« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins décrivent l’intervention anténatale qui a permis de stabiliser et de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire rare. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque important de compression des voies respiratoires et de complications hémorragiques. Face à l’aggravation rapide de la situation, l’équipe médicale a opté pour un protocole innovant : l’administration de sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire, une première pour cette forme de tumeur connue sous le nom de syndrome de Kasabach-Merritt.
Détection et gravité du diagnostic
Le diagnostic est survenu à la fin du septième mois de grossesse, quand une masse volumineuse a été repérée au niveau de la base du visage du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur risquait de « comprimer la respiration » du bébé et qu’elle augmentait très rapidement de volume. Dans ce contexte, le principal danger n’était pas seulement l’obstruction mécanique des voies respiratoires mais aussi la perturbation de la coagulation.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une lésion vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, cela se traduit par une fragilité extrême et un risque élevé de mort in utero. Les signes cliniques et les examens complémentaires laissaient craindre une défaillance progressive de la coagulation et une aggravation rapide, contraignant l’équipe pluridisciplinaire à proposer une prise en charge urgente et originale.
Le choix du traitement : sirolimus administré à la mère
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares, a proposé un traitement anténatal par sirolimus, dirigé par le professeur Laurent Guibaud. Selon le professeur, cette option constituait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives, est habituellement utilisé postnatally pour certaines malformations vasculaires et dans d’autres indications médicales, mais jamais jusqu’alors pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt.
L’idée est fondée sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire : administré par voie orale à la mère, il peut atteindre le fœtus et agir directement sur la tumeur en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins qui l’alimentent. Cette approche vise à réduire la taille de la masse, à diminuer l’aspiration des plaquettes et à corriger ou prévenir la coagulopathie menaçante.
Procédure et surveillance
La décision d’administrer le sirolimus a été prise en accord avec la famille et après une évaluation approfondie des risques et bénéfices. Le suivi anténatal a été intensifié : contrôles échographiques fréquents pour mesurer la taille de la tumeur, bilans biologiques pour suivre l’état maternel et, dans la mesure du possible, les marqueurs fœtaux, et coordination étroite entre les équipes obstétricales, pédiatriques et hématologiques.
Les médecins ont expliqué que la surveillance rigoureuse était indispensable pour ajuster la posologie et détecter rapidement toute complication maternelle ou fœtale. L’objectif était double : freiner la croissance tumorale pour permettre une naissance plus sécurisée et réduire le risque de complications hémorragiques après la naissance.
Naissance et suites immédiates
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, ce qui a évité l’intubation systématique du nouveau-né pour assurer la respiration. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et le nourrisson a nécessité une transfusion plaquettaire pour corriger son taux de plaquettes et prévenir des saignements potentiellement graves.
Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, se réjouit des résultats : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Grâce à une prise en charge multidisciplinaire, le bébé a pu sortir au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital.
État actuel et suivi
Au moment des bilans publiés, Issa, âgé de trois mois, présentait encore une masse au bas du visage mais se comportait comme un enfant éveillé et souriant. Sa croissance et son développement moteur étaient jugés satisfaisants : il tient bien sa tête et s’alimente normalement. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance afin de consolider la réduction de la tumeur et d’éviter une reprise de croissance tumorale.
Le suivi comprend des consultations pédiatriques régulières, des bilans hématologiques (notamment le contrôle des plaquettes), des contrôles échographiques et, si besoin, des interventions ciblées par d’autres spécialités (chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire, etc.). L’accompagnement psychologique de la famille et le soutien social font aussi partie du parcours de soins, compte tenu du caractère anxiogène de cette prise en charge.
Enjeux et perspectives médicales
Cette utilisation anténatale du sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt constitue une première documentée pour cette pathologie et ouvre des perspectives prometteuses. La thérapie anténatale avait déjà été décrite pour d’autres malformations vasculaires, mais son extension à des lésions aussi agressives que celles liées au syndrome de Kasabach-Merritt marque un pas important.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale afin de la rendre reproductible et sécurisée pour d’autres cas similaires. Plusieurs questions doivent toutefois être explorées par des études : posologie optimale, durée du traitement anténatal, critères de sélection des patientes et des fœtus, risques maternels à court et long terme, ainsi que les effets potentiels sur le développement fœtal.
Points à étudier
- Détermination de la dose et du calendrier d’administration les plus efficaces et les plus sûrs.
- Identification des paramètres échographiques et biologiques permettant d’anticiper la réponse au traitement.
- Évaluation des risques maternels liés à l’immunosuppression induite par le sirolimus.
- Suivi long terme des enfants traités anténatalement pour dépister d’éventuelles séquelles de développement.
Implications pour les familles et recommandations pratiques
Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, la nouveauté de la démarche peut susciter espoir mais aussi interrogation et inquiétude. Il est essentiel que la décision thérapeutique soit prise dans un contexte pluridisciplinaire, avec une information claire et un accompagnement psychosocial adapté. Les centres de référence jouent un rôle clé pour proposer des options fondées sur l’expertise et l’expérience collective.
Les parents doivent être informés des bénéfices potentiels mais aussi des incertitudes et des effets indésirables possibles. Une coordination étroite entre maternité, services de néonatologie et centres spécialisés en malformations vasculaires est indispensable pour garantir une prise en charge sécurisée avant et après la naissance.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre l’avancée d’une stratégie thérapeutique innovante : l’administration maternelle de sirolimus pour traiter in utero une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus. Grâce à cette approche, la tumeur a pu être stabilisée, la naissance s’est déroulée dans de meilleures conditions et le nourrisson a pu être pris en charge de manière efficace après la naissance. Cette expérience pilote ouvre la voie à des recherches plus larges pour définir des protocoles anténataux sûrs et reproductibles et offre un nouvel espoir aux familles touchées par des malformations vasculaires graves.
Si l’optimisme est de mise, les spécialistes rappellent la nécessité de prudence : il s’agit d’une première pour cette pathologie, et des études complémentaires sont indispensables pour confirmer l’efficacité et la tolérance de cette approche à plus grande échelle.