché a été mis en place.
La mise en route du traitement a été réalisée dans un cadre pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes en pharmacologie périnatale. Des bilans réguliers ont permis d’évaluer la réponse tumorale, la coagulation fœtale et l’état général de la mère.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre (Strasbourg). À la naissance, la taille de la tumeur avait significativement diminué par rapport aux derniers examens prénataux, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une amélioration majeure par rapport au pronostic initial.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa restait bas, conséquence connue du syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes médicales ont donc pratiqué une transfusion plaquettaire pour stabiliser sa coagulation. Le suivi postnatal a été rapproché : surveillance hématologique, contrôle de la taille de la masse et adaptations du traitement si nécessaire. Le nourrisson est resté hospitalisé un mois avant de pouvoir rejoindre sa famille, et poursuit actuellement un traitement par Sirolimus sous surveillance.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare caractérisée par la présence d’une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une coagulopathie de consommation. Cette situation expose le patient, qu’il soit fœtus ou nouveau-né, à un risque élevé d’hémorragies potentiellement mortelles. Les lésions peuvent se localiser sur le visage, le cou, ou d’autres régions du corps, et leur croissance rapide rend la prise en charge particulièrement complexe.
Parce qu’il est rare, ce syndrome nécessite une expertise multidisciplinaire et des centres de référence capables de proposer des traitements innovants et adaptés. La prise en charge peut comprendre des transfusions, des interventions locales, des chirurgies, ou des traitements médicamenteux ciblés comme le Sirolimus.
Comment agit le Sirolimus ?
Le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR, impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire et de l’angiogenèse. En bloquant certains signaux, il limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, ce qui peut ralentir la progression d’une malformation vasculaire.
Utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et en adultes pour certaines malformations vasculaires et dans la prévention du rejet en transplantation, son emploi anténatal reste expérimental. Le passage du médicament au fœtus via le placenta est un mécanisme exploité ici pour cibler la lésion avant la naissance.
Risques, surveillance et précautions
Comme tout traitement expérimental et toute prise en charge périnatale, l’administration de Sirolimus à la mère comporte des risques et nécessite une surveillance attentive :
- pour la mère : effets indésirables liés au Sirolimus (troubles digestifs, infections, altérations biologiques), nécessité de surveiller la tolérance hépatique et rénale ainsi que l’état immunitaire ;
- pour le fœtus : effets inconnus à long terme, surveillance hématologique et clinique rigoureuse après la naissance, et gestion des complications potentielles comme une thrombopénie;
- surveillance obstétricale rapprochée : échographies régulières, bilans de coagulation si nécessaire, et préparation d’un accouchement dans un centre capable d’offrir des soins néonatals intensifs;
- considérations éthiques : information complète des parents, consentement éclairé, et décision prise par une équipe pluridisciplinaire au regard du rapport bénéfice/risque.
Perspectives et enjeux pour la recherche
La réussite de cette prise en charge ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de certaines malformations vasculaires jusqu’ici jugées inopérables ou trop risquées. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté, en août 2025, les bases d’une thérapie anténatale destinée à freiner la croissance de volumineuses malformations vasculaires. L’expérience menée avec Issa confirme la faisabilité mais souligne aussi la nécessité d’optimiser les protocoles.
Les prochaines étapes comprennent la compilation de données cliniques, la définition de critères précis pour sélectionner les cas éligibles, et la mise en place d’études pour évaluer l’efficacité à long terme, la sécurité et les éventuels effets secondaires. L’objectif est d’établir des lignes directrices permettant de proposer ce type de prise en charge dans d’autres centres, tout en garantissant une évaluation éthique et scientifique rigoureuse.
Témoignage des équipes et de la famille
Les médecins évoquent un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver ce petit garçon. Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, suit l’enfant depuis sa naissance et souligne que la malformation a été stabilisée. Pour la famille, l’expérience a été très éprouvante, mais le soulagement est immense : la mère, Viviane, 34 ans, se réjouit de voir son fils sourire et se développer malgré les épreuves.
Le parcours de soins se poursuit : rendez-vous réguliers en hématologie et en chirurgie pédiatrique, ajustements thérapeutiques selon l’évolution, et un accompagnement psychologique proposé aux parents si nécessaire. Les équipes insistent sur l’importance d’un suivi pluridisciplinaire et d’une prise en charge coordonnée pour optimiser les résultats à long terme.
Conclusion
Cette première utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées pendant la grossesse. Si le succès clinique chez ce fœtus est encourageant, il doit être interprété avec prudence : il ouvre la voie à des traitements potentiellement salvateurs, tout en nécessitant des recherches complémentaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie.
Pour les parents confrontés à ce type de diagnostic, la concentration des compétences dans des centres spécialisés et la collaboration entre équipes obstétricales, pédiatriques et de référence restent essentielles. Le cas d’Issa illustre à la fois les promesses de la médecine périnatale moderne et la nécessité d’un cadre clinique et éthique strict pour généraliser ces approches.